A genomic study of adult-onset idiopathic hypoparathyroidism in Chinese by targeted next-generation sequencing

Objective To screen gene mutation in adult-onset hypoparathyroidism in Chinese through the targeted nextgeneration sequencing(NGS).Methods We recruited 17patients with adult-onset hypoparathyroidism who were regularly followed or newly diagnosed at our centre during the past one year.Nine of them developed hypercalciuria during the treatment with calcium and vitamin D.

可逆性特发性甲状旁腺功能减退性心肌病1例并文献复习

报道1例特发性甲状旁腺功能减退性心肌病患者的临床资料,并进行文献复习。

维生素D受体基因多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症的相关性

目的探讨维生素D受体(VDR)基因3′端BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ多态性与散发性特发性甲状旁腺功能减退症(SIH)的相关性,评价其与SIH患者生化指标及病情严重程度的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)确定106例SIH患者VDR基因型,测定血Ca、P、AKP、PTH水平,24 h尿Ca、P排量;记录患者智力减退、记忆力下降、癫痫发作、白内障和颅内钙化情况。结果VDR基因3′端多态性位点各等位基因频率如下:b 0.943,B 0.057,a 0.712,A 0.288,t 0.041,T 0.958,不同基因型患者生化指标和临床表现差异均无统计学意义(P>0.05)。结论VDR基因3′端多态性与SIH生化指标及病情严重程度无相关性。

特发性甲状旁腺功能减退的脑CT表现(附13例分析)

目的 :探讨特发性甲状旁腺功能减退的脑CT表现。方法 :回顾分析 13例患者的临床特征和CT表现。结果 :13例均有基底节和大脑叶钙化 ,其中对称性大脑叶钙化 10例 ,对称性基底节区钙化 9例 ,丘脑钙化 8例 ,中脑钙化 3例 ,小脑齿状核钙化 7例 ,全部病例内囊均不受累。结论 :基底节或 /和大脑叶对称性钙化是特发性甲状旁腺功能减退的特征性CT表现。

特发性甲状旁腺功能减退症的神经精神表现

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症神经精神表现的临床特征。方法对48例特发性甲状旁腺功能减退症患者进行回顾性总结,分析其所并发的神经精神表现及对治疗的反应。结果特发性甲状旁腺功能减退症最常见的神经精神症状依次为记忆力减退(47.9%)、癫痫发作(33.3%)、情感障碍(25%)和智能障碍(25%);较少见的有锥体外系症状(10.4%)、行为异常(4.2%)、四肢无力(4.2%)、痴呆(2.1%)和谵妄(2.1%)等。经补充钙剂、维生素D以及对症治疗,症状大部分可缓解。结论特发性甲状旁腺功能减退症的神经精神症状广泛,发生率较高,其发生与低血钙有关,疗效较好。

特发性甲状旁腺功能减退症临床分析

目的总结特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）的临床特征。方法回顾性分析1978年9月至2006年9月于北京协和医院内分泌科门诊就诊的53例IHP患者的临床表现及生化指标。结果53例IHP患者血钙（1．54±0．23）mmol／L，血浆游离钙（0．70±0．14）mmol／L，血磷（2．1±0．4）mmol／L，甲状旁腺激素2．4（1-15．6）ng／L；各临床表现发生情况如下：手足搐搦为90．1％（48／53），癫痈发作为41．5％（22／53），智力减退为22．9％（11／48）；白内障50．0％（12／24）；颅内钙化42．5％（17／40）。口服钙剂和维生素D制剂纠正低钙血症可以消除低血钙所造成的神经精神症状。结论IHP是因甲状旁腺激素产生减少而引起的钙、磷代谢异常，长期口服钙剂和维生素D制剂可控制病情。

特发性甲状旁腺功能减退症25例临床分析

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)的临床特点、诊断及治疗。方法对华西医院内分泌科收治的IHP病例25例进行回顾性分析。结果本组IHP患者的常见症状为:手足抽搐发生率为84%,癫痫发生率为32%,肢端麻木发生率为44%,乏力发生率为44%,晕厥发生率为16%,锥体外系症状为16%。20例行头颅CT检查,75%(15例)发现颅内钙化。误诊率为44%。主要误诊为:原发性癫痫、缺钙、肌炎、风湿。结论本病临床表现复杂,易被误诊。为减少误诊,临床医生应警惕低钙血症的临床表现。长期治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物。

中医治疗特发性甲状旁腺减退症伴颅内钙化1例并文献复习

总结特发性甲状旁腺减退症的临床特点,探讨中医辅助治疗甲状旁腺功能减退的可行性。通过查阅文献及相关书籍,对1例特发性甲状旁腺减退伴颅内钙化病历进行分析及总结,并对其中医治疗的病因病机进行分析。IHP脑钙化发生率高,中医药或可辅助治疗,改善预后。

特发性甲状旁腺功能减退症1例并文献复习

特发性甲状旁腺功能减退症是指甲状旁腺激素(PTH)分泌过少而引起的一组临床症候群,临床少见,主要以低钙血症、高磷血症、血清PTH减少甚至测不到和神经肌肉兴奋性增高。现报道1例特发性甲状旁腺功能减退症的病例以及其特点,供临床工作中借鉴,以防误诊、漏诊。

特发性甲状旁腺功能减退症的维生素D受体基因多态性

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退症(简称特发甲旁减)维生素D受体(VDR)基因3'端多态性分布。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析确定106例特发甲旁减患者VDR基因型。结果VDR基因3'端各多态性位点基因分布符合Hardy-Weinberg群体遗传学定律,与健康志愿者无显著差异(P>0.05),不同基因型特发甲旁减患者身高、体重、BMI和发病年龄无显著差异(P>0.05)。结论未发现中国特发甲旁减患者VDR基因3'端多态性与健康志愿者差异有显著性,不同VDR基因型患者发病年龄及BMI差异无显著性。

14例特发性甲状旁腺功能低下患儿的长期随访

目的：探讨特发性甲状旁腺功能低下（ IHP）的临床特征及预后。方法对14例儿童起病的IHP的临床、生化、放射学检查特征及超过3年的随访进行了回顾性的分析。结果其中男性8例，女性6例，年龄14．6＆#177;6．2岁，发病到确诊时间为3．4＆#177;3．2年，随访时间6．4＆#177;2．9年；临床表现最常见为手足抽搐，其次为癫痫发作，病程约3～14年，平均7．9年；颅内钙化灶最常位于基底节。治疗前血清总钙1．3＆#177;0．23mmol／L、血无机磷浓度2．73＆#177;0．67mmol／L、甲状旁腺素浓度7．45＆#177;1．16pg／mL。经过骨化三醇和钙剂治疗后监测到血清总钙明显上升到1．89＆#177;0．23mmol／L（与治疗前相比有统计学差异，F＝24．75，P＜0．05），血无机磷降至1．92＆#177;0．40mmol／L（与治疗前相比有统计学差异，F＝12．39，P＜0．05）。40％的合并癫痫患者使用丙戊酸作为抗癫痫药物。结论 IHP在儿科较为少见，完整的病史资料、查体及血清总钙、血无机磷及甲状旁腺素浓度有确诊价值，其头颅CT具有特征性表现，治疗推荐使用骨化三醇及钙剂，合并癫痫时，应注意避免选择影响钙磷代谢的抗癫痫药物。

GNA11基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症及其并发症的关联

目的探索GNA11基因多态性与特发性甲状旁腺功能减退症(简称特发甲旁减)发病风险及慢性并发症发生的关联性。方法纳入1987-2015年就诊于北京协和医院门诊的203例特发甲旁减为病例组,年龄、性别匹配的209名健康人员为对照。使用Mass Array i PLEX平台进行基因多态性分型。结果 rs308060位点少见等位基因(T)在加性模型[OR=2.505(1.005~6.245),P<0.05;OR=3.269(1.264~8.458),P<0.05]、隐性模型[OR=2.727(1.105~6.727),P<0.05]中可增加特发甲旁减发病风险,携带此等位基因的单体型亦会增加发病风险。携带各位点不同基因型或不同数目的单体型患者间颅内钙化及白内障的发生率无差异,但由rs308060位点T等位基因组成的单体型CTCGCT与患者治疗后24 h尿钙排泄相关(β=0.186,P<0.05)。结论 GNA11基因的rs308060位点少见基因T可能会增加特发甲旁减的发病风险,并且与患者接受钙剂及维生素D制剂治疗后的尿钙排泄水平呈正相关。

特发性甲状旁腺机能减退症的颅脑CT表现

目的探讨颅脑CT对特发性甲状旁腺机能减退症(IHP)的诊断价值。方法回顾性分析13例经生化检查证实的IHP患者头颅CT表现。结果IHP颅内主要表现为钙化性病变,以双侧尾状核、苍白球、壳核及丘脑、小脑齿状核,额顶叶皮质与髓质交界处及半卵圆中心对称钙化为特征,内囊未见受累。血生化检查:血清离子钙降低,磷升高,血甲状旁腺激素(PTH)降低。结论CT在IHP颅脑病变的诊断中具有重要诊断价值,与生化结果结合具有定性诊断意义。

以反复抽搐为主要表现的特发性甲状旁腺功能减退症患儿1例并文献复习

特发性甲状旁腺功能减退症为一种罕见的内分泌疾病,临床表现复杂多样,易漏诊误诊。本文报道1例以反复抽搐为主要表现,实验室检查提示血清钙及甲状旁腺激素降低、颅脑钙化,最终诊断为特发性甲状旁腺功能减退症的患儿;后期使用钙剂及维生素D衍生物治疗有效。同时对国内外相关文献进行了复习和总结,旨在提醒临床医师重视高危人群筛查,尤其是对于不明原因反复抽搐的患儿,需警惕特发性甲状旁腺功能减退症;及时完善相关检查,并关注其治疗,治疗期间应定期复查血钙、血磷及24 h尿钙。

特发性甲状旁腺功能减退病人的脑部CT表现

目的探讨特发性甲状旁腺功能减退病人脑部CT表现。方法对16例特发性甲状旁腺功能减退病人的临床和脑部CT资料进行回顾性分析,16例病人均行平扫。结果16例病人脑部均显示对称性基底核钙化,钙化还可见于小脑齿状核、丘脑和大脑皮质下等区域。结论CT扫描对特发性甲状旁腺功能减退的诊断具有一定的价值。

特发性甲状旁腺功能减退症骨密度改变及甲状旁腺激素缺乏对骨量的影响研究

目的评价特发性甲状旁腺功能减退症(简称特发甲旁减)的骨密度(BMD)改变,探讨长期甲状旁腺激素(PTH)缺乏对骨量的影响。方法回顾性分析1996—2006年北京协和医院诊治的71例特发甲旁减患者的病历资料,测定患者腰椎及股骨近端BMD,比较患者与健康志愿者及治疗时间<1年与治疗时间≥1年患者的BMD。结果特发甲旁减患者腰椎和股骨近端BMD均显著增高(P<0.01),各部位BMD均值较健康志愿者增加14.2%～31.9%。治疗时间<1年和治疗时间≥1年患者BMD比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论特发甲旁减患者腰椎和髋部BMD值均显著增加,未发现钙剂和维生素D制剂治疗对其有显著影响,患者BMD增高的原因主要为PTH不足。

特发性甲状旁腺功能减退症患者血清几种微量元素的变化及临床意义

对31例IHP患者及28例正常人测定了血清Ca、P、Mg、Cu、Zn、Fe、Al等几种微量元素。结果表明Ca、Mg、zn明显低于对照组,P、Cu、Al明显高于对照组,Fe正常。除低钙、高磷为本病特点外,结合临床讨论了其余4种元素变化的临床意义。

特发性炎性肌病

特发性炎性肌病(IIM)是一组获得性免疫性肌病,其主要包括多发性肌炎、皮肌炎、无肌病性皮肌炎、散发性包涵体肌炎(sIBM)和免疫介导的坏死性肌病,以及有些特殊类型的抗合成酶抗体综合征、抗信号识别颗粒抗体阳性坏死性肌病(NM)、抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体阳性NM。这些不同类型IIM的诊断主要依赖临床表现、抗体检测和肌肉病理技术。不同类型的IIM,其临床表现不同,之间还存在着相互重叠的表现。文中就IIM类型的演变、肌炎的主要抗体、肌肉病理特点、各类型表现以及治疗进行系统描述。除外sIBM,其他类型的IIM患者在经过早期诊断和及时正确足量的药物治疗后,多数均有好的临床结局。

特发性甲状旁腺功能减退症免疫治疗初探

目的 探讨特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）的病因、临床特点及治疗。方法回顾性分析天津医科大学总医院内分泌科10年的IHP住院病例，共收集24例，其中6例行肌肉活检，10例（41.67％）合并其他自身免疫相关性疾病。免疫抑制组（6例）应用钙剂、活性维生素D、维生素D3和醋酸泼尼松治疗，传统治疗组（18例）应用钙剂、活性维生素D和维生素D3治疗。在上述两组中选择病史、体重和用药剂量相匹配的病例，比较治疗1周时血钙、磷和尿钙、磷的变化幅度。结果6例肌肉活检均发现肌纤维肿胀，免疫复合物沿肌细胞膜沉积。两组患者中病史、体重和用药剂量相匹配的10例患者进行比较发现：治疗1周时，免疫抑制组的血钙、尿钙升高幅度明显大于传统治疗组（P〈0．01），血磷和尿磷变化幅度无统计学差异（P〉0．05）。结论IHP的病因可能与自身免疫有关，易合并其他自身免疫相关的疾病；加用糖皮质激素（醋酸泼尼松）治疗有利于血钙、尿钙快速上升。

两例特发性甲状旁腺功能低下合并癫痫的临床表现及远期随访

目的探讨特发性甲状旁腺功能低下患儿合并癫痫的临床表现及与远期随访。方法收集2009年4月于西安交通大学附属第二医院就诊的两例特发性甲状旁腺功能低下合并癫痫患儿,随访至2018年4月。详细记录临床资料,包括病史、详尽的查体及辅助检查,并定期进行随访。两例患儿随访时间均超过9年。特发性甲状旁腺功能低下的诊断主要依据是典型的病史、低钙血症、高磷血症、低甲旁腺素浓度,头颅断层扫描(CT)显示基底节、皮髓质交界处钙化灶。结果经过9年的随访,两例患儿均在血钙、血磷正常的情况下,因为抗癫痫药物(AEDs)的使用减量而再次出现惊厥复发。行24 h脑电图监测发现全导在清醒或睡眠期可见多棘慢波发放,故继续口服AEDs。结论特发性甲状旁腺功能低下患儿可合并癫痫,机制可能和颅内的异常钙化灶相关。治疗上除了钙剂和活性维生素D以外,AEDs应选择对钙磷代谢及肝酶诱导作用小的药物。