利用PCR-RFLP检测中国荷斯坦牛遗传缺陷——瓜氨酸血症

瓜氨酸血症(Citrullinemia)是荷斯坦牛尿素循环发生代谢紊乱的一种常染色体隐性遗传缺陷。精氨酸琥珀酸合成酶基因外显子5发生突变(C-T)对这一紊乱负责。本研究应用PCR-RFLP方法和DNA测序技术检测济南市周边120头荷斯坦母牛和山东奥克斯生物技术有限公司种公牛站50头荷斯坦公牛的精氨酸琥珀酸合成酶基因外显子5。结果发现,所检测的公牛未发现瓜氨酸血症突变基因携带者,母牛中有2头为携带者,携带频率为1.18%。

采用PCR方法检测荷斯坦牛凝血因子Ⅺ缺陷症(摘要)(英文)

[目的]建立荷斯坦牛凝血因子Ⅺ的PCR检测方法。[方法]参照GenBank上登录的牛FⅪ(FactorⅪ)基因序列,设计并合成1对特异性引物,应用PCR方法对河南省周边牛场576头荷斯坦牛进行检测,并对所有个体扩增出的DNA片段测序。[结果]PCR检测的576头奶牛中有2头FⅪ携带者和1头FⅪ缺陷症患者,与DNA序列测定结果一致,等位基因突变率为0.3%,携带率为0.3%,患病率为0.2%。[结论]建立了荷斯坦牛FⅪ的PCR检测方法,该方法具有简便、快速、特异性好等优点,适合荷斯坦牛的大规模检测。