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Hutchinson-Gilford早老症的研究进展 被引量:4
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作者 李燕辉 吴白燕 《中国优生与遗传杂志》 2006年第12期124-126,共3页
Hutch inson-G ilford早老症(HGPS)为一种极为罕见的遗传性疾病,发生率1/8000000,特征性表现为患儿以极快速度衰老,多数死于冠脉病变引起的心肌梗死或广泛动脉粥样硬化导致的卒中,平均寿命13岁。绝大多数HGPS病例病因为LMNA基因第11个... Hutch inson-G ilford早老症(HGPS)为一种极为罕见的遗传性疾病,发生率1/8000000,特征性表现为患儿以极快速度衰老,多数死于冠脉病变引起的心肌梗死或广泛动脉粥样硬化导致的卒中,平均寿命13岁。绝大多数HGPS病例病因为LMNA基因第11个外显子发生点突变(G608G),生成的突变lam in A由显性负效应造成细胞核结构和功能受损。目前该病已有几种动物模型,实验性治疗可以在体外将出泡的细胞核恢复正常。HGPS是研究衰老和心血管疾病机制的一个极好的模型。 展开更多
关键词 hutchinson-gilford早老症 HGPS LMNA基因 动物模型 HGPS治疗
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广西汉族早老症家系三例病例研究--线粒体DNAD-环区突变分析 被引量:1
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作者 李福记 吴华裕 +10 位作者 韩焕钦 陈凤平 覃霞 吕宇 林有坤 舒艳 张伟峰 方玲 胡启平 袁志刚 舒伟 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第29期3624-3627,共4页
目的探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症(HGPS)患者线粒体DNA D-环区(D-loop区)突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应(PCR)对3例HGPS患者及其父母、8例正常老人(正常老人组)的线粒体DNA D-loop区进行扩增、测... 目的探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症(HGPS)患者线粒体DNA D-环区(D-loop区)突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法采用聚合酶链反应(PCR)对3例HGPS患者及其父母、8例正常老人(正常老人组)的线粒体DNA D-loop区进行扩增、测序。结果正常老年人线粒体DNA D-loop区较Cambridge序列存在较多的突变位点,HGPS患者与正常老人组线粒体DNA D-loop区突变率差异具有统计学意义(P<0.05);3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区单体型与其母亲一致;未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区发生新突变,也未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区存在差异。结论该家系3例HGPS患者在7岁前未发生线粒体DNA D-loop突变累积,且不同年龄患者均未见年龄相关的突变累积,推论线粒体DNA突变不是该家系HGPS患者加速衰老的重要原因。 展开更多
关键词 衰老 过早 早老症 DNA 线粒体 D-LOOP区 突变
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伴硬皮病样改变的典型Hutchinson-Gilford早老综合征一例并文献复习 被引量:3
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作者 黄姗 梁雁 +3 位作者 吴薇 付溪 廖立红 罗小平 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期112-116,共5页
目的 探讨典型Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS)的临床特点及诊断.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断的1例典型HGPS患儿,并复习相关文献,分析本病的临床表现、影像学特点、基因突变特点及诊疗方法.结果 ... 目的 探讨典型Hutchinson-Gilford早老综合征(HGPS)的临床特点及诊断.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断的1例典型HGPS患儿,并复习相关文献,分析本病的临床表现、影像学特点、基因突变特点及诊疗方法.结果 患儿男,8月龄,身高65.6 cm,体重6.2 kg,前额突出,枕部秃发,头皮静脉显露,小颌畸形伴下颌纵向沟,胸部以下皮肤呈硬皮病样改变,双膝关节挛缩呈“骑马样站姿”,踝关节活动亦受限.血常规示血小板(416~490)×109/L;双下肢MRI发现皮下脂肪组织减少.家系外周血LMNA基因分析示患儿携带经典杂合突变:c.1824C>T,(p.G608G),其父母均正常.13月龄随访时X线检查示双手指骨及锁骨远端有骨质溶解改变.随访15个月后,患儿早老样外貌更明显.总结相关文献发现国内结合临床特征和基因分析明确诊断的典型HGPS有2例,其中1例有硬皮病样皮肤改变.结论 患儿呈典型HGPS表型;婴儿期皮肤出现硬皮病样改变,应考虑典型HGPS的可能,且LMNA基因分析有助于典型HGPS的早期确诊,避免其他不必要的检查.应对患儿长期进行随访,观察病情持续进展. 展开更多
关键词 衰老 过早 hutchinson-gilford早老综合征 基因测定
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儿童Hutchinson-Gilford早老症六例分析 被引量:4
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作者 余佳 杨文利 +4 位作者 闫洁 刘敏 朱逞 倪桂臣 桑艳梅 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期25-30,共6页
目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结,并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象,对其临床资料进行总结,并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml,用DN... 目的对6例中国儿童早老症的临床特征进行总结,并对部分患儿的致病基因携带情况进行分析。方法选取6例儿童早老症患儿为研究对象,对其临床资料进行总结,并对其中4例患儿家系进行致病基因测序分析。分别留取研究对象的EDTA抗凝血3 ml,用DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后运用一代测序技术对患儿家系进行核纤层蛋白A/C(LMNA)基因测序,并将测序结果与正常结果比对,寻找致病性突变位点。结果6例早老症患儿均具有典型的临床表现,如严重生长迟缓、特殊皮肤表现、典型颅面表现等,符合文献报道的儿童早老症临床特征。基因测序结果显示,2例患儿携带LMNA c.1824 C>T(p.G608G)经典杂合突变,另外2例分别携带LMNA IVS8-4 C>A、c.1968+2T>C非经典型突变,其中IVS8-4 C>A突变尚未见文献报道。结论在中国儿童中,LMNA经典杂合突变和非经典突变均可导致早老症的发生。儿童早老症患儿具有典型的临床表现,临床容易诊断。致病基因测序发现LMNA突变,可进一步明确诊断。 展开更多
关键词 早老症 LMNA基因 早期衰老
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核纤层蛋白与Hutchinson-Gilford早老症的研究进展
5
作者 夏天卫 王芳 +3 位作者 周国威 张超 蒋青 沈计荣 《中华老年医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期336-340,共5页
细胞骨架核纤层蛋白(lamin)表达、修饰的异常与衰老密切相关。Hutchinson-Gilford早老症(HGPS)是一种由编码核纤层蛋白基因(LMNA)突变引起的罕见、严重的早老性疾病。其病程与健康人体的衰老过程极为类似,故对HGPS的研究有助于人们了解... 细胞骨架核纤层蛋白(lamin)表达、修饰的异常与衰老密切相关。Hutchinson-Gilford早老症(HGPS)是一种由编码核纤层蛋白基因(LMNA)突变引起的罕见、严重的早老性疾病。其病程与健康人体的衰老过程极为类似,故对HGPS的研究有助于人们了解衰老的机制,研发抗衰老的药物。现综述了近年来关于核纤层蛋白、HGPS的发病机制及治疗的相关研究,旨在为更多相关基础与临床方面研究提供帮助。 展开更多
关键词 衰老 核纤层蛋白 早老症
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早老症(HGPS)的发病机制与治疗策略 被引量:7
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作者 曾涛 刘新光 周中军 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第7期687-694,共8页
早老症(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome,HGPS)是一种早发而严重的过早老化性疾病.它是由于编码A/C型核纤层蛋白的LMNA基因发生点突变而引起.这个突变激活了基因11号外显子上一个隐蔽的剪接位点,产生了一种被截短了50个氨基酸的A... 早老症(Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome,HGPS)是一种早发而严重的过早老化性疾病.它是由于编码A/C型核纤层蛋白的LMNA基因发生点突变而引起.这个突变激活了基因11号外显子上一个隐蔽的剪接位点,产生了一种被截短了50个氨基酸的A型核纤层蛋白.然而,一个广泛分布于核膜上结构蛋白的突变,如何引起HGPS患者的早老表现,目前还不太清楚.最近研究发现,HGPS患者的细胞核结构与功能发生了各种异常,主要表现在:progerin蓄积与核变形、细胞核机械性质的改变、组蛋白修饰方式与外遗传控制的改变、基因表达调控异常、p53信号传导通路激活和基因组不稳定等方面.目前存在机械应激假说和基因表达失控假说两种假说解释HGPS的发病机制.对于HGPS患者,尚无有效的临床干预措施,但有学者提出了一些治疗策略,如应用法尼基化的抑制剂、反义寡核苷酸和RNA干扰方法.HGPS被认为是研究正常衰老机制的一个模型.对HGPS深入研究将有助于阐明A型核纤层蛋白和核膜的正常生理功能,及其在生理衰老和疾病中的作用. 展开更多
关键词 早老症 发病机制 治疗策略 A型核纤层蛋白 基因突变
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广西汉族早老症家系三例病例研究——影像学特征分析 被引量:1
7
作者 吴华裕 覃霞 +8 位作者 舒艳 张伟峰 李福记 舒伟 马军 胡启平 袁志刚 林有坤 方玲 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2015年第29期3619-3623,共5页
目的分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料,探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及CT、X线、MRI影像学检查资料,对其影像学特点进行总结。结果先证者为7岁女孩,另2例患者... 目的分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料,探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及CT、X线、MRI影像学检查资料,对其影像学特点进行总结。结果先证者为7岁女孩,另2例患者分别为先证者的妹妹(3岁)和弟弟(1岁)。先证者颈部正侧位片示颅盖骨与下颌骨比例不协调,下颌骨发育不全,锁骨消失,梨形胸。3例患者双手正侧位片检查均显示双手指指关节屈曲畸形,骨质疏松;年长的2例患者双手正侧位片提示骨龄发育迟缓,指骨远端骨质溶解明显。3例患者肺部CT平扫结果均未提示肺部纤维化表现,但先证者胸廓及肺脏均小于正常儿童,且胸壁脂肪厚度较正常儿童薄,颅脑MRI显示脑颅骨比例增大,垂体大小正常。结论早老症患者具有特征性的影像学改变,包括骨质疏松症、小下颌、锁骨及指骨末端缺失变短、手指指关节畸形、梨形胸等,对该病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。 展开更多
关键词 衰老 过早 早老症 体层摄影术 X线 体层摄影术 螺旋计算机 磁共振成像
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早衰综合征并发脑卒中患儿的护理
8
作者 李东燕 蒋美丹 +2 位作者 赵莹 章玲霞 王晶晶 《中华急危重症护理杂志》 2022年第3期218-220,共3页
总结1例早衰综合征并发脑卒中患儿的护理体会。护理要点:启动应急流程,进行症状监测及急救处理;实施康复科医生主导,医护、家长共同参与的早期康复干预;早期采取鼻饲喂养、定期评估吞咽功能、合理食物性质的过渡、正确的喂养方式以有效... 总结1例早衰综合征并发脑卒中患儿的护理体会。护理要点:启动应急流程,进行症状监测及急救处理;实施康复科医生主导,医护、家长共同参与的早期康复干预;早期采取鼻饲喂养、定期评估吞咽功能、合理食物性质的过渡、正确的喂养方式以有效防止窒息,确保足够的营养需要;疾病适应性预防及延续性护理为患儿提供人文关怀。经上述护理,患儿入院17 d后出院。门诊期随访4个月,恢复良好。 展开更多
关键词 早衰综合征 卒中 儿科护理学 康复护理
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罕见突变引起的早老症1例及文献回顾 被引量:3
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作者 彭斌 郭圆圆 +1 位作者 肖生祥 耿松梅 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期518-520,共3页
报告1例早老症。患儿男,2个月。1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬和生长受限,随访过程中出现脱发。基因分析显示核纤层蛋白A基因(LMNA)突变(c.1968+1G>A)。根据临床表... 报告1例早老症。患儿男,2个月。1个月时开始出现躯干及四肢皮肤硬化、双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、哭声尖细、关节僵硬和生长受限,随访过程中出现脱发。基因分析显示核纤层蛋白A基因(LMNA)突变(c.1968+1G>A)。根据临床表现和基因分析结果,诊断为早老症。该位点突变引起的早老症为国内首例报告。 展开更多
关键词 早老症
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早老症一家系2例报告及文献回顾 被引量:2
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作者 程飞 陈梅 +2 位作者 吴谨准 周俊敏 颜清潭 《临床儿科杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期898-901,共4页
目的分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观。体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸(双... 目的分析早老症的临床特征、诊断及治疗。方法回顾同一家系中2例早老症兄弟的临床资料及基因检测结果,并结合文献进行分析。结果先证者15岁,胞弟6岁,分别于4岁及1岁后开始显现早老外观。体质量不足、身材矮小、皮下脂肪减少、鸟型脸(双眼突出、面部皮肤菲薄、头皮静脉显露、鼻成钩型而突出、下颌狭小);躯干及四肢皮肤松弛,关节僵硬,声音尖细等。采用全序列外显子基因测序方法,发现二者均存在NBAS基因复合杂合突变(c.4081C>T,c.5741C>T),分别遗传自其父亲及母亲。文献复习提示,NBAS基因突变与以身材矮小、视神经萎缩等为主要表型的疾病有较高的相关性。结论报告一家系2例由NBAS基因突变致早老症,兄弟两人同时患早老症,实属罕见。 展开更多
关键词 早老症 NBAS基因 基因突变
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早老症
11
作者 彭斌 耿松梅 《皮肤科学通报》 2020年第1期106-114,共9页
早老症极其罕见,是一种由核纤层蛋白A(LMNA)基因突变引起的散发性常染色体显性遗传疾病。LMNA突变产生法尼基化的早老蛋白在不同组织中累积,引起过早衰老的特征性表现,包括硬皮病样皮肤改变、脱发、头皮静脉显露、骨关节异常和动脉粥样... 早老症极其罕见,是一种由核纤层蛋白A(LMNA)基因突变引起的散发性常染色体显性遗传疾病。LMNA突变产生法尼基化的早老蛋白在不同组织中累积,引起过早衰老的特征性表现,包括硬皮病样皮肤改变、脱发、头皮静脉显露、骨关节异常和动脉粥样硬化。患者平均在14.6岁时死于心肌梗塞或卒中。本文会描述早老症的历史、发病机制、流行病学、临床特征、以及目前的治疗方法。对早老症的研究有助于我们对生理性衰老的理解。 展开更多
关键词 早老症 早老蛋白 衰老
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早老素通过下调CDK4使HEK293T细胞周期阻滞
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作者 宋浩昌 余辉 +1 位作者 刘新光 陈维春 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期96-102,共7页
早老素(progerin)的累积导致儿童早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS)的发生,并与正常衰老相关。早老素能使细胞内稳态失衡但分子机制仍有待深入研究。本研究旨在探讨早老素导入人胚胎肾293T细胞(human embryo kidney 29... 早老素(progerin)的累积导致儿童早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS)的发生,并与正常衰老相关。早老素能使细胞内稳态失衡但分子机制仍有待深入研究。本研究旨在探讨早老素导入人胚胎肾293T细胞(human embryo kidney 293T cell,HEK293T)后细胞增殖、周期变化的分子机制。形态学观察发现过表达早老素的HEK293T细胞密度下降,(57±2.47)%细胞核形态皱缩。细胞增殖和周期实验证明早老素使细胞增殖减慢,发生G1/S期阻滞,G1细胞从(42.3±1.31)%升至(47.2±1.26)%,而S期细胞从(43.1±1.36)%降至(38.5±1.42)%。Western印迹结果显示早老素的高表达引起p21蛋白表达上调(103.2±1.49)%,CDK4下调(63±1.52)%,而p53、ATM、Cyclin E1以及p16等蛋白质水平均不变;HEK293T细胞中早老素的过表达导致γ-H2AX水平下调(53±1.36)%,H2O2处理后变化趋势不变。我们的研究结果提示,早老素通过上调p21和下调CDK4使细胞发生周期阻滞,不能增加HEK293T细胞的损伤及衰老。 展开更多
关键词 早老症 早老素 人胚胎肾293T细胞 细胞周期阻滞 衰老
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Rheumatic Mineralization of Aortic Valve and Anterior Mitral Leaflet—A Case Report
13
作者 Ramachandran Muthiah 《Case Reports in Clinical Medicine》 2017年第4期95-119,共25页
Aim: To present the heterotopic ossification of left-sided heart valves due to rheumatic inflammation and biomineralization. Introduction: Calcification in the region of mitral-aortic continuity is significant at its ... Aim: To present the heterotopic ossification of left-sided heart valves due to rheumatic inflammation and biomineralization. Introduction: Calcification in the region of mitral-aortic continuity is significant at its origin and etiopathogenesis. The etiology of valvular calcification may be divided into 3 groups, namely, inflammation, degeneration and metabolic disturbances. Calcification of cardiac valve leaflets is most often due to rheumatic etiology in tropical nations. Case Report: A 52-year-old male developed sudden onset of light-headedness and palpitations due to atrial fibrillation. Transthoracic 2D echocardiography revealed calcification of anterior mitral leaflet and aortic valve which resembles a bone-like structure and the patient was advised double valve replacement. Conclusion: It was known that the cellular mechanisms play an important role in its genesis and therapeutic strategies are targeted to reverse this process by understanding its biological mediators. 展开更多
关键词 RHEUMATIC MINERALIZATION Mitral-Aortic “J-Shaped” Calcification “Mushroom Shaped” Calcified Bicuspid AORTIC Valve hutchinson-gilford progeria syndrome Therapeutic Strategies
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N-乙酰基转移酶10的研究进展 被引量:2
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作者 郭向飞 郝颖 +1 位作者 赵烨 史海水 《生命的化学》 CAS CSCD 2020年第11期2014-2019,共6页
N-乙酰基转移酶10(N-acetyltransferase 10,NAT10)是一种具有乙酰基转移酶作用的核蛋白,可催化组蛋白、非组蛋白发生乙酰化修饰。NAT10催化的非组蛋白乙酰化修饰在端粒酶活性调节、核糖体RNA的合成、DNA损伤修复、mRNA稳定性的维持等多... N-乙酰基转移酶10(N-acetyltransferase 10,NAT10)是一种具有乙酰基转移酶作用的核蛋白,可催化组蛋白、非组蛋白发生乙酰化修饰。NAT10催化的非组蛋白乙酰化修饰在端粒酶活性调节、核糖体RNA的合成、DNA损伤修复、mRNA稳定性的维持等多种生命活动中扮演了重要角色,与癌症、Hutchinson-Gilford早衰综合征的发生、发展和预后密切相关。本文将从NAT10的结构与定位、生物学功能及其在疾病中的作用进行综述,以期为NAT10的相关研究提供参考。 展开更多
关键词 N-乙酰基转移酶10 N4-乙酰胞苷修饰 癌症 hutchinson-gilford早衰综合征
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一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究 被引量:6
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作者 覃霞 罗彦彦 +13 位作者 袁广之 畅荣妮 赖青鸟 杨益金 华荣 李福记 方玲 吴华裕 马军 胡启平 李晓龙 袁志刚 林有坤 舒伟 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期184-186,共3页
目的 通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法 收集1个早老症家系(2代共5名家庭成员,子女3人均为患者)3例患者的基本资料,对其进行临床检查,并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时... 目的 通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法 收集1个早老症家系(2代共5名家庭成员,子女3人均为患者)3例患者的基本资料,对其进行临床检查,并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时对3例患者进行染色体核型分析,对该家系进行LMNA基因突变分析.结果 家系中的3例患者半岁左右即可见皮肤硬化症,并表现出生长严重迟缓,极度衰老面容.年长患者影像学检查显示骨质疏松,下颌骨发育不全.染色体核型分析显示,3例患者及其父母核型正常.基因突变分析显示,3例患者均为LMNA基因第9号外显子的纯合突变1579C>T(R527C),父母均为LMNAR527C杂合突变.结论 该早老症家系患者符合儿童早老症表型,为LMNA基因R527C纯合突变所致. 展开更多
关键词 早衰 LMNA基因 DNA突变分析 hutchinson-gilford综合征
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儿童早老症研究进展 被引量:1
16
作者 余佳 桑艳梅 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期148-150,共3页
儿童早老症(HGPS)是一种极为罕见的疾病,以加速衰老为重要特征。该病可累及皮肤、脂肪、心血管、骨骼等多器官系统,发病率为1∶8000000~1∶4000000。多数患儿仅能活到6~20岁,平均寿命14.6岁。本病临床表现极具特征性,表现为严重生长迟... 儿童早老症(HGPS)是一种极为罕见的疾病,以加速衰老为重要特征。该病可累及皮肤、脂肪、心血管、骨骼等多器官系统,发病率为1∶8000000~1∶4000000。多数患儿仅能活到6~20岁,平均寿命14.6岁。本病临床表现极具特征性,表现为严重生长迟缓、特殊皮肤表现、典型颅面表现等。HGPS预后不良,目前尚无特效疗法。确诊后应对患儿进行长期细致地随访,观察并监测病情的进展,尽可能延长患儿的寿命。现对HGPS的疾病类型、临床表现、发病机制和临床检查进行综述。 展开更多
关键词 儿童早老症 LMNA基因 早老蛋白 法尼基转移酶抑制剂
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LMNA基因917位点突变致早老症报道一例
17
作者 娄美娜 张英谦 《中国优生与遗传杂志》 2022年第6期1003-1005,共3页
早老症是一种由于基因突变导致患儿衰老表现的遗传性疾病。本例患儿具有下颌小、眼球突出、皮肤粗糙、生长发育缓慢、心血管系统受累等特殊临床表现。经过一代基因测序检测显示,患儿为LMNA基因c.917T>G杂合变异导致的早老症。由于本... 早老症是一种由于基因突变导致患儿衰老表现的遗传性疾病。本例患儿具有下颌小、眼球突出、皮肤粗糙、生长发育缓慢、心血管系统受累等特殊临床表现。经过一代基因测序检测显示,患儿为LMNA基因c.917T>G杂合变异导致的早老症。由于本病在临床中极为少见,现对河北省儿童医院诊治的一例儿童早老症患儿的临床资料进行整理与分析报道,以提高临床医生对本病的认识。 展开更多
关键词 早老症 LMNA基因 基因突变
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新生儿早老症1例
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作者 杨永朝 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第8期633-635,共3页
早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS)是一种罕见而散发的常染色体显性遗传疾病,是过早老化疾病中的一种,患者多为儿童,其发病率为1/8 000 000。1886年Hutchinson首次报道HGPS病例;1904年Gilford再次描述了这种疾病,并... 早老症(Hutchinson-Gilford progeria syndrome,HGPS)是一种罕见而散发的常染色体显性遗传疾病,是过早老化疾病中的一种,患者多为儿童,其发病率为1/8 000 000。1886年Hutchinson首次报道HGPS病例;1904年Gilford再次描述了这种疾病,并命名为HGPS。 展开更多
关键词 新生儿 硬肿症 早老症
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