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Women with Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Polymorphism and the Need for Proper Periconceptional Folate Supplementation
1
作者 Maureen Sullivan Tiffany Murray Haregewein Assefa 《Journal of Pharmacy and Pharmacology》 2015年第5期204-222,共19页
Maternal folate supplementation is critical for fetal development. Women with MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) gene polymorphisms may not be getting the proper folate form to support fetal development. Th... Maternal folate supplementation is critical for fetal development. Women with MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) gene polymorphisms may not be getting the proper folate form to support fetal development. The objectives of this review were to: (1) undertake a comprehensive review on the association of MTHFR polymorphisms with the risk for various congenital diseases and other adverse pregnancy outcomes, (2) assess the efficacy and safety of current folic acid and other supplementations in women with the MTHFR polymorphism, and (3) provide guidance on the appropriate supplementation for women of childbearing potential with the MTHFR gene polymorphism in order to decrease these adverse pregnancy outcomes. Our assessments show that women with MTHFR gene polymorphism cannot efficiently convert folic acid to L-5-methyl-tetrahydofolate, the predominant active form of folic acid, due to reduced MTHFR enzymatic activity. L-5-methyl-tetrahydrofolate is currently commercially available under several brand names. Based on our comprehensive review and knowledge of the biochemistry of the folates, we recommend that L-5-methyltetrahydrofolate be given in combination with folic acid to women with MTHFR polymorphism that are pregnant or planning to become pregnant. Further study is needed to determine the optimal dose. 展开更多
关键词 mthfr methylenetetrahydrofolate reductase polymorphisms maternal health folic acid birth defects pregnancy outcomes homocysteine L-5-methlyl-THF (L-5-methytetrahydrofolate).
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Effect of enalapril on plasma homocysteine levels in patients with essential hypertension 被引量:30
2
作者 Fang-fang FAN Yong HUO +4 位作者 Xu WANG Xin XU Bin-yan WANG Xi-ping XU Jian-ping LI 《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》 SCIE CAS CSCD 2010年第8期583-591,共9页
Objective:To investigate the effect of enalapril on plasma homocysteine(Hcy) levels and the association of methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) C677T polymorphism with the changes of Hcy levels in response to en... Objective:To investigate the effect of enalapril on plasma homocysteine(Hcy) levels and the association of methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) C677T polymorphism with the changes of Hcy levels in response to enalapril among patients with essential hypertension.Methods:A total of 130 patients with mild-to-moderate essential hypertension were enrolled and enalapril was orally administered at a dose of 10 mg/d for eight weeks.Plasma Hcy levels were measured by denaturing high-performance liquid chromatography(DHPLC) at baseline and after eight weeks of treatment.Genotyping of MTHFR C677T polymorphism was performed by TaqMan probe technique.Results:Compared with baseline,plasma Hcy levels did not change significantly after eight weeks(P=0.81).Stratified by baseline Hcy levels,a significant increase in plasma Hcy levels(P=0.02) among those with Hcy <10 μmol/L was observed,in contrast to no significant changes in plasma Hcy levels(P=0.54) among those with Hcy ≥10 μmol/L.No significant association was observed between MTHFR C677T polymorphism and changes in Hcy levels in response to enalapril.Conclusions:Enalapril may cause an increase in plasma Hcy levels among the hypertensives with low baseline Hcy levels.There was no significant association between MTHFR C677T genotypes and changes in Hcy levels in response to enalapril among subjects with essential hypertension. 展开更多
关键词 Essential hypertension methylenetetrahydrofolate reductase mthfr C677T polymorphism ENALAPRIL homocysteine
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同型半胱氨酸及MTHFR基因多态性与冠心病的相关性研究进展 被引量:8
3
作者 刘小艳 王浩宇 刘涛 《西部医学》 2015年第3期478-480,F0003,共4页
冠心病已成为全球死亡率最高的疾病之一,严重威胁着人类的健康。由于冠心病的高发病率及高死亡率,对其病因研究显得十分重要。除了传统的危险因素之外,高同型半管氨酸血症被认为是冠心病新的独立危险因素,而其代谢酶MTHFR基因的多态性... 冠心病已成为全球死亡率最高的疾病之一,严重威胁着人类的健康。由于冠心病的高发病率及高死亡率,对其病因研究显得十分重要。除了传统的危险因素之外,高同型半管氨酸血症被认为是冠心病新的独立危险因素,而其代谢酶MTHFR基因的多态性是否和冠心病相关还没有一个统一的结论。本文就同型半管氨酸(Hcy)及其代谢关键酶MTHFR基因多态性与冠心病的相关性研究进展作一综述。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸(Hcy) 亚甲基四氢叶酸还原酶(mthfr) 基因多态性 冠心病
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携带MTHFR基因多态性男性对精液参数和血清同型半胱氨酸水平的影响 被引量:6
4
作者 王志强 曾广启 +2 位作者 刘春辉 杨杰 陕文生 《中国性科学》 2019年第12期18-22,共5页
目的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因是叶酸代谢中的重要酶。MTHFR基因多态性对男性生育能力的影响尚不明确,且存在争议。我们评估携带MTHFR基因多态性的男性,对精液参数和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法检测280例生精障碍(分... 目的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因是叶酸代谢中的重要酶。MTHFR基因多态性对男性生育能力的影响尚不明确,且存在争议。我们评估携带MTHFR基因多态性的男性,对精液参数和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法检测280例生精障碍(分为弱精子症组,少精子症组,严重少精子症组和无精子症组,各组均为70例)男性,与70例精子正常的对照组男性MTHFR基因型频率和Hcy浓度进行对比。结果研究发现,在少精子症、严重少精子症和无精子症男性患者中,C677T基因多态性的CT或TT基因型频率显著增高。A1298C基因多态性的CC基因型频率仅在无精子症男性患者中显著增高。研究还发现,C677T基因多态性TT和CT基因型样本的Hcy水平显著高于CC基因型样本。此外,在A1298C的不同基因型中,AC和CC基因型样本的Hcy含量显著高于AA基因型样本。在合并基因型中,CT/AC、CT/CC和TT/AC基因型样本的Hcy水平高于CC/AA基因型样本。结论存在MTHFR C677T的T等位基因时,最易发生不育,且Hcy水平升高。 展开更多
关键词 男性不育 mthfr基因多态性 同型半胱氨酸
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亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血压变化的相关性研究
5
作者 侯志峰 《中国疗养医学》 2016年第8期804-806,共3页
高血压和高同型半胱氨酸血症是冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病CVD)的独立危险因素。同型半胱氨酸浓度主要受亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的影响,尤其受纯合子(即TT基因型)的影响。本综述旨在研究MTHFR C677T基因... 高血压和高同型半胱氨酸血症是冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病CVD)的独立危险因素。同型半胱氨酸浓度主要受亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的影响,尤其受纯合子(即TT基因型)的影响。本综述旨在研究MTHFR C677T基因多态性与血压变化的关系。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因多态性 同型半胱氨酸
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血清同型半胱氨酸、叶酸、维生素B12水平及MTHFR基因C677T多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究 被引量:11
6
作者 倪菲菲 郑加永 +4 位作者 徐晓敏 郑小冬 孙聪聪 黄志琼 张红萍 《中国现代医生》 2020年第12期68-71,共4页
目的探讨和分析血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸(FA)、维生素(Vit)B12水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法选择2016年5月~2017年10月在温州市人民医院产前门诊就诊的中孕期确诊的97例GDM... 目的探讨和分析血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸(FA)、维生素(Vit)B12水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法选择2016年5月~2017年10月在温州市人民医院产前门诊就诊的中孕期确诊的97例GDM孕妇为观察组,同期产检正常的102例孕妇作为对照组,采用荧光定量PCR技术检测MTHFR基因C677T多态性,并采用循环酶法检测血清Hcy水平,化学发光免疫法检测血清FA、VitB12水平,比较两组上述指标的差异。结果GDM组MTHFR C677T等位基因T频率显著高于对照组。观察组血清Hcy水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组血清FA、VitB12水平均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。采用多变量Logistic回归分析发现Hcy是GDM发病的独立危险因素。结论Hcy是GDM发病的独立危险因素,暂未发现MTHFR C667T基因多态性、VitB12和FA是GDM发病的独立危险因素。孕期对GDM患者监测血Hcy具有重要意义,可指导其补充VitB12和FA降低血Hcy水平。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 亚甲基四氢叶酸还原酶(mthfr) 同型半胱氨酸 叶酸 维生素B12
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MTHFR C677T基因多态性与慢性肺源性心脏病易感性研究 被引量:4
7
作者 马五林 杨芳 +4 位作者 杨娜 运莉娜 王川川 赵双凤 李霞 《天津医药》 CAS 2017年第2期184-186,共3页
目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与慢性肺源性心脏病(CPHD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测慢性肺源性心脏病患者(病例组)120例和... 目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)代谢酶N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与慢性肺源性心脏病(CPHD)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测慢性肺源性心脏病患者(病例组)120例和对照组120例的MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型;同时用全自动生化分析仪检测Hcy水平及其他相关生化指标。结果 Hcy水平在病例组和对照组差异有统计学意义(P<0.05)。病例组和对照组中CC、CT、TT 3种基因型的频率分别为24.17%、43.33%、32.50%和35.00%、47.50%、17.50%;病例组中C和T等位基因为45.83%和54.17%,对照组中为58.75%和41.25%。3种基因型总体频率分布差异有统计学意义(χ~2=8.010,P<0.05);病例组T等位基因频率显著高于对照组,差异有统计学意义(χ~2=8.025,P<0.05)。结论 Hcy升高及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性可能与肺心病的发生发展相关。 展开更多
关键词 半胱氨酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(FADH2) 多态现象 遗传 基因表达 肺心病 mthfrC677T基因
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校近期发表IF≥4.0的SCI论文摘要--MTHFR C677T polymorphism contributes to prostate cancer risk among Caucasians. A meta-analysis of 3511 cases and 2762 controls 被引量:3
8
作者 Bai Jian-Ling Chen Feng +3 位作者 Zheng Ming-Hua Chen Yong-Ping Xia Xian Ter-Minassian Monica 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2009年第10期1431-1431,共1页
关键词 前列腺肿瘤 治疗 疗效 论文摘要 SCI
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亚甲基四氢叶酸还原酶纯合突变的颅内静脉窦血栓一例并文献复习
9
作者 许胜杰 杨艳华 +3 位作者 李想 王岩 陈玉萍 邱峰 《北京医学》 CAS 2024年第5期370-373,共4页
目的总结亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)纯合突变致同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)升高、诱发颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)的临床特点和诊疗过程。方法选取2023年1月... 目的总结亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)纯合突变致同型半胱氨酸(homocystine,Hcy)升高、诱发颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)的临床特点和诊疗过程。方法选取2023年1月3日解放军总医院第八医学中心的CVST患者1例,回顾性分析患者的临床、实验室资料,并复习既往相关文献。结果患者男,18岁,因“头痛伴恶心呕吐2 d”就诊,临床表现为头部持续胀痛,伴恶心呕吐,Hcy异常升高,影像学示上矢状窦、右侧横窦、乙状窦血栓形成,基因测序结果为MTHFR纯合突变。既往文献显示,MTHFR纯合突变与CVST无直接因果关系,但可导致Hcy水平升高,并间接增加CVST的风险。结论应重视CVST患者的Hcy检测,如发现Hcy无明显诱因的异常升高,应进一步完善CVST相关遗传因素的基因检测,尽早针对病因进行治疗。 展开更多
关键词 颅内静脉窦血栓形成 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因检测 纯合突变
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高同型半胱氨酸血症卒中患者高血压发病情况及疗效分析 被引量:5
10
作者 杜晓霞 肖琳 +7 位作者 孙蓉 王强 米海霞 李晁金子 李鹏锟 梁林 刘志忠 宋鲁平 《北京医学》 CAS 2020年第5期379-382,386,共5页
目的探讨卒中合并高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,Hhcy)患者伴发高血压的情况和药物降低同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)的效果。方法选取2016年3月至2018年12月中国康复研究中心北京博爱医院198例卒中合并Hhcy的患者(卒中组)... 目的探讨卒中合并高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,Hhcy)患者伴发高血压的情况和药物降低同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)的效果。方法选取2016年3月至2018年12月中国康复研究中心北京博爱医院198例卒中合并Hhcy的患者(卒中组),188例健康体检者(对照组)纳入本研究。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶(meth-ylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因型。分析两组之间的MTHFR分布差异、高血压伴发情况,以及脑梗死和脑出血患者MTHFR分布情况;对Hhcy卒中患者采用叶酸、维生素B6、甲钴胺治疗,观察疗效。结果卒中组MTHFR基因纯合型CC、杂合基因型CT和TT分布频率分别为7.6%、33.3%和59.1%,对照组分别为19.1%、54.3%和26.6%,分布差异有统计学意义(P<0.01);卒中组伴发高血压患者比例高于对照组(86.9%比35.6%)。叶酸、维生素B6、甲钴胺可降低大多数患者Hcy水平;但3组不同基因型的卒中患者降低Hcy疗效组间差异无统计学意义(P>0.05)。部分患者对常规治疗反应欠佳,以TT基因型者为主。结论脑梗死和脑出血Hhcy患者的MTHFRC677TT基因型多见,伴发高血压比例高。叶酸、维生素B6、甲钴胺治疗对大部分Hhcy卒中患者有降低Hcy的作用,而部分患者需要更长的服药周期或者增加给药种类。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 卒中 高血压 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性
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甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与下肢动脉粥样硬化闭塞症 被引量:2
11
作者 张建陶 郝斌 +4 位作者 杨涛 曹文东 皮兴涛 续慧民 段红永 《中国药物与临床》 CAS 2008年第1期36-38,共3页
目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、血浆Hcy、叶酸、维生素B12水平与动脉粥样硬化闭塞症的关系。方法血Hcy采用荧光偏振免疫分析法检测,叶酸的检测采用离子捕获免疫分析法(ICIA),维生素B12的检... 目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性、血浆Hcy、叶酸、维生素B12水平与动脉粥样硬化闭塞症的关系。方法血Hcy采用荧光偏振免疫分析法检测,叶酸的检测采用离子捕获免疫分析法(ICIA),维生素B12的检测采用非均相微粒子酶免疫分析法(MEIA),以聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析MTHFR C677T基因型。结果动脉粥样硬化闭塞症组MTHFR基因TT型、TC型及CC型频率分布及T、C等位基因频率与对照组差异有统计学意义。动脉粥样硬化闭塞症组Hcy水平为(22±13)μmol/L显著高于对照组(P<0.01)。叶酸平均浓度(2.8±1.7)ng/ml,维生素B12浓度平均(232±143)pg/ml,明显低于对照组(P<0.01)。动脉粥样硬化闭塞症组中3种基因型的Hcy水平差异有统计学意义,TT型Hcy明显高于CC型(P<0.05)。结论高Hcy血症是动脉粥样硬化闭塞症发病的危险因素,血浆Hcy水平的升高与叶酸、维生素B12的降低有关。MTHFR基因C677T的TT突变是高Hcy血症的原因,MTHFR C677T基因多态性与动脉粥样硬化闭塞症的发生相关。 展开更多
关键词 甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 叶酸 维生素B12 动脉粥样硬化闭塞症
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同型半胱氨酸代谢酶基因多态性与冠心病 被引量:4
12
作者 刘小艳 李煜 刘涛 《西部医学》 2015年第12期1916-1920,共5页
冠心病已成为全球死亡率最高的疾病之一,严重威胁着人类的健康。由于冠心病的高发病率及高死亡率,对其病因研究显得十分重要。除了传统的危险因素之外,高同型半胱氨酸血症被认为是冠心病新的独立危险因素,而其代谢关键酶如MTHFR、MS等... 冠心病已成为全球死亡率最高的疾病之一,严重威胁着人类的健康。由于冠心病的高发病率及高死亡率,对其病因研究显得十分重要。除了传统的危险因素之外,高同型半胱氨酸血症被认为是冠心病新的独立危险因素,而其代谢关键酶如MTHFR、MS等的基因多态性是否和冠心病相关还没有一个统一的结论。本文就同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶基因多态性与冠心病的相关性研究进展做一综述。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸(Hcy) 亚甲基四氢叶酸还原酶(mthfr) 蛋氨酸合成酶(MS) 基因多态性 冠心病
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冠心病患者甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的研究 被引量:3
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作者 陈欣 刘克强 +1 位作者 穆红 史瑞 《天津医科大学学报》 2002年第4期511-513,共3页
目的 :探讨同型半胱氨酸(HCY)代谢相关酶甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性、血浆HCY、叶酸、维生素B12 水平与冠心病的关系。方法:用酶联免疫试剂盒测定血浆HCY ,放射免疫法测定维生素B12 和叶酸水平 ,以多聚酶链反应 -限制性内切... 目的 :探讨同型半胱氨酸(HCY)代谢相关酶甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因多态性、血浆HCY、叶酸、维生素B12 水平与冠心病的关系。方法:用酶联免疫试剂盒测定血浆HCY ,放射免疫法测定维生素B12 和叶酸水平 ,以多聚酶链反应 -限制性内切酶片段长度多态性 (PCR -RFLP)分析MTHFRC677T基因型。结果:冠心病组MTHRR基因TT型、TC型及CC型频率分布及T、C等位基因频率与对照组无显著差异 (χ2=1.427,P>0.05;χ2=1.257,P>0.05)。冠心病组HCY水平为 (21.58±12.69)umol/L显著高于对照组(P<0.01)。叶酸浓度平均(2.78±1.66)ng/ml,维生素B 12 浓度平均 (231.76±143.78) pg/ml,明显低于对照组 (P<0.01)。冠心病组中3种基因型的HCY水平有显著差异 ,TT型HCY明显高于CC型 (P<0.05)。结论:高HCY血症是冠心病发病的危险因素 ,血浆HCY水平的升高与叶酸、维生素B12 的降低有关。MTHFR基因C677T的TT突变是高同型半胱氨酸血症的原因 。 展开更多
关键词 甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 叶酸 维生素B12 冠心病 酶联免疫试剂盒 基因多态性
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缺血性脑梗死患者血清同型半胱氨酸水平与性别、高血压、亚甲基四氢叶酸还原酶基因的关系 被引量:13
14
作者 孔涛 蒋华 +1 位作者 信秀娟 薛寿儒 《临床神经病学杂志》 CAS 2020年第1期32-34,共3页
目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平与性别、高血压和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的关系。方法检测229例脑梗死患者和111例非脑梗死患者的血清Hcy水平和MTHFR基因型,比较血清Hcy在不同性别、高血压及MTHFR基因型患者之间的差别。结果... 目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平与性别、高血压和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因的关系。方法检测229例脑梗死患者和111例非脑梗死患者的血清Hcy水平和MTHFR基因型,比较血清Hcy在不同性别、高血压及MTHFR基因型患者之间的差别。结果脑梗死组T等位基因频率显著高于非脑梗死组(χ^2=4.98,P=0.026)。脑梗死组中,TT基因型患者的Hcy水平显著高于CC和CT基因型患者(P<0.05~0.01)。非脑梗死组中,TT基因型患者的Hcy水平显著高于CC和CT基因型的患者(均P<0.01)。脑梗死组CC、CT、TT基因型患者的Hcy水平均显著高于非脑梗组(t=4.21,P<0.01;t=4.20,P<0.01;t=2.20,P=0.033)。两组间高血压患者的Hcy水平均显著高于无高血压患者(均P<0.01),男性Hcy水平均显著高于女性(均P<0.01)。结论脑梗死患者具有较高的T等位基因频率。TT基因型、男性、高血压患者具有较高的Hcy水平。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸 脑梗死 亚甲基四氢叶酸还原酶 mthfr基因
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及同型半胱氨酸与心血管疾病相关性研究进展 被引量:11
15
作者 张俊 王洪巨 《中国心血管病研究》 CAS 2018年第12期1065-1068,1094,共5页
高同型半胱氨酸血症被认为是多种心血管疾病的独立危险因素,其机制可能是通过抑制内皮细胞生长和损伤后内皮修复,诱导内皮功能障碍,促进血管重塑,炎性单核细胞分化等形式损伤血管导致心血管疾病的产生。而亚甲基四氢叶酸还原酶(methylen... 高同型半胱氨酸血症被认为是多种心血管疾病的独立危险因素,其机制可能是通过抑制内皮细胞生长和损伤后内皮修复,诱导内皮功能障碍,促进血管重塑,炎性单核细胞分化等形式损伤血管导致心血管疾病的产生。而亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)作为同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢的关键调节酶,可能参与心血管疾病的发生发展。本文对MTHFR基因多态性、高同型半胱氨酸血症引起心血管疾病的机制进行综述,并对补充叶酸降低同型半胱氨酸水平防治心血管疾病的进展分析总结。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性 同型半胱氨酸 高同型半胱氨酸血症 叶酸 心血管疾病
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亚甲基四氢叶酸还原酶在冠心病中的研究进展
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作者 袁怀源 莫新玲 《华夏医学》 CAS 2019年第6期186-190,共5页
冠心病(CHD)是高血压、糖尿病、高血脂、环境、基因等多因素共同作用的结果。近年的研究发现血浆同型半胱氨酸(Hcy)的升高使CHD的风险增高,Hcy是冠心病的独立危险因素。进一步的研究发现,参与编码Hcy代谢酶的基因突变可导致血浆同型半... 冠心病(CHD)是高血压、糖尿病、高血脂、环境、基因等多因素共同作用的结果。近年的研究发现血浆同型半胱氨酸(Hcy)的升高使CHD的风险增高,Hcy是冠心病的独立危险因素。进一步的研究发现,参与编码Hcy代谢酶的基因突变可导致血浆同型半胱氨酸水平升高。其中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是Hcy代谢的关键酶之一。MTHFR基因的突变导致MTHFR活性下降,Hcy升高。因此,MTHFR基因突变被认为可能与冠心病的发生相关。笔者就亚甲基四氢叶酸还原酶与冠心病的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 同型半胱氨酸 冠心病
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荆州地区同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与不良孕产史之间的关系 被引量:3
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作者 李孝琼 刘书莲 《中国妇幼卫生杂志》 2020年第4期44-49,共6页
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平与不良孕产史之间的关系。方法采用... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平与不良孕产史之间的关系。方法采用病例对照研究方法,收集有不良孕产史的孕妇100名做为病例组,同时选取无不良孕产史的孕妇100名做为对照组。采用Taqman-MGB技术检测口腔黏膜上皮细胞MTHFR基因C677T,A1298C和MTRR基因A66G位点基因多态性;循环酶法测定血浆Hcy浓度。结果200名孕妇中,MTHFR基因C677T位点T等位基因频率分布为41.5%,A1298C位点C等位基因频率为20.8%,MTRR基因A66G位点G等位基因频率为27.5%。两组人群相比,MTHFR基因C677T,A1298C和MTRR基因A66G位点基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。200名孕妇血浆Hcy平均水平为(5.09±1.72)μmol/L,不同基因型孕妇血浆Hcy水平差异无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比(4.76±1.71)μmol/L,病例组(5.43±1.67)μmol/L血浆Hcy水平显著升高,且差异具有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,孕妇血浆Hcy水平每升高一个单位,不良孕产发生的风险增加0.27倍(OR=1.27,95%CI:1.07~1.52,P<0.05);同样以血浆Hcy水平中位数5.23μmol/L为界值,经Logistic回归分析显示,血浆Hcy水平较高的孕妇不良孕产发生风险是Hcy水平较低孕妇的1.25倍(OR=2.25,95%CI:1.28~3.96,P<0.05)。结论荆州地区孕妇Hcy代谢相关酶基因MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G位点基因多态性与不良孕产史无明显关联,但血浆Hcy水平升高是不良妊娠发生的重要危险因素。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 同型半胱氨酸
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生育过神经管缺陷儿的妇女MTHFR基因C677T多态性与血浆Hcy水平测定 被引量:5
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作者 邬晋芳 杨华 +4 位作者 张欣 张豫燕 杨冬梅 李琛 张卫华 《中国优生与遗传杂志》 2008年第12期15-16,11,共3页
目的探讨MTHFR基因C677T多态性及血浆Hcy水平与神经管缺陷的关系。方法采用PCR-RFLP方法对30例生育过NTD患儿的母亲(NTD组)和34例生育过正常儿的母亲(对照组)进行MTHFR基因C677T等位基因检测,同时用高效液相色谱结合荧光检测法对两组母... 目的探讨MTHFR基因C677T多态性及血浆Hcy水平与神经管缺陷的关系。方法采用PCR-RFLP方法对30例生育过NTD患儿的母亲(NTD组)和34例生育过正常儿的母亲(对照组)进行MTHFR基因C677T等位基因检测,同时用高效液相色谱结合荧光检测法对两组母亲血浆中Hcy水平进行测定。结果NTD母亲组中VV基因型的频率为(36.7%),V等位基因频率为(65.0%),正常对照母亲组中VV基因型的频率为(17.6%),V等位基因频率为(44.1%),两组比较有显著性差异(P<0.05)。NTD母亲组Hcy水平为(11.24±3.2)μmol/L,正常对照母亲组Hcy水平为(8.96±3.3)μmol/L,两组比较也有显著性差异(P<0.01)。结论MTHFR基因C677T多态是神经管缺陷发病的遗传危险因素,它通过血浆中同型半胱氨酸水平升高而引起神经管缺陷。 展开更多
关键词 mthfr基因 同型半胱氨酸 神经管缺陷
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MTHFR基因多态性与糖尿病心脏病相关性分析 被引量:1
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作者 陈萍 郑立红 《中国优生与遗传杂志》 2015年第7期14-15,共2页
目的探讨MTHFR基因C677T、G1793A多态位点与糖尿病心脏病的关系。方法应用PCR对病例组(175例)和对照组(124例)的MTHFR基因C677T、G1793A多态位点进行检测,比较两组间的基因频率和基因型频率。结果 C677T多态位点:病例组CC基因型频率、C... 目的探讨MTHFR基因C677T、G1793A多态位点与糖尿病心脏病的关系。方法应用PCR对病例组(175例)和对照组(124例)的MTHFR基因C677T、G1793A多态位点进行检测,比较两组间的基因频率和基因型频率。结果 C677T多态位点:病例组CC基因型频率、CT基因型频率、TT基因型频率与对照组相应基因型频率差异无显著性意义(P>0.05);G1793A多态位点:病例组GG基因型频率、GA基因型频率与对照组相应基因型频率差异无显著性意义(P>0.05)。结论 MTHFR基因突变导致血中的同型半胱氨酸水平升高,可能参与了糖尿病心脏病的发生、发展,但并不是一个重要因素。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T G1793A 糖尿病心脏病 同型半胱氨酸
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思南县女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性调查及其与血清同型半胱氨酸水平相关性的研究 被引量:3
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作者 田敏 鲁衍强 +5 位作者 毛万成 李瑛 陈绍发 张羽霞 陈燕 杨琦 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2016年第10期787-791,共5页
目的:研究叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性与血清同型半胱氨酸(HCY)的相关性。方法:随机以贵州省思南县2 188例女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,采用统计... 目的:研究叶酸代谢障碍关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点基因多态性与血清同型半胱氨酸(HCY)的相关性。方法:随机以贵州省思南县2 188例女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C基因位点多态性,采用统计学方法分析该地区基因的多态性分布特征,并与其他同等级区域人群既有数据比对分析;对其中276例孕期女性,测定血清HCY浓度,分析该指标与遗传因素的相关性。结果:本县的汉族、苗族、土家族女性MTHFR C677T、A1298C位点基因型及等位基因分布情况差异无统计学意义(P>0.05)。本地区汉族女性MTHFR 677TT基因型频率(14.9%)显著低于尚志、三河、寿光、张家港等地人群(P<0.05),显著高于陵水县人群(P<0.05);与郫县人群数据差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR 1298CC基因型频率(4.2%)与郫县人群无统计学差异(P>0.05),与其他各地区人群均有统计学差异(P<0.05)。血清HCY水平在C677T位点3种基因型间有统计学差异(P<0.05),而A1298C位点3种基因型间无统计学差异(P>0.05)。结论:本县汉族女性MTHFR基因C677T、A1298C位点多态性分布特征有其自身的特点;C677T位点的多态性变化对血清HCY水平有显著影响。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸(HCY) 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶(mthfr) 单核苷酸多态性
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