血清μE3 βHCG hAFP联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用

目的探讨血清学游离雌三醇（μE3）、β－人绒毛膜促性腺激素（βHCG）、人血清甲胎蛋白（hAFP）筛查联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非整倍体异常筛查中的应用价值。方法收集2015年4月至2017年3月进行中孕期血清学μE3、βHCG、hAFP水平三联筛查的孕妇5822例作为研究对象，应用Multiaale软件筛选出三联查后的高风险人群，采用高通量测序法对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，并对诊断结果异常孕妇采用羊膜腔穿刺进行染色体核型分析，以侵入检查结果和妊娠结局作为金标准，分析血清学筛查联合无创DNA检查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。结果5822例孕妇经血清μE3、βHCG、hAFP三联筛查，筛出高风险孕妇241例（4．14％），其中21-三体高风险孕妇196例（3．37％）、18-三体高风险孕妇27例（0．46％），其它18例（0．31％）；高风险孕妇进一步通过无创DNA检测筛查阳性病例23例（0．40％），占血清学筛查高风险病例的954％，其中21－三体阳性19例、18－三体阳性3例、13-三体阳性1例；其余218例无创DNA检测正常孕妇随访至胎儿出生，均未发现染色体异常。23例孕妇均行羊水细胞核型分析，结果显示21－三体阳性18例、18-三体阳性3例、13－三体阳性1例，与无创DNA检测结果的一致性为95．65％。结论：无创DNA产前检测在染色体非整倍体疾病筛查中具有较高的准确性，与血清μE3、βHCG、hAFP三联查联合能够提高筛查效率，降低侵入性诊断的数量。