目的探讨宫颈脱落细胞中性别决定区Y框蛋白1(sex determining region Y box protein 1,SOX1)和配对盒家族基因1(paired box gene 1,PAX1)甲基化对高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papilloma virus,HRHPV)阳性者的分流作用。方法选取...目的探讨宫颈脱落细胞中性别决定区Y框蛋白1(sex determining region Y box protein 1,SOX1)和配对盒家族基因1(paired box gene 1,PAX1)甲基化对高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papilloma virus,HRHPV)阳性者的分流作用。方法选取2022年12月至2023年6月本院宫颈癌筛查中临床资料完整的HR-HPV阳性者243例,同时进行宫颈液基细胞学(TCT)和SOX1和PAX1甲基化检测,并转诊阴道镜和宫颈活体组织检查。比较PAX1和SOX1甲基化检测在宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)及宫颈癌中的诊断效能。结果在243例患者中,病理检查结果阴性(包括宫颈正常和宫颈炎患者)126例、CIN167例、CIN228例、CIN315例及鳞状细胞癌7例。Spearman相关性分析显示,SOX1和PAX1甲基化检出率与宫颈病变等级呈正相关(r=0.577,P<0.001)。在HR-HPV阳性患者中,SOX1和PAX1甲基化检测的敏感度、特异度、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)及ROC曲线下面积(AUC)为82.0%、89.6%、67.2%、95.1%及0.858,均高于TCT(68.0%、69.9%、37.0%、89.4%及0.690,P<0.001),且SOX1和PAX1甲基化检测与病理结果的一致性(Kappa=0.662)优于TCT与病理结果的一致性(Kappa=0.289)。在非HPV 16/18型高危型HPV患者中,SOX1和PAX1甲基化检测的效能也高于TCT,SOX1和PAX1甲基化与病理结果的一致性(Kappa=0.586)也优于TCT与病理结果的一致性(Kappa=0.242)。结论在HR-HPV阳性者中,SOX1和PAX1甲基化率与CIN级别呈正相关,较TCT而言,HR-HPV检测联合甲基化检测可提高对CIN及宫颈癌的诊断率,降低阴道镜的转诊率。展开更多
文摘目的探讨宫颈脱落细胞中性别决定区Y框蛋白1(sex determining region Y box protein 1,SOX1)和配对盒家族基因1(paired box gene 1,PAX1)甲基化对高危型人乳头瘤病毒(high-risk human papilloma virus,HRHPV)阳性者的分流作用。方法选取2022年12月至2023年6月本院宫颈癌筛查中临床资料完整的HR-HPV阳性者243例,同时进行宫颈液基细胞学(TCT)和SOX1和PAX1甲基化检测,并转诊阴道镜和宫颈活体组织检查。比较PAX1和SOX1甲基化检测在宫颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)及宫颈癌中的诊断效能。结果在243例患者中,病理检查结果阴性(包括宫颈正常和宫颈炎患者)126例、CIN167例、CIN228例、CIN315例及鳞状细胞癌7例。Spearman相关性分析显示,SOX1和PAX1甲基化检出率与宫颈病变等级呈正相关(r=0.577,P<0.001)。在HR-HPV阳性患者中,SOX1和PAX1甲基化检测的敏感度、特异度、阳性预测值(PPV)、阴性预测值(NPV)及ROC曲线下面积(AUC)为82.0%、89.6%、67.2%、95.1%及0.858,均高于TCT(68.0%、69.9%、37.0%、89.4%及0.690,P<0.001),且SOX1和PAX1甲基化检测与病理结果的一致性(Kappa=0.662)优于TCT与病理结果的一致性(Kappa=0.289)。在非HPV 16/18型高危型HPV患者中,SOX1和PAX1甲基化检测的效能也高于TCT,SOX1和PAX1甲基化与病理结果的一致性(Kappa=0.586)也优于TCT与病理结果的一致性(Kappa=0.242)。结论在HR-HPV阳性者中,SOX1和PAX1甲基化率与CIN级别呈正相关,较TCT而言,HR-HPV检测联合甲基化检测可提高对CIN及宫颈癌的诊断率,降低阴道镜的转诊率。