MYO7A基因突变分析与儿童先天性耳聋的相关性研究

目的分析MYO7A基因突变与儿童先天性耳聋相关性。方法选取2019年5月至2021年5月于本院就诊的先天性耳聋患儿48例作为耳聋组,另选取同期体检结果呈健康的儿童48例作为对照组。使用Madsen502便携式听力计测试两组研究对象纯音听阈均值(PTA);采用Titan IMP440中耳分析系统测试两组研究对象宽频声导抗(WBT);采集所有研究对象外周血检测MYO7A基因突变。结果耳聋组患者各频率下PTA明显高于对照组(P<0.05);耳聋组患者0.5~4.0 kHz各个频率下WBT吸收率均明显低于对照组(P<0.05);耳聋组c.462位点基因型CC、CA和AA的分布频数与对照组有显著差异,等位基因C的频率明显低于对照组(P<0.05);耳聋组患者MYO7A基因EX43_46Del突变人数明显多于对照组(P<0.05);c.462C>A突变和EX43_46Del突变对PTA和WBT影响不显著(P>0.05)。结论MYO7A基因EX43_46Del和c.462C>A突变与儿童先天性耳聋存在一定相关性,可通过上述两个位点基因突变情况初步预测儿童先天性耳聋发生。