血管紧张素转换酶1基因单倍型与血浆酶活性及血压的关系

目的:探讨中国汉族群体血管紧张素转换酶1(ACE1)活性、ACE1基因连锁不平衡状态及与高血压间相互关系。方法:检测204例汉族个体ACE1基因4个常见多态位点的分布,估计基因连锁不平衡状态和单倍型结构,并检测血浆酶活性,同时对295例高血压患者与198例血压正常人中进行关联分析。结果:ACE1基因多态间存在高度连锁不平衡(P<0.0001),4个多态存在于常见的7个单倍型中,最常见的单倍型为A(A-A-T-I)和B(C-T-C-D)。ACE1基因各位点多态性在个体中的分布与血浆中ACE1活性有关。单个位点除A-240T外,其余各位点均未见与高血压关联,单倍型D的频率在高血压患者中高于对照组。结论:本组研究群体中,T-240位点可能与高血压易感位点连锁不平衡。