合并假性巴特综合征的囊性纤维化1例并中国病例文献复习

目的探讨中国合并假性巴特综合征(PBS)的囊性纤维化(CF)患儿的临床表现和基因型特点。方法回顾性分析1例合并PBS的CF患儿的临床表现和基因型特点,并复习中国相关病例报告的文献。结果(1)患儿,男,6月龄,出生后2个月出现反复肺炎伴低钠、低钾、低氯血症,患儿存在CF跨膜传导调节因子(CFTR)基因复合杂合突变(c.1210-3C>G/c.1064C>G),汗液Cl^(-)浓度为103 mmol/L。(2)在中国知网、万方数据库和PubMed中共检索到12篇文献,报告27例合并PBS的CF中国患者,加上本例患者共28例。多数患者有呼吸道和(或)消化道症状。患者呼吸道中发现的病原体主要为铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌(分别占71.4%、50.0%)。所有患者化验结果均提示低钠、低氯、低钾血症,共19例患者进行了汗氯试验,汗液Cl^(-)浓度平均值为114.9 mmol/L。共发现34种CFTR基因突变类型,c.2909G>A是最常见的突变类型;其中有15种新发基因突变类型,包括c.1373G>A、c.1526G>C、c.3062C>T、c.1423delC、c.1210-3C>G、c.1064C>G、c.3964-7A>G、c.262_266delTTATA、c.3859delG、c.1733T>C、c.3068T>G、ΔE23(c.3718-?_3873+?del)、c.2236_2246delGAGGCGATACTinsAAAAATC、c.579+2insACAT、c.3635delT。结论PBS是CF的临床表型之一,临床医师需加深对CF的认识,尤其是对出汗增加和(或)其他原因引起电解质紊乱的患儿,应及时行汗氯试验,甚至基因检测,明确诊断,以防漏诊。

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)血清电解质变化

目的 :探讨新生儿缺氧缺血性脑病 (HIE)血清部分电解质的变化 ,为临床诊治提供指导。 方法 :对确诊为HIE的 84例患儿血清做生化和电解质检查 ,并对所测值行统计分析。 结果 :本组HIE患儿低钠血症的发生率为 35 .71% ,低氯血症的发生率为 2 3.8% ,低钙血症发生率为 38.1%。 结论 :低氯血症发生率较钠低 ,但中、重度低钠血症患儿往往同时伴有低氯血症。血钠、血氯、血钙随HIE程度的加重而逐渐降低。HIE早期治疗中 ,除积极治疗原发病外 。

心力衰竭患者低氯血症与利尿剂抵抗

心力衰竭(heart failure,HF)是各种心脏疾病的严重表现或晚期阶段,有较高的死亡率和再住院率[1]。袢利尿剂(loop diuretics,LDs)是缓解充血症状的基石,在HF治疗中广泛应用[2-3]。LDs的作用取决于其递送到管腔内作用部位(药代动力学)以及与其受体的相互作用(药效学)。然而,将近1/3的HF患者尽管使用了合适剂量的LDs,仍会存在水钠潴留症状,即利尿剂抵抗性,与患者的不良预后密切相关[4]。

急性脑卒中与低钠、低氯血症关系及其临床意义

目的探讨低钠、低氯血症与急性脑卒中的病情轻重、卒中类型及其预后的关系。方法2005年6月至2006年12月我院收治的符合入选条件的急性脑卒中患者412例(出血性卒中179例,缺血性卒中233例),于入院次日、7天、14天晨检测空腹血钠、血氯。入院后24h内对患者的病情按改良Edinburgh-Scandinavia临床神经功能缺损程度评分标准进行评分,并分为轻型184例,中型145例,重型83例。结果出血性卒中组低钠、低氯血症的发生率明显高于缺血性卒中组;低钠、低氯血症组中的中、重度患者显著多于正常血钠、血氯组;低钠、低氯血症组死亡率也明显高于正常血钠、血氯组。差异均有统计学意义。结论低钠、低氯血症可以作为判断急性脑卒中病情、预后评估的指标。

脑血栓伴低钠、低氯血症一例

1病例介绍患者女,89岁,因右股骨粗隆间骨折内固定术后于2013年11月初入院,于11日出现嗜睡,左侧巴彬斯基征阳性,12日查血钾4.3 mmol/L,钠130 mmol/L,氯93 mmol/L;脑CT示右侧基底节脑梗死。

低氯血症增加慢性心力衰竭患者住院时间及院内死亡率

目的:探讨慢性心力衰竭(CHF)患者低氯血症与住院时间及院内死亡风险的关系。方法:入选因CHF入院的患者341例,根据患者入院时的血氯浓度,分为低氯血症组(氯≤96 mmol/L)和正常组(氯>96 mmol/L),记录患者的年龄、性别、查体、用药史、既往病史、检验指标、左室射血分数、住院时间及院内死亡等,比较两组间基线水平及住院时间、院内死亡率有无差别。结果:CHF住院患者低氯血症的发生率为19.65%,低氯血症组二氧化碳结合力、尿素氮、尿素氮/肌酐、尿酸、总胆红素水平及口服袢利尿剂、螺内酯、合并糖尿病率均高于正常组(P<0.05),收缩压、血钠浓度低于正常组(P<0.05)。低氯血症组患者住院时间明显增加(P<0.05),院内死亡风险升高(OR为4.10,95%置信区间1.22-13.77,P<0.05)。结论:低氯血症增加CHF患者的住院时间及院内死亡风险。

慢性心力衰竭合并低氯血症的临床特点及预后研究

目的探究低氯血症对慢性心力衰竭(CHF)患者预后的重要性。方法回顾性分析289例CHF患者的临床资料,根据患者入院时化验的血钠和血氯浓度分为单纯低钠组(钠<135 mmol/L且氯>96 mmol/L)、低钠低氯组(钠<135 mmol/L且氯≤96 mmol/L)与正常组(正常血钠血氯)。分别收集3组患者的既往病史、院外用药情况、临床检查指标等数据,并随访患者出院后6个月内心血管事件发生及再入院情况。结果共有144例CHF患者出现低钠血症,其中64例(44%)患者同时合并低氯血症。单纯低钠组患者的血肌酐、eGFR、BNP、肌钙蛋白及LVEF与正常组比较差异无统计学意义。低钠低氯组与正常组及单纯低钠组比较,血肌酐、肌钙蛋白、BNP水平均升高,LVEF、eGFR及血钠浓度均降低,心血管事件发生率(36%vs. 13%vs. 8%)及再入院率增高(23%vs. 6%vs. 5%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论氯离子相对钠离子,与CHF患者预后有更大的相关性,低氯血症可增加心衰患者不良预后。

托伐普坦治疗慢性心力衰竭伴低氯血症的临床效果

目的探讨托伐普坦治疗慢性心力衰竭(CHF)合并低氯血症的临床疗效。方法回顾性选择2018年9月—2019年6月长治医学院附属和平医院收治的60例CHF合并低氯血症患者作为研究对象,按照治疗方法分为观察组(30例)和对照组(30例)。对照组使用袢利尿剂,观察组使用托伐普坦,治疗时间均为1周。比较两组的用药前后血清氯、血清钠、血清钾、尿素氮、血清肌酐、血碳酸氢(HCO^(-)_(3))、血清白蛋白,氨基末端脑钠肽前体(NT-proBNP)、临床症状及出院后半年内心血管病再住院率。结果治疗后观察组的显效率高于对照组,差异有统计学差异(P<0.05)。治疗后观察组的尿素氮、血肌酐、NT-proBNP水平低于对照组,血氯水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组的血清白蛋白、HCO^(-)_(3)、血钾、血钠水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组治疗6个月期间的心血管病再住院率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论CHF合并低氯血症患者使用托伐普坦在短期内可改善低氯血症,改善心功能和肾功能。

低氯血症对扩张型心肌病患者的预后价值分析

目的探讨低氯血症对扩张型心肌病患者的预后价值。方法收集420例扩张型心肌病患者的资料,依据实验室参考值,分为低氯血症组(<99 mmol/L)106例和正常血氯组(99~110 mmol/L)314例。比较两组一般资料及生存曲线,构建COX回归模型分析扩张型心肌病患者预后的危险因素。结果低氯血症组患者有更低的血压、血钠,更高的N末端B型利钠肽前体,更高比例的纽约心脏协会III~IV级患者,以及更低比例的血管紧张素系统抑制剂使用(P<0.05)。生存曲线显示,低氯血症组扩张型心肌病患者生存率为54.7%,低于正常血氯组的69.7%(P=0.001)。COX回归分析显示,低氯血症(RR=0.930,95%CI:0.883~0.979,P=0.006)是扩张型心肌病患者全因死亡的独立危险因素。结论低氯血症与扩张型心肌病患者的不良预后密切相关。

奥卡西平或卡马西平引起的低钠低氯血症研究

目的探讨奥卡西平或卡马西平引起不同发作类型癫痫患者出现低钠低氯血症的一般规律及特点,初步探讨其可能的发生机制。方法选取2007年11月至2018年9月就诊于山东第一医科大学第二附属医院且规范使用奥卡西平或卡马西平单药治疗的癫痫患者,发现低钠及低氯血症患者17例,生化检验由日立7600全自动生化分析仪完成。结果 17例不同发作类型的癫痫患者服用奥卡西平或卡马西平2～3周后,血清钠离子浓度降低,其中6例服用奥卡西平的患者出现血清氯离子浓度降低。奥卡西平或卡马西平治疗癫痫全面性发作和局灶性发作前后比较血清钠离子浓度有差异。奥卡西平或卡马西平治疗前后,癫痫全面性发作的患者与局灶性发作的患者比较血清钠离子浓度均无差异。结论奥卡西平或卡马西平对全面性发作和局灶发作治疗有效,但可导致部分癫痫患者发生血清钠离子及氯离子浓度水平降低,血清钠离子和氯离子降低与发作类型无关。

持续性低氯血症评估射血分数保留型心力衰竭远期预后的价值

目的:评价持续性低氯血症对射血分数保留型心力衰竭(HFpEF)患者出院1年全因死亡的预测价值。方法:回顾性收集2021年1月—2022年12月于福建省人民医院心血管科出院的HFpEF患者329例,根据患者住院期间平均血氯四分位水平,将患者分为Q1组(平均血氯<98.0mmol/L)、Q2组(98.0mmol/L≤平均血氯<101.5mmol/L)、Q3组(101.5mmol/L≤平均血氯<104.5mmol/L)和Q4组(平均血氯≥104.5mmol/L)。出院后定期门诊或电话随访。采用Kaplan-Meier生存曲线比较各组患者出院1年生存率的差异,Cox回归分析HFpEF患者出院1年全因死亡的危险因素,ROC曲线评估住院期间平均血氯和入院时血氯对HFpEF患者1年死亡的预测价值。结果:Q1、Q2、Q3、Q4组患者出院后1年全因死亡率分别为11.0%、4.9%、3.7%、1.2%(P=0.034)。Kaplan-Meier生存曲线分析显示,持续性低氯血症患者出院1年生存率低于一过性低氯血症患者(P=0.025)。多因素Cox回归分析显示,平均血氯是HFpEF患者随访1年全因死亡的独立危险因素(HR=1.29,95%CI:1.10~1.42,P=0.033)。住院期间平均血氯、入院时血氯预测患者1年全因死亡的ROC曲线下面积分别为0.819、0.698。结论:住院期间平均血氯水平与HFpEF患者1年不良预后相关,其预测HFpEF患者1年预后的价值大于单次的入院时血氯。

先天性失氯性腹泻患儿3例的临床特征及遗传学分析

目的探讨3例先天性失氯性腹泻(CCD)患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2014年6月~2020年8月于首都儿科研究所附属儿童医院就诊的3例CCD患儿为研究对象。采集3例CCD患儿及其父母的外周血样, 进行基因检测, 并通过Sanger测序进行验证。结果 3例患儿均表现为出生后反复腹泻, 有不同程度的低氯血症、低钾血症及顽固性代谢性碱中毒。基因检测结果提示其分别携带SLC26A3基因c.1631T>A(p.I544N)纯合变异、c.2063-1G>T(剪接区域变异)及c.1039G>A(p.A347T)复合杂合变异、c.270271insAA(p.G91kfs*3)及c.2063-1G>T(剪接区域变异)复合杂合变异, Sanger测序证实上述变异均遗传自患儿父母。结论 SLC26A3基因的变异可能是这3例患儿的遗传学病因。上述发现拓展了SLC26A3基因的变异谱。

儿童Bartter综合征合并肾小球硬化肾功能衰竭1例报告

Bartter综合征是一种以常染色体隐性遗传为主的肾小管功能异常疾病,临床少见。主要发病机制为低钾血症、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统及前列腺素系统激活为主,低血压或血压正常为主要临床要点。目前认为与钾离子通道基因突变有关[1]。该病预后较差,合并肾功能改变的预后更差,现报道笔者医院收治的1例合并肾小球硬化、肾功能衰竭,并行肾活检和基因检测的Bartter综合征。