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Human leukocyte antigen class II DQB1*0301, DRB1*1101 alleles and spontaneous clearance of hepatitis C virus infection: A meta-analysis 被引量:9
1
作者 Xin Hong Rong-Bin Yu +3 位作者 Nan-Xiong Sun Bin Wang Yao-Chu Xu Guan-Ling Wu 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2005年第46期7302-7307,共6页
AIM: To assess the associations of human leukocyte antigen (HI_A) class Ⅱ DQB1*0301 and/or DRB1*1101 allele with spontaneous hepatitis C virus (HCV) clearance by meta-analysis of individual dataset from all st... AIM: To assess the associations of human leukocyte antigen (HI_A) class Ⅱ DQB1*0301 and/or DRB1*1101 allele with spontaneous hepatitis C virus (HCV) clearance by meta-analysis of individual dataset from all studies published till date. METHODS: To clarify the impact of HLA class Ⅱ polymorphisms on viral clearance, we performed a metaanalysis of the published data from 11 studies comparing the frequencies of DQB1*0301 and DRB1*1101 alleles in individuals with spontaneous resolution to those with persistent infection. As we identified the heterogeneity between studies, summary statistical data were calculated based on a random-effect model. RESULTS: Meta-analyses yielded summary estimatesodds ratio (OR) of 2.36 [95%CI (1.62, 3.43), P〈0.00001] and 2.02 [95%CI (1.56, 2.62), P〈0.00001] for the effects of DQB1*0301 and DRB1*1101 alleles on spontaneous clearance of HCV, respectively. CONCLUSION: These results support the hypothesis that specific HLA class Ⅱ alleles might influence the susceptibility or resistance to persistent HCV infection. Both DQB1*0301 and DRB1*1101 are protective alleles and present HCV epitopes more effectively to CD4^+T lymphocytes than others, and subjects with these two alleles are at a lower risk of developing chronic HCV infection. Large, multi-ethnic confirmatory and welldesigned studies are needed to determine the host genetic determinants of HCV infection. 展开更多
关键词 human leukocyte antigen genetic polymorphism DQB1*0301 DRB1*1101 Hepatitis C virus Spontaneous clearance META-ANALYSIS
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Immunogenetic characteristics of patients with autoimmune gastritis 被引量:9
2
作者 Aino Mirjam Oksanen Katri Eerika Haimila +1 位作者 Hilpi Iris Kaarina Rautelin Jukka Antero Partanen 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2010年第3期354-358,共5页
AIM:To explore whether predisposition to autoimmune gastritis (AIG) is found in human leukocyte antigen (HLA), cytokine or killer cell immunoglobulin-like receptor (KIR) gene variations.METHODS: Twelve Finnish patient... AIM:To explore whether predisposition to autoimmune gastritis (AIG) is found in human leukocyte antigen (HLA), cytokine or killer cell immunoglobulin-like receptor (KIR) gene variations.METHODS: Twelve Finnish patients with autoimmunetype severe atrophy of the gastric corpus were included. The patients' serum was analyzed for pepsinogen-interleukin (IL)-1 gene cluster, IL-2, IL-4, IL-6, IL-10, IL-12, interferon γ, transforming growth factor β, and tumor necrosis factor α. Variation in KIR genes was also explored. The results were compared with prevalence of the polymorphisms in Finnish or European populations.RESULTS: All patients had pepsinogen-CONCLUSION: As explored with modern DNA-based methods, HLA-DRB1*04 and DQB1*03 alleles, but not HLA-B8-DRB1*03, may predispose to AIG. 展开更多
关键词 Atrophic gastritis Autoimmune diseases CYTOKINES genetic polymorphisms human leukocyte antigens Killer cell immunoglobulin-like receptor
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人类白细胞抗原-DQA1、细胞色素P4503A5*3基因多态性与特发性膜性肾病遗传易感性关联性研究
3
作者 纪伟超 郭红英 +2 位作者 李曼曼 成雪红 任美芳 《陕西医学杂志》 CAS 2024年第7期936-939,共4页
目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性。方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术和基因测序技术检测入组患... 目的:探讨分析人类白细胞抗原(HLA)-DQA1、细胞色素P450(CYP)3A5*3基因多态性与特发性膜性肾病(IMN)遗传易感性的关联性。方法:将IMN患者62例作为研究组,另将健康者62例作为对照组。采用聚合酶链反应(PCR)技术和基因测序技术检测入组患者的HLA-DQA1(rs2187668)、CYP3A5*3(rs776746)基因型,判断各基因型与IMN患者的关系。结果:研究组中HLA-DQA1 rs2187668基因型AA占比高于对照组(P<0.05),基因型GG、AG占比低于对照组(均P<0.05);研究组等位基因A占比高于对照组(P<0.05)。研究组与对照组CYP3A5*3 rs776746不同基因型占比及等位基因占比比较无统计学差异(均P>0.05)。HLA-DQA1 rs2187668AA基因型IMN患者24 h尿蛋白量和血肌酐水平显著高于AG和GG型,肾小球滤过率显著低于AG和GG型(均P<0.05)。结论:HLA-DQA1 rs2187668位点的基因多态性与IMN的发生有关,AA基因型和等位基因A可增加IMN易感性。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原-DQA1 细胞色素P4503A5*3 基因多态性 特发性膜性肾病 遗传易感性 关联性
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南方汉族人群HLA-E基因测序分型及其分子遗传多态性研究 被引量:1
4
作者 聂冬梅 高素青 +2 位作者 许潜 甄建新 邓志辉 《中国输血杂志》 CAS 北大核心 2015年第3期276-279,共4页
目的研究南方汉族人群HLA-E基因的分子遗传多态性。方法随机选择150人份南方汉族健康无关个体,采用1对PCR引物特异性扩增HLA-E基因第1-5外显子目的序列,纯化后的PCR扩增产物作为测序模板,对HLA-E基因的第2、3、4外显子进行双向测序,测... 目的研究南方汉族人群HLA-E基因的分子遗传多态性。方法随机选择150人份南方汉族健康无关个体,采用1对PCR引物特异性扩增HLA-E基因第1-5外显子目的序列,纯化后的PCR扩增产物作为测序模板,对HLA-E基因的第2、3、4外显子进行双向测序,测序反应产物纯化后经ABI3730测序仪电泳,用Assign 3.5 SBT软件分析结果。结果所检测的150例标本均扩增出清晰的目的条带,对HLA-E基因外显子2-4进行双向测序,所获得的序列无背景信号和杂峰。检出了2种HLA-E等位基因,其中HLA-E*01∶01等位基因频率为0.42,HLA-E*01∶03等位基因频率为0.58。3种HLA-E基因型频率的分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论本文所获得了南方汉族人群HLA-E基因分子遗传多态性等基础数据,可为HLA-E的疾病关联研究、临床移植等提供重要参考。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 hla-e位点 分子遗传多态性 测序分型
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江苏地区汉族人群HLA-E基因多态性分析
5
作者 林红 邵雷 《临床输血与检验》 CAS 2017年第2期173-175,共3页
目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E(HLA-E)等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到H... 目的通过调查江苏地区汉族人群人类白细胞抗原-E(HLA-E)等位基因多态性分布情况,为探讨HLA-E基因多态性与疾病关联奠定基础。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法,调查217例江苏地区汉族献血人群HLA-E的表达。结果检测到HLA-E的2个等位基因,分别是HLA-E*01:01和HLA-E*01:03,分布频率为41.47%和58.53%;基因型HLA-E*01:01/01:01、01:01/01:03和01:03/01:03的频率分别为14.74%、53.46%和31.80%,分布符合Hardy-weinberg平衡定律。结论江苏地区汉族人群HLA-E高度保守,仅有2种基因型。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 hla-e位点 基因多态性
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Analysis of the HLA-A,-B allele polymorphism in 5844 umbilical cord blood samples taken from Han population of Shandong province
6
作者 YUN PENG DAI WEN YING YAN +3 位作者 BAI JUN SHEN LI JUN CHEN FEI GAO HONG MEI WANG 《Journal of Microbiology and Immunology》 2006年第1期71-75,共5页
To investigate the HLA-A, -B allele polymorphism in Han population of Shandong province and to explore the possibility to find out the HLA-A,-B-matehed cord blood donors for stem cell transplantation to be used in oth... To investigate the HLA-A, -B allele polymorphism in Han population of Shandong province and to explore the possibility to find out the HLA-A,-B-matehed cord blood donors for stem cell transplantation to be used in other area in China, 5844 umbilical cord blood samples were taken from Han population donors of Shandong province, and assayed with PCR-sequence-oligonucleotide (PCR-SSO) assay. In Shandong Hart donors, 20 alleles at HLA-A locus and 46 alleles at HLA-B locus could be detected as revealed in the present study. Among the 20 alleles at HLA-A locus, the most prevalent five alleles included A * 02(0.3041), A * 11(0. 1443), A * 24(0. 1434), A * 30(0.0975) and A 33(0.0859), while, the alleles with lower gene frequencies included A * 34(0.0006), A * 25 (0.0005), A * 66(0.0005), A * 74(0.0004) and A * (0.0001). Of the 46 HLA-B alleles detected, the most prevalent five alleles were B * 13(0.1348), B * 51(0.0713), B * 62(0.0712), B * 61 (0.0676) and B * 60(0.0642); while alleles with lower gene frequencies included B * 77(0.0001), B * 76(0.0002), B * 47(0.0003), B * 42(0.0003) and B * 72(0.0004). In comparison with those of the other Han population in China, the HLA-A, -B gene frequencies in the umbilical cord blood of Shandong province possess unique distribution features among the investigated populations from various regions of the same race origin, and the differences in various regions of the same race were less than those among the different race. It is evident that the HLA-A,-B alleles of the umbilical cord blood taken in Shangdong province show high degree of polymorphism, and it might be part of those of Northem Han population in China. So, it is reasonable for patients of Northern Chinese to receive HLA class Ⅰ -match transplant of cord blood stem ceils for tissue and organ transplantation from Shangdong umbilical cord blood bank. 展开更多
关键词 Umbilical cord blood human leukocyte antigen genetic polymorphism
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内蒙古地区蒙古族HLA-A、B、DRB1基因座多态性分析 被引量:11
7
作者 沈春梅 朱波峰 李生斌 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期164-168,共5页
应用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对内蒙古地区蒙古族106名无关健康个体的HLA-A、B和DRB1基因座进行基因分型,以研究内蒙古地区蒙古族人群HLA-A、B、DRB1基因座的等位基因及其组成的单倍型频率分布特征。采用最大数学预期值... 应用序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术对内蒙古地区蒙古族106名无关健康个体的HLA-A、B和DRB1基因座进行基因分型,以研究内蒙古地区蒙古族人群HLA-A、B、DRB1基因座的等位基因及其组成的单倍型频率分布特征。采用最大数学预期值算法计算HLA基因座的等位基因频率和单倍型频率。106名内蒙古地区蒙古族个体的HLA-A、B、DRB1基因座分别检出13、29、13个等位基因。高频单倍型分别为HLA-A*02-B*46(0.0510);HLA-A*02-B*13(0.0495);HLA-A*02-B*51(0.0442);HLA-B*13-DRB1*07(0.0555);HLA-B*46-DRB1*09(0.0378);HLA-B*35-DRB1*13(0.03300);HLA-A*02-B*13-DRB1*07(0.033019);HLA-A*02-B*46-DRB1*09(0.031985)。研究表明:内蒙古地区蒙古族人群HLA基因座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性。HLA-A*24-B*14,HLA-A*32-B*63在该民族具有极强的连锁不平衡。 展开更多
关键词 内蒙古地区蒙古族 人类白细胞抗原 单倍型频率 遗传多态性
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三氯乙烯职业中毒皮肤损害与HLA-DR、DQ基因相关性研究 被引量:4
8
作者 庾蕾 庄志雄 +3 位作者 黄海雄 俞慕华 叶小明 谢富焕 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2007年第2期133-135,共3页
[目的]从HLA-DR、DQ基因角度探讨三氯乙烯职业中毒皮肤损害易感的遗传背景。[方法]采用PCR- SSP(sequence specific primer)法对三氯乙烯职业中毒皮肤损害组(病例组)及对照组进行HLA-DR、DQ基因位点等位基因分型。[结果]HLA-DRB1位点在... [目的]从HLA-DR、DQ基因角度探讨三氯乙烯职业中毒皮肤损害易感的遗传背景。[方法]采用PCR- SSP(sequence specific primer)法对三氯乙烯职业中毒皮肤损害组(病例组)及对照组进行HLA-DR、DQ基因位点等位基因分型。[结果]HLA-DRB1位点在病例组检出11个等位基因,11个血清型;对照组检出13个等位基因,13个血清型。HLA-DQB1位点在病例组及对照组均检出5个等位基因,7个血清型。获得了各等位基因分布及基因频率资料,其中DRB1*09(DR9)和DQB1*03(DQ9)等位基因频率在病例组与对照组间差异均有显著性(P<0.05);OR值(95%可信区间)分别为DRB1*09(DR9)等位基因为0.174(0.037~0.830),DQB1*03(DQ9)等位基因为0.226(0.046~1.108)。[结论] DRB1*09(DR9)和DQB1*03(DQ9)等位基因可能是三氯乙烯职业中毒皮肤损害的保护基因。 展开更多
关键词 三氯乙烯 皮肤损害 人类白细胞抗原 基因多态性
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中国壮族群体人类白细胞抗原HLA-Cw基因遗传多态性的测序分型研究 被引量:2
9
作者 王大明 高素青 +2 位作者 戎红辉 徐筠娉 邓志辉 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2010年第3期771-775,共5页
本研究探讨壮族人群HLA-Cw基因的遗传多态性。采用自行建立的HLA-Cw基因测序分型方法,对150份壮族非血缘个体血样HLA-Cw基因的第2、3、4外显子进行序列测定;测序反应产物用ABI PrismTM 3730测序仪电泳检测,用Assign3.5分析软件分析结果... 本研究探讨壮族人群HLA-Cw基因的遗传多态性。采用自行建立的HLA-Cw基因测序分型方法,对150份壮族非血缘个体血样HLA-Cw基因的第2、3、4外显子进行序列测定;测序反应产物用ABI PrismTM 3730测序仪电泳检测,用Assign3.5分析软件分析结果。结果表明:经Assign3.5软件分析,能直接分析出明确的HLA-Cw基因型的样本占33.33%;排除罕见等位基因后,可判定HLA-Cw基因型的样本占63.33%;其余的5份样本(3.33%)经PCR-SSP高分辨分型试剂盒检测后,可判定基因型;共检出了16种HLA-Cw等位基因,频率大于10%的4种常见等位基因为Cw*0304>Cw*0102>Cw*0801>Cw*0702,基因多样性(gene diversity,GD)为0.9297。Cw*01,03,07,08,12,14(Cw1组)与Cw*02,04,05,06,15,16,17,18(Cw2组)的频率分别为0.8967和0.1032,与KIR的识别方式以Cw1组等位基因为主。在检出的51种基因型中,纯合子比例占9.33%(14/150),基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg定律。结论:本研究所得到的壮族群体HLA-Cw位点的等位基因频率及其分布特点,可为人类学、HLA-Cw基因与疾病关联等研究提供基础数据。 展开更多
关键词 中国壮族 人类白细胞抗原 HLA-Cw位点 测序分型 遗传多态性
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HLA-DRB1*03等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎关联性的Meta分析 被引量:2
10
作者 钱燕华 夏娴 +1 位作者 尤华 喻荣彬 《现代预防医学》 CAS 北大核心 2008年第4期642-645,共4页
[目的]用Meta分析的方法综合评价HLA-DRB1*03等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎(CHB)的关联性。[方法]检索中国生物医学文献数据库、维普数据库和Medline数据库(2000-2006),依据纳入与排除标准,收集所有相关的病例对照研究,应用RevMan... [目的]用Meta分析的方法综合评价HLA-DRB1*03等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎(CHB)的关联性。[方法]检索中国生物医学文献数据库、维普数据库和Medline数据库(2000-2006),依据纳入与排除标准,收集所有相关的病例对照研究,应用RevMan4.2软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。[结果]符合纳入标准的共9篇文献,合计包含CHB组574例,正常对照组785例,经Egger’s检验未见显著发表偏倚。经综合分析:合并OR值=2.08,95%CI:1.21 ̄3.57,(Z=2.66,P=0.008),认为HLA-DRB1*03等位基因是我国汉族人群慢性乙型肝炎发生的易感基因。[结论]HLA-DRB1*03等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎的发生具有显著的统计学关联,为易感基因。 展开更多
关键词 慢性乙型肝炎 人类白细胞抗原Ⅱ HLA—DRB1*03 基函多态性 META分析
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HLA-G~*0105N(rs41557518)多态性与新疆哈萨克族食管癌遗传易感性的研究 被引量:1
11
作者 高秀静 陈艳 +5 位作者 阿合力.马斯肉拉 王洪疆 邓彦超 马彦清 张慧霞 王莹 《新疆医科大学学报》 CAS 2010年第4期343-345,349,共4页
目的初步探讨人类白细胞抗原G(human leukocyte antigen G,HLA-G)*0105N基因(rs 41557518)多态性与新疆哈萨克族(哈族)食管癌遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法 ,调查新疆地区哈族食管癌患者132例(病例组)和健康对照254例(... 目的初步探讨人类白细胞抗原G(human leukocyte antigen G,HLA-G)*0105N基因(rs 41557518)多态性与新疆哈萨克族(哈族)食管癌遗传易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法 ,调查新疆地区哈族食管癌患者132例(病例组)和健康对照254例(对照组),应用PCR-RFLP方法检测HLA-G*0105 N(rs 41557518)多态性。结果基因型C/-、C/C-、/-,在病例组中的频率分别为8.33%、91.67%、0%,在对照组中的频率分别为11.95%、88.05%、0%。两组间基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=1.19,P>0.05)。结论 HLA-G*0105 N多态性与新疆哈族食管癌遗传易感性无相关性。 展开更多
关键词 HLA-G 食管癌 遗传易感性 基因多态性 哈萨克族
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山东地区汉族脐血供者HLA-I等位基因多态性研究 被引量:1
12
作者 戴云鹏 阎文英 +1 位作者 沈柏均 王红美 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2006年第5期244-247,251,共5页
目的研究山东地区汉族人群HLA-A,-B等位基因的分布特征,探讨中国广大地区甚至世界其它人种利用山东脐血供者进行造血干细胞移植的可能性。方法应用PCR-SSO方法对山东地区5844例无血缘关系的汉族健康新生儿脐带血进行了HLA-A,-B等位基因... 目的研究山东地区汉族人群HLA-A,-B等位基因的分布特征,探讨中国广大地区甚至世界其它人种利用山东脐血供者进行造血干细胞移植的可能性。方法应用PCR-SSO方法对山东地区5844例无血缘关系的汉族健康新生儿脐带血进行了HLA-A,-B等位基因的分布调查。结果在山东汉族人群HLA-A等位基因中,共检出20种等位基因,其中频率较高的等位基因依次为A02(0.3041),A11(0.1443),A24(0.1434),A30(0.0975)和A33(0.0859);频率较低的等位基因是A34(0.000599),A25(0.000513),A66(0.000513),A74(0.000428)和A36(0.0000856)。在HLA-B等位基因中,共检出46种等位基因,其中频率较高的等位基因依次为B13(0.1348),B51(0.07128),B62(0.0712),B61(0.0676)和B60(0.0642);频率较低的等位基因是B77(0.0000856),B76(0.000171),B47(0.000257),B42(0.000342)和B72(0.000428)。通过山东汉族人群与不同地域的汉族人群的比较显示在不同种族的人群中有其各自独特的人群分布特征,并且在不同地域的同一民族人群中亦有其独特的地理分布特征。结论山东脐血HLA基因具有丰富的多态性,能够代表山东汉族人群HLA的分布特征,进一步反映了北方汉族HLA的分布规律;同时,北方人在山东脐血库中最容易寻找到HLA-A,-B等位基因相合的异基因脐血供者。中国南方人在山东也完全可能寻找到I类等位基因相合的异基因脐血供者,其机率较北方人稍低。 展开更多
关键词 脐血 人类白细胞分化抗原 基因多态性
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云南省独龙族HLA-A,B,DRB1基因座多态性分析 被引量:1
13
作者 朱祥明 杨通汉 +4 位作者 姚富柱 车忠民 苏品璨 汤戎 罗臻 《云南医药》 CAS 2014年第5期513-516,共4页
目的研究云南省怒江州独龙江乡独龙族人群的HLA-A,B和DRB1基因座的等位基因及其组成的单倍型频率分布特征,为开展群体遗传学相关研究奠定基础。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法(polymerase chain reaction-sequence-based typing,P... 目的研究云南省怒江州独龙江乡独龙族人群的HLA-A,B和DRB1基因座的等位基因及其组成的单倍型频率分布特征,为开展群体遗传学相关研究奠定基础。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法(polymerase chain reaction-sequence-based typing,PCR-SBT)对200名健康无血缘关系的个体进行HLA-A,B和DRB1基因座高分辨分型。结果200名云南省怒江州独龙族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出13、9、15个等位基因,其中HLA-A*02:01(55.75%),11:01(20%),HLA-B*56:01(65.5%),HLA-B*15:01(8%),HLA-DRB*114:01(55%),DRB*111:01(7.25%)基因频率较高。频率超过3%的单倍型分别为HLA-A*02:01-B*56:01-DRB*114:01(0.4277);HLA-A*11:01-B*56:01-DRB*114:01(0.0629);HLA-A*11:03-B*15:02-DRB*112:02(0.0450);HLA-A*02:01-B*38:02-DRB*108:03(0.0362);HLA-A*24:02-B*15:01-DRB*104:06(0.0343);HLA-A*31:01-B*35:01-DRB*114:03(0.0323)。结论云南省怒江州独龙族人群具有独特的HLA-A,B,DRB1基因频率分布特征,其HLA基因座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性。HLA-A*02:01-B*56:01-DRB*114:01在该民族具有较高的频率。 展开更多
关键词 独龙族 人类白细胞抗原 单倍型频率 遗传多态性 直接测序法
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人类白细胞抗原基因的遗传变异与药物不良反应的关系 被引量:2
14
作者 刘雅婷 曾祥昌 欧阳冬生 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期404-413,共10页
人类主要组织相容性复合体编码的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)分子是一组高度保守且与抗原识别有关的细胞表面蛋白。HLA基因具有高度基因多态性,构成免疫个体差异的基础,与药物不良反应关系密切,如HLA-A*31:01和HLA-B*1... 人类主要组织相容性复合体编码的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)分子是一组高度保守且与抗原识别有关的细胞表面蛋白。HLA基因具有高度基因多态性,构成免疫个体差异的基础,与药物不良反应关系密切,如HLA-A*31:01和HLA-B*15:02基因与卡马西平诱导的严重皮肤不良反应有关,HLA-B*57:01基因与阿巴卡韦诱导的药物超敏反应综合征以及氟氯西林和帕唑帕尼诱导的药物性肝损伤有关;HLA-B*35:01基因可作为中药何首乌肝损伤的潜在分子标志物。小分子药物与HLA分子和T细胞受体相互作用的机制尚不清楚,现有的4种认可度较高的机制假说分别为半抗原学说、药理相互作用学说、改变肽库学说和改变T细胞受体学说。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 药物不良反应 基因多态性 免疫
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原发性胆汁性胆管炎易感基因多态性的研究现状 被引量:2
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作者 高琪 张华 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第1期118-122,共5页
原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性进行性肝内胆汁淤积的自身免疫性疾病,临床特点以大量抗线粒体抗体(AMA)的产生和胆管上皮细胞的损伤为特征。PBC的病因和发病机制尚未完全明确,可能与遗传和环境等相互作用所导致的异常自身免疫反应... 原发性胆汁性胆管炎(PBC)是一种慢性进行性肝内胆汁淤积的自身免疫性疾病,临床特点以大量抗线粒体抗体(AMA)的产生和胆管上皮细胞的损伤为特征。PBC的病因和发病机制尚未完全明确,可能与遗传和环境等相互作用所导致的异常自身免疫反应有关。PBC的家族聚集性、女性患病率明显高于男性以及同卵双胞胎患病的高度一致性,均提示了遗传易感性在PBC的发生和发展中起着重要的作用。全基因组关联分析(GWAS)以及病例对照研究已经鉴定出与PBC相关的各种人类白细胞抗原(HLA)和非HLA等位基因,并证实了PBC的种族差异性。本文综述了可能与PBC相关的易感基因多态性的研究现状。 展开更多
关键词 原发性胆汁性胆管炎 遗传易感性 全基因组关联分析 单核苷酸多态性 HLA和非HLA等位基因
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HLA遗传易感性在病毒致癌中的作用 被引量:1
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作者 李子帅 陈一凡 曹广文 《现代免疫学》 CAS 北大核心 2023年第1期1-7,共7页
HLA复合体是一组与免疫应答密切相关、高度多态且紧密连锁的基因群,包括HLA-Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类基因区。HLA-Ⅰ类分子可通过向CTL提呈内源性抗原肽激活细胞毒作用,从而清除受感染细胞。HLA-Ⅱ类基因,包括HLA-DP、HLA-DQ和HLA-DR,可编码与... HLA复合体是一组与免疫应答密切相关、高度多态且紧密连锁的基因群,包括HLA-Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类基因区。HLA-Ⅰ类分子可通过向CTL提呈内源性抗原肽激活细胞毒作用,从而清除受感染细胞。HLA-Ⅱ类基因,包括HLA-DP、HLA-DQ和HLA-DR,可编码与外源性抗原肽结合的HLA-Ⅱ类分子,并将抗原肽提呈给CD4+T细胞,进而触发信号级联反应;HLA-Ⅲ类基因包括补体基因C2、B、C4及参与炎症反应的TNF-α、热休克蛋白、淋巴毒素α和淋巴毒素β等基因,多与炎症反应相关。HLA转录调控区的某些功能性单核苷酸多态性基因型可能通过结合转录因子影响HLA的表达,进而改变免疫反应/炎症反应的强度,导致病毒感染慢性化并迁延慢性非可控炎症,最终促进癌症的进化发育,其中HLA-Ⅱ类抗原发挥关键作用。文章总结了HLA遗传易感性在病毒感染相关肿瘤中作用的最新研究成果,并探讨了其可能的机制,以期为恶性肿瘤的个体化预防和免疫治疗方案制定提供参考。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 遗传易感性 癌症进化发育 单核苷酸多态性
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西藏珞巴族HLA-A,-B基因多态性研究 被引量:5
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作者 康龙丽 张洪波 +4 位作者 高放 袁东亚 邓天吉 阎春城 李生斌 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期227-228,共2页
目的 调查西藏地区珞巴族群体HL A- A,- B基因的多态性。方法 用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术,对西藏林芝地区3代内无血缘关系的92个珞巴族健康个体进行了HL A- A,- B位点的基因分型。结果 在HL A- A位点共... 目的 调查西藏地区珞巴族群体HL A- A,- B基因的多态性。方法 用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针反向斑点杂交技术,对西藏林芝地区3代内无血缘关系的92个珞巴族健康个体进行了HL A- A,- B位点的基因分型。结果 在HL A- A位点共检出10种等位基因,在HL A- B位点检出19种等位基因;在HL A- A位点高频等位基因是HL A- A* 11、- A* 0 2、- A* 2 4 ,它们的频率分别为36 .4 0 %、2 5 .5 0 %、2 3.90 % ,这3种等位基因共占珞巴族可检出等位基因的85 .80 %。在HL A- B位点高频基因为HL A- B* 4 0 (频率为2 7.2 0 % )、- B* 15 (11.4 0 % )和- B* 38(10 .90 % ) ,它们占等位基因的4 9.5 %。结论 珞巴族与其他各华人群体间都存在较大的差异,显示其HL A等位基因频率分布的民族独特性;但其HL A- A、- B等位基因多态性与藏族的很接近,这与民族学、历史学和社会学研究结果相一致。 展开更多
关键词 HLA 珞巴族 聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针 多态性研究 B基因 反向斑点杂交技术 等位基因多态性 基因的多态性 西藏林芝地区 基因频率分布 无血缘关系 西藏地区 健康个体 基因分型 位点 检出 基因为 人群体 独特性
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昆明彝族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性 被引量:10
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作者 文革生 黄永坤 +5 位作者 郝萍 戚勤 李海林 周丽芳 周立艳 余丽萍 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第5期522-523,共2页
目的 调查昆明彝族 HL A- DRB1、DQB1基因的多态性。方法 应用聚合酶链反应 -序列特异性引物基因分型技术 ,对昆明地区 70名彝族健康儿童进行了 HL A- DRB1、DQB1位点的基因分型。结果在 HL A- DRB1位点共检出了 12种等位基因 ,其中... 目的 调查昆明彝族 HL A- DRB1、DQB1基因的多态性。方法 应用聚合酶链反应 -序列特异性引物基因分型技术 ,对昆明地区 70名彝族健康儿童进行了 HL A- DRB1、DQB1位点的基因分型。结果在 HL A- DRB1位点共检出了 12种等位基因 ,其中等位基因频率大于 10 %的依次为 HL A- DRB1* 12 (33.5 7% )、DRB1* 0 90 1(11.4 3% )、DRB1* 0 4 (11.4 3% ) ,等位基因频率大于 5 %而小于 10 %的依次为 DRB1* 0 1(8.5 7% )、DRB1* 11(7.86 % )、DRB1* 14 (7.14 % )、DRB1* 15 (7.14 % )、DRB1* 0 8(5 % ) ,等位基因频率小于 5 %依次为 HL A- DRB1* 0 3(2 .86 % )、DRB1* 13(2 .14 % )、DRB1* 0 7(1.4 3% )、DRB1* 16 (1.4 3% )。在 HL A- DQB1位点共检出了 7种等位基因 ,其中等位基因频率大于 10 %的依次为 HL A- DQB1*0 30 1(45 % )、DQB1* 0 5 (2 2 .14 % )、DQB1* 0 30 3(12 .14 % ) ,等位基因频率大于 5 %而小于 10 %的依次为DQB1* 0 4 (6 .4 3% )、DQB1* 0 6 (6 .4 3% ) ,等位基因频率小于 5 %的依次为 DQB1* 0 2 0 1(4.2 9% )、DQB1* 0 30 2 (3.5 7% )。结论 昆明彝族 HL A基因多态性分布不同于北方汉族人群 ,也不同于南方汉族人群 ,有其独特性。 展开更多
关键词 彝族人群 人类白细胞抗原 遗传多态性 聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型技术
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山东省烟台和威海地区汉族HLA-A、B和DRB1等位基因多态性及遗传距离分析 被引量:8
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作者 张毅 庄云龙 +4 位作者 聂向民 刘艳 宋永红 王光臣 朱传福 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期229-233,共5页
目的分析山东省烟台和威海地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、B、DRB1等位基因的多态性分布特征,并探讨该人群与其他人群的亲缘关系。方法应用聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸探针方法(polymerasechai... 目的分析山东省烟台和威海地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、B、DRB1等位基因的多态性分布特征,并探讨该人群与其他人群的亲缘关系。方法应用聚合酶链反应一序列特异性寡核苷酸探针方法(polymerasechainreaction—sequencespecificolignucleotideprobe,PCR-SSOP)对山东省烟台和威海地区4062名无亲缘关系的汉族健康个体进行HLA—A、B、DRB1基因分型。采用Arlequin3.5软件计算HLA等位基因频率、单倍型频率和连锁不平衡参数,按内氏公式计算出不同人群之间的遗传距离,并利用Mega5.0软件构建系统发生树。结果该人群HLA—A、B、DRB1等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P〉0.1)。3个基因座分别检出18、33和13个等位基因,其中等位基因频率分布最高的分别是A*02(0.2935)、B*15(0.1485)和DRB1*15(0.1621);最常见的单倍型为A*30—B*13-DRB1*07(0.0649),A*33-B*58、A*66~DRB1*13、B*08-DRB1*03呈现最强的连锁不平衡;山东省烟台和威海汉族人群与吉林省汉族人群遗传距离最小,为0.0034。结论山东省烟台和威海地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性,该人群与吉林汉族人群亲缘关系最近。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原 多态性 汉族 遗传距离
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浙江汉族人群HLA—DPA1和-DPB1基因多态性分析 被引量:6
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作者 戴卫健 朱发明 +1 位作者 严力行 赵洪灿 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期217-220,共4页
目的检测浙江地区汉族人群HLA-DPA1和HLA—DPB1等位基因及单倍型频率。方法应用PCR-直接测序分型法对100名健康、无血缘关系的浙江汉族人外周血标本进行HLA—DPA1和HLADPB1等位基因分析。结果在100份标本中检出8个HLA-DPA1等位基因和19... 目的检测浙江地区汉族人群HLA-DPA1和HLA—DPB1等位基因及单倍型频率。方法应用PCR-直接测序分型法对100名健康、无血缘关系的浙江汉族人外周血标本进行HLA—DPA1和HLADPB1等位基因分析。结果在100份标本中检出8个HLA-DPA1等位基因和19个HLA—DPB1等位基因。HLA—DPA1等位基因频率较高的依次为DPA1*020202(47.0%)、DPA1*010301(38.5%)和DPA1*020101(10.5%)。HLA-DPB1等位基因中,频率较高的依次为DPB1*0501(39.5%)、DPB1*020102(13.5%)和DPB1*040101(13.0%)。连锁分析发现共有44个HLA-DPA1-DPB1单倍型,单倍型频率最高为DPA1*020202-DPB1*0501(29.5%)。结论浙江地区汉族人群HLA~DPA1和~DPB1基因座等位基因具有丰富的多态性,2个基因座呈现连锁不平衡。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原DPA1 人类白细胞抗原DPB1 遗传多态性 基因频率 单倍型
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