Hurler's综合征一例

Hurler’s 综合征也称承溜病、粘多糖病Ⅰ型,是一种隐性遗传性疾病。此病系由粘多糖类代谢的先天性障碍所致。其主要临床特点为面貌丑陋、肝脾肿大和骨骼改变。我们曾遇一例,症状和体征均典型,故报告如下。女性,2岁,因生长发育迟缓就诊,体格检查见身长76厘米,体重8公斤,面容丑陋,似粘液水肿,皮肤粗糙,头颅大,呈舟状,头发多而粗。