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甲硫氨酸腺苷转移酶活性缺陷致高甲硫氨酸血症3例报告 |
马艳艳
李东晓
李溪远
宋金青
刘玉鹏
丁圆
杨艳玲
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2018 |
7
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2
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10q22.3q23.3微缺失综合征合并高甲硫氨酸血症1例报告并文献复习 |
王彦云
孙云
蒋涛
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《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2021 |
0 |
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3
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新生儿高甲硫氨酸血症串联质谱筛查结果及MAT1A基因突变分析 |
封纪珍
贾立云
王熙
马翠霞
封露露
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《河北医科大学学报》
CAS
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2021 |
2
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4
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一例单纯性高甲硫氨酸血症患儿的MAT1A基因突变分析 |
孙云
马定远
王彦云
杨冰
蒋涛
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2017 |
8
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5
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高甲硫氨酸血症的研究现状 |
王倩倩(综述)
陈志红(审校)
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《国际儿科学杂志》
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2018 |
5
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