Huntington氏舞蹈病神经心理学研究

目的 :研究Huntington(HD)氏舞蹈病的智能衰退。方法 :采用龚氏修订的韦氏智力量表 (WAIS -RS)对 8例HD患者和 2 2名正常人进行测验 ,分别得出言语智商 (VIQ)、操作智商 (PIQ)和全量表智商 (FIQ)。结果 :8例HD患者得分在边界分 (79分 )以下的VIQ 2例 ,PIQ 7例 ,FIQ 4例 ;对照组除VIQ有 1例在边界分以下外 ,余均在边界分以上 ,两组比较有极显著的差异性 (P >0 0 1)。结论 :HD患者存在着明显的智能衰退 。

一组Huntington氏舞蹈病的谱系分析

调查一组Huntington氏舞蹈病的谱系分析 ,还对许多家系成员作了脑电图检查。本组家系成员 4 8人 ,男 2 8人 ,女 2 0人 ,其中患HC病者 4人 ,男女各 2人 (其中 1男 1女已亡 )。该组谱系的HC病的遗传方式符合常染色体显性遗传。家系中 13人作了脑电图检查 ,发现 5人有脑电图异常。Huntington氏舞蹈病是一种对人类危害较大的罕见遗传疾病 ,开展探索一种简单、有效的检测疾病基因携带者的方法 。

碳酸锂治疗Huntington氏舞蹈病二例报告

碳酸锂(Lithii Carbonas)治疗Huntington氏舞蹈病尚未见报告,本院曾收治2例获显著疗效。例1女,34岁。2年前开始头昏,失眠多梦,记忆力减退,工作效率降低,继而手足及面部不自主多动,表情不自然。

Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究

目的检测我国南方地区Huntington舞蹈病（Huntington disease，HD）4个家系患者1T15基因突变特点，为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法收集4个HD家系成员临床资料，采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列，分析CAG拷贝数分布及其与临床特点和发病年龄的关系。结果4个家系中共有13例患者，平均发病年龄41．23±10．28岁，首发症状1例为精神障碍，12例为运动障碍。IT15基因检测结果显示，所有患者异常等位基因CAG平均重复次数45．62±2．90次（41—51次），检测出临床症状前亲属1例，携带1条异常等位基因（CAG重复41次）；正常等位基因CAG重复次数均在22次以下（17—20次）。不同性别、遗传方式间CAG重复次数无统计学差异（P〉0．05）。异常等位基因CAG重复次数与发病年龄呈负相关（P=0．03）。结论IT15基因动态突变是家族性HD发病的遗传学基础，IT15基因检测有助于确诊HD和临床症状前患者。

Huntington舞蹈病━家系的IT15基因诊断

目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中(CAG)n的扩增片断长度,对一家族性HD家系中的患者、HD症前高风险成员及正常家庭成员进行基因诊断。结果正常成员显示1条扩增区带,约100bp;HD患者除有1条正常扩增片断(约100bp)外,还有一异常的长约200bp的扩增片断;HD症前高风险成员中检出2个HD基因携带者,扩增片断与患者完全相同。结论应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,为临床HD高风险者的检出及随后的产前诊断提供了一种简便、易行的检测方法,同时也证明IT15基因的动态突变是导致该家系中亨廷顿病发生的遗传基础。

辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析

目的 :从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病 (HD)的发病机制 ,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据。方法 :应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的 3名患者、4名高风险成员及 2名正常配偶IT15基因的CAG重复数进行了检测。结果 :所有的HD患者都各携带有一个CAG重复序列发生扩展的IT15基因 ,其重复数为 4 9～ 6 2 ,而正常人的重复数为 17～ 35 ,两者不重叠。结论

Huntington舞蹈病的基因诊断

IT15基因中 (CAG)n三核苷酸重复序列的异常扩增是导致Huntington舞蹈病 ,(HD)的主要原因 ,我们应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法 ,通过在分子水平上检测 (CAG)n的扩增片段的长度 ,对一家族性HD家系中自愿作症前诊断的11个高危风险者进行了基因诊断。发现正常人的扩增片段约 12 0bp ,HD基因携带者除有 1条未正常扩增片段外 ,还有 1条异常的长约 2 0 0bp的扩增片段。除HD先证者外 ,共检出 2个HD基因携带者。为临床上进行HD高风险者的检出及随后的产前诊断 ,避免患儿的出生提供了一种简便、易行的检测方法。

Huntington舞蹈病一家系六例报告

1病例报告先证者女,47岁,护士,贵州省思南县人。患者3年前开始无明显原因及诱因出现口唇、颈部、躯干及四肢不自主扭动,持物、写字困难,步态不稳,病情呈进行性加重,并逐渐出现近事记忆力减退,反应迟钝,情绪不稳,对周围事物缺乏兴趣。

Huntington舞蹈病的认知功能障碍

Huntington舞蹈病(HD)是基底节和大脑皮质变性的一种显性遗传性疾病,本文就HD的认知障碍的解剖病理基础、神经心理学表现及其解剖环路假说等方面的研究进展做一综述。

Huntington舞蹈病遗传学研究进展

Huntington舞蹈病 (Huntington's disease,HD)是一种由 IT15基因上 CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病。HD致病基因的发现有助于对 HD中许多遗传现象包括外显率、新突变、早现遗传及父系传递等的解释与澄清。除 HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病 。

Huntington舞蹈病的临床、CT与病理

报告5例Huntington舞蹈病的临床与CT及其中的1例病理资料。临床以痴呆及舞蹈样动作为特征;CT可见侧脑室前端最大径与尾状核内缘最小横径增宽,其比值变小;病理改变则以额叶皮质、尾状核及壳核萎缩为主。

中国人群D4S10区DNA多态性研究及其在Huntington舞蹈病遗传咨询中的意义

本文应用pTV20探针研究了人类基因组D_4S10区的DNA片段长度多态性在中国人群中的分布及其在Huntington舞蹈病(HC)遗传咨询中的意义。结果表明:在中国人群中存在着2.3kb(a)和3.5K(b)两个DNA多志性片段,其中a占36.54％,b占63.46％;a/a型个体占11.54％、b/b型个体占38.46％,a/b杂合子占50％。两个HC家系的分析结果表明,该DNA多志性标记与HC基因呈连锁状态,在某些家系中可进行HC的症状前诊断。

Huntington舞蹈病一家系6例报道

Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)是一种常染色体显性遗传性基底节和大脑皮层变性疾病,临床少见,同一家族中可有多人发病。现将所见一家系6例报道如下。1临床资料1.1先证者(Ⅲ8)女,68岁,汉族,农民,山东莒南县人。患者于15年前(当时53岁)开始无明显诱因地出现噘嘴、伸舌,头颈、躯干不自主扭动,四肢不自主舞动,在说话、情绪激动时不自主动作加重,睡眠时消失,病情呈进行性加重,持物不稳,不能从事细致活动,行走时需家人辅助.

引起Huntington舞蹈病的新基因

Huntington舞蹈病(HD)是一种典型的常染色体显性遗传性疾病。该病特征是进行性中枢神经系统退行性病变。一般在40岁左右发病,以后10～20年进行性加重。临床表现为慢性进行性舞蹈动作及智力障碍。由于患者往往在过了生育年龄才发病。

Huntington舞蹈病二家系调查报告

Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病二家系调查报告吉林省吉林市结核病防治所（１３２００１）李书琳吉林省白城地区洮南神经精神病院李书圣笔者于１９８０年发表“一组Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ氏舞蹈病的家系调查”一文［１］，报告河南省内黄县一王氏家系４代１０例患本病。为对本...