CHINESE HUMAN GENOME PROJECT (HGP) MADE SIGNIFICANT PROGRESS

The first stage of HGP in China (Jan. 1994～Jun. 1997) was sponsored by the National Natural Science Foundation of China in the form of a principle project (total funding: 3,750,000 RMB) entitled "Study on gene structure of some loci in the genome of Chinese nationalities". After 3 and half years’ collaborative work by 19 groups and about 200 scientists distributed in 16 participating labs, coordinated by Prof. Bo-Qing QIANG of the Institute of Basic Medical Sciences, Chinese

“端粒到端粒”人类参考基因组:精准医学时代的新起点

DNA测序技术的飞速发展使人类基因组学研究迈进“端粒到端粒(T2T)时代”。这个时代的核心标志是实现每一个人类染色体分子——从端粒到端粒——高质量、高完整度的连续线性组装,成为精准医学质量控制的金标准,从而准确和稳定地识别个体变异信息。越来越多个体基因组的完整组装为我们揭示远高于预期的人类基因组差异,也为各人群采用自己的近缘参考基因组进行变异分析提供了关键的理论依据。近缘参考基因组可以更准确地识别和定位个体的基因变异,而准确的变异数据是精准医学中变异与表型关联研究的关键数据基础。这种以人群为单位的基因组分析和研究新范式,必将显著影响国际和国内未来精准医学发展的格局。

功能基因组学的研究内容与方法

基因组学的研究已从结构基因组学转向功能基因组学.综述了功能基因组学研究的内容和方法,主要包括应用微点阵、基因表达系列分析(SAGE)、蛋白质组、生物信息学等方法来研究基因组表达概况、基因组多样性。

证候蛋白质组学与中医证候学相关性探讨

以蛋白质组学为代表的后基因组时代的到来,必然使分子生物学经历从局部观走向整体观、从线形思维走向复杂思维的转变。基于蛋白质组学的发展趋势,总结了近年来中医证候学研究方法,提倡用二维电泳及生物信息学方法鉴定不同的蛋白质。将蛋白质组学引入中医证候分类及证候演变规律的研究,对从分子流行病学水平来探讨中医学与蛋白质组学乃至现代分子生物学研究相结合都是必须的。而蛋白质组学与传统中医药在研究生命科学的思维方法上逐步趋于一致,相互渗透,说明在探讨复杂性生命现象时中西医两种医学相结合的必然性和重要性。

中国北方汉族人群HLA基因多态性研究

目的:分析中国北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的北方汉族HLA分子遗传学数据。方法:应用PCR-SSP及SSOP技术对8 924名北方汉族造血干细胞志愿捐献者进行HLA-A,-B,-DRB1位点基因分型。结果:共检出低分辨HLA-A基因18种,HLA-B基因44种,HLA-DRB1基因13种,其中包括某些以前国内未检出的低频率基因。北方汉族人群最常见的HLA基因为A*02、B*13和DRB1*15,其相应基因频率分别为0.2886、0.1430和0.1759;北方汉族人群最常见的A-B单倍型为A*30-B*13,频率为0.0895,最常见的A-B-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07,频率为0.0742。结论:北方汉族人群HLA-A,-B,-DRB1基因具有显著多态性,大样本和DNA分型有助于HLA低频率基因的检出。

生物信息学的现状与展望

本文阐述了生物信息学产生的背景 ,生物学数据库 ,生物信息学的主要研究内容 ,与生物信息学关系密切的数学和计算机科学技术领域 ,生物信息学产业等内容 ,展望了其未来并提出了若干在我国发展生物信息学的建议。着重指出 ,理解大量生物学数据所包括的生物学意义已成为后基因组时代极其重要的课题。生物信息学的作用将日益重要。有理由认为 ,今日生物学数据的巨大积累将导致重大生物学规律的发现。生物信息学的发展在国内、外基本上都处在起步阶段。因此 ,这是我国生物学赶超世界先进水平的一个百年一遇的极好机会。

模式生物基因组研究进展

我们重点介绍了模式生物基因组计划的研究进展情况 ,以阐明其基因组的结构、功能以及生物进化关系间的普遍规律 ,从而揭示生命的本质及生物间的相互联系。同时明确模式生物在比较基因组学研究中的地位和作用 ,为研究高等生物特别是人类的生、老、病。

用T7噬菌体展示筛选系统筛选与p38相结合的蛋白

目的用T7噬菌体筛选系统筛选与重要信号分子p38 MAPK结合的蛋白。方法以p38 MAPK为靶蛋白,分别用不同的介质(ELISA平板和Ni-NTA亲和树脂)筛选T7人肝和人肺cDNA文库。结果选择86个第4轮筛选后的洗脱噬菌体单个噬斑克隆,经EDTA处理后利用特异性PCR引物扩增插入片断,回收PCR产物并进行测序,将所得到的序列用BLAST软件搜索GenBank中的同源序列,得到了46个编码蛋白的序列。结论T7噬菌体展示筛选系统筛选新的结合蛋白简单、快速、有效。

人类基因组计划和后基因组计划给竞技体育带来的机遇和挑战

人类基因组计划的完成和后基因组时代的到来 ,为探索生命的奥秘 ,揭示人类运动能力的本质 ,提供了丰富的信息和高新技术手段。人类基因组计划和后基因组计划的研究成果及其相应的技术平台应用于竞技体育 ,在运动员选材。

生物信息学的原理、应用及前景

本文介绍了生物信息学的原理、应用和前景以及我们应采取的对策。生物信息学是计算机科学、数学和生物学界面的一门多学科的综合性学科。它广泛应用于基因序列数据的获取、处理、分析，蛋白质结构功能的预测，人类基因组计划的实施，药物的设计、合成的制作，Internet数据的共享与集成，将成为信息时代倍受关注的新型产业的支撑点。

人类基因组多样性保护与伦理学和法律问题初探

人类基因组计划（ｈｕｍａｎｇｅｎｏｍｅｐｒｏｊｅｃｔ，ＨＧＰ）研究中的一项重要内容———基因组研究中的社会学、伦理学和法律问题已引起了人们的普遍关注。本文针对基因组多样性保护中所涉及的人类本身的生存与发展、人与自然及与其他物种的相互关系中的伦理道德和法律问题进行初步探讨。

面对21世纪的人类“圣餐” 中国该怎样分享

人类基因组计划（ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＰｒｏｊｅｃｔ，ＨＧＰ）实施７年来已取得巨大进展，不断涌现的新技术、新策略使人基因组全长测序有望在今后几年内提前完成，结构基因组学时代正向功能基因组学时代过渡。然而，发达国家之间的基因争夺战亦愈演愈烈，中国现正面临着严峻挑战。本文简要介绍了ＨＧＰ研究的国际背景、最新进展及发展趋势。

基因-环境相互作用与人类疾病的关系

分子生物学技术的飞速发展通过对人类基因的鉴别和诊断,使人们对疾病的发生与发展有了更深刻的认识。现代科学观点认为个体差异的产生不能归结为完全的遗传因素或完全的环境因素,事实上,绝大多数人类疾病是遗传易感性和环境因子相互作用的结果。基因-环境交互作用可以理解为遗传因素对环境因素易感性的影响。本文从环境污染物对基因的影响、环境应答基因对疾病易感性的影响及基因-环境相互作用与环境基因组计划三方面对基因-环境相互作用与人类疾病的关系加以阐述。

“人类基因组计划”回顾与展望:从基因组生物学到精准医学

"人类基因组计划"这个具有划时代意义的大科学计划已经完成10年了。10年来,基因组科学的发展形成了新的目标——精准医学。未来的生物医学基础和临床科学的发展就是要整合基因组生物学新前沿,运用新的概念和技术,不断积累临床资源,凝练大科学问题,规划和启动大科学项目,及时、有效地为全社会提供"从实验室到病床"、"从实验室到家庭和个人"的卫生与健康保障。

数据挖掘及隐私保护在医学中的应用

数据挖掘对医学数据分析具有非常重要的意义。首先阐述了数据挖掘在医学中的应用,然后改进了一种非常有效的保护医学数据的方法,该方法不会影响数据分析的结果,同时它又满足医学数据对安全性和准确性的需求。

基因组研究中全长cDNA克隆的策略

全长cDNA的克隆是目前人类基因组研究中的一个重要方面 ,与大规模基因组测序相比较 ,cDNA测序克隆用相对较少费用获得更多的功能基因信息 ,故也是符合我国国情的基因组研究的主要方向。如何更加高效地获得新的全长cDNA ,本文结合作者自己工作中的经验 ,对从全长文库的建立到全长cDNA的测序及克隆方法作了较为详细的介绍。

人类基因组计划现状与展望

人类基因组计划（Ｈｕｍａｎ Ｇｅｎｏｍｅ Ｐｒｏｊｅｃｔ，ＨＧＰ）是美国科学家于１９８５年在能源部（ＤＯＥ）的一次会议上讨论酝酿诺贝尔奖获得者Ｒｅｎａｔｏ Ｄｕｌｂｅｃｃｏ于１９８６年在《科学》（Ｓｃｉｅｎｃｅ）杂志上发表的一篇短文中率先提出的，旨在阐明人类基因组ＤＮＡ长达３×１０＾９碱基对（ｂａｓｅ ｐａｉｒ，ｂｐ）的序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，从而在整体上破译人类遗传信息，

构建STS参与进路：从人类基因组计划到英国基因组学网络

STS参与进路指STS研究者的角色从外在于"科学技术"的观察者到内在于"科学知识生产"的参与者的转变。本文通过对英国基因组学网络案例的分析,来讨论STS研究者是如何突破人类基因组计划遗留的ELSI研究框架,建立起STS参与进路的过程。

人类基因组计划和人类基因组单体型图计划：口腔医学的机遇、挑战与对策思考

人类基因组计划和人类基因组单体型图计划的实施与逐步完成,构建起一张精度更高信息更完整的多人种遗传多态图谱,有望破译人类遗传密码,实现疾病的分子诊断与个体化治疗。本文简要在回顾人类基因组计划和人类基因组单体型图计划的建立过程、目标和已获得成果的基础上,提出口腔医学领域通过人才培养模式的改进,多学科交叉联合,加强国家口腔医学研究基地的建设,启动口腔医学领域国家重大基础研究计划4个方面的应对策略,以迎接挑战。

迎接21世纪生命科学的新时代——基因组与蛋白组计划时代

当全世界人类基因组计划在近年取得迅速和突出的进展，即将来临的２１世纪将带领人类基因组计划进入一个后基因组时代、蛋白组计划、生物信息学的新时代，所有这些将构成２１世纪生命科学研究的核心前沿和主流。同样，生物信息学的成果将高度地拓展生命科学新的研究领域和加速其研究的进程。多种多样数以千万计的生命模式（如生物大分子结构功能的模式）的数字化，将是加快生命科学信息化步入一个崭新的水平和时代的必由之路。