优秀有氧耐力运动员ACE基因I/D多态性与最大有氧能力及心脏结构与功能的关联研究

为探讨 ACE基因 I/ D多态性与人类有氧运动能力的关联关系并寻找相关的分子遗传标记 ,应用PCR- AFL P(扩增片段长度多态性 )方法检测优秀耐力运动员与普通人群 ACE基因型。结果显示 ,I等位基因频率运动员组明显增高 ,有显著性差异 ( P<0 .0 5 ) ,且不同基因型间各性状存在差别 ,提示 ACEI/ D多态性很可能与人体的运动能力及其对运动训练的敏感度相关联。

汉族男性血管紧张素转化酶基因Ⅰ/D多态性与耐力训练敏感性的关联研究

目的:探讨耐力训练对有氧能力的影响与血管紧张素转化酶(ACE)基因Ⅰ/D(插入/缺失)多态性的关联性,以探寻影响耐力训练敏感性的基因标记。方法:选择102名北方汉族新兵,进行18周的5km跑训练,测定训练前后最大摄氧量(.VO2max)、通气无氧阈(VT)和定量负荷时动态左心室结构与功能指标,并应用PCR-AFLP方法检测其ACE基因Ⅰ/D多态。结果:耐力训练后、.VO2max、VT和左心室结构与功能均发生了良好的顺应性改变;ⅠD型和Ⅱ型的△V.O2max显著高于DD型(P<0.05),△V.O2max的组间差异有显著性(P<0.05),Ⅱ型的△V.O2VT显著高于DD型(P<0.05)。结论:Ⅰ等位基因在.VO2max和VT的训练敏感性方面具有明显的遗传优势,Ⅱ基因型与VT训练敏感性有一定关联,未发现I/D多态性与左心室动态功能指标的训练敏感度之间有关联关系。

E-选择素A561C (S128R)基因多态性对高血压患者血压及心脏结构功能的影响

目的 研究E 选择素A561C基因多态性对高血压及心脏结构功能的影响。方法 原发性高血压组 347 例,健康对照组315例,均进行诊室血压及生化指标测量。以 PCR-RFLP方法进行 DNA多态性分析,电泳判断基因型并测序。对高血压组检测超声心动图。结果 检测到AA、AC、CC三种基因型。在高血压组与非高血压组之间,基因型构成比有显著性差异(P<0.05)。在高血压组AC CC基因型和C等位基因频率(6.92%和 4.76%)显著高于对照组(分别为 3.17%,2.22%),P值分别为0.029和0.013。C等位基因发生高血压的风险性是A等位基因的2.197倍(OR=2.197, 95% CI为1.164~4.144)。CC-AC基因型MAP与CDBP显著高于AA基因型(P值分别为0.024和0.049)。并且AC-CC基因型具有更大左室重量和左室重量指数(P值分别为0.032和0.036)。结论 E 选择素A561C基因多态性对高血压有显著影响,AC-CC基因型和C等位基因发生高血压风险较大,收缩压与平均动脉压较高,并且更倾向于发生左室肥厚。

E-选择素基因G98T多态性对原发性高血压患者血压及心脏结构功能的影响

目的 研究年龄在E-选择素G98T基因多态性对高血压影响中的作用。方法 高血压组326例，对照组216例。对两组进行血压测量，检测生化指标及NO、ET、AI、AII、ALD。以PCR-RFLP方法进行DNA多态性分析，电泳判断基因型并测序。结果 检测到TT、GG、GT三种基因型。在〈40岁组，携带T等位基因发生高血压的危险性为G的6.294倍（P=0.007;OR=6.294;95%CI：1.361-29.11）。在40-60岁及〉60岁组，高血压组与对照组的等位基因频率则无显著差异（P=0.528和0.965）。〈40岁的HT组中TT-TG基因型CSBP、CDBP及MAP显著高于GG型（P分别为0.006、0.023和0.036）。在40-60岁组：TT-TG基因型的CSBP、MAP也显著高于GG基因型（P分别为0.031和0.042），而〉60岁组，两基因型间血压无显著差异。在〈40岁的HT组中TT-TG基因型LVMI显著大于GG型（P=0.042）。结论 E-选择素G98T基因多态性对高血压有显著影响，T等位基因携带者发生高血压风险大，血压值较高，更倾向于发生左室肥厚。这种影响随着年龄的增长而减弱。

mlc 1f基因C2159G多态性与中国北方汉族男性心脏结构和有氧运动能力的关联

目的:探讨肌球蛋白轻链1f(Myosin light chain,1 fast;MLC 1f)基因多态性与中国北方平原地区汉族男性有氧运动能力及心脏结构的关联性。方法:102名无训练史的健康男子测试最大摄氧量(VO2max),超声心动测量左心室结构。PCR-RFLP分析mlc 1f的C2159G多态性。单因素方差分析检验C2159G多态性与心肌结构、功能及有氧运动能力的关联。结果:C2159G基因型频率为:CC=0.09,CG=0.60,GG=0.31;C2159G多态性与VO2max无显著相关,只有CG基因型显著大于CC(P<0.05);C2159G与心脏结构和功能有关联,ESD、EDD、50W/SV、100W/SV指标CG、GG均显著(P<0.05)大于CC。结果提示C2159G基因多态性与心脏结构和功能相关。

LPL基因C1573T多态性与耐力训练对心脏影响的研究

目的探讨脂蛋白脂酶C1573T单核苷酸多态性与有氧耐力训练对心脏结构和功能的影响。方法选择102名从未参加专业训练来自中国北方地区男性士兵作为受试者。对所有受试者运用PCR-RFLP法测定LPL基因内含子6C1573T基因多态性。并对所有受试者进行为期18周的耐力训练,采取递增负荷运动实验测定受试对象训练前后左心室结构和功能。结果3种基因型的分布频率分别为CC:40(0.39),CT:43(0.42),TT:19(0.19)。以单因素方差分析对比不同基因型群心脏结构和功能。训练前3个基因型群间心脏结构和功能的多个指标差异存在显著性(P<0.05)。CT基因型群心脏结构和功能训练敏感性明显大于其他两个基因型群(P<0.05)。结论3个基因型群间心脏结构和功能存在初始遗传水平的差异并显示CT基因型群心脏的结构和功能对运动训练更敏感。

心衰并发肺部感染患者维生素D受体Fokl、Taql基因单核苷酸多态性

目的探讨维生素D受体Fokl、Taql基因单核苷酸多态性与心衰并发肺部感染易感性及心功能的相关性。方法随机抽取武汉大学中南医院心血管内科2018年1月-2019年12月收治心衰并发肺部感染患者64例纳入肺部感染组,选择同期未发生肺部感染的心衰患者60例作为非肺部感染组。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测VDR基因Fokl(rs2228570)、Taql(rs731236)位点基因突变,检测两组患者血液标本中炎症指标C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、白细胞介素-6(IL-6),心功能指标左心室射血分数(LVEF),左室舒张末期内径(LVEDd)、N末端B型利钠肽原(NT-proBNP)及25(OH)D水平。结果两组Fokl基因rs2228570位点FF、ff基因型,Taql基因rs731236位点TT、tt基因型分布频率差异具有统计学意义(P<0.05);肺部感染组Fokl基因rs2228570位点f等位基因频率、Taql基因rs731236位点t等位基因频率高于非肺部感染组,差异具有统计学意义(P<0.05);校正性别、年龄和心功能分级等混杂因素后,经Logistic回归分析结果显示,Fokl基因rs2228570位点携带Ff+ff基因型、Taql基因rs731236位点Tt+tt基因型分别为Fokl基因rs2228570位点FF基因型、Taql基因rs731236位点TT基因型发病风险的1.864、1.876倍;肺部感染组Fokl、Taql不同基因型CRP、PCT、IL-6、LVEF、LVEDd、NT-proBNP、25(OH)D水平差异具有统计学意义(P<0.05)。结论维生素D受体Fokl、Taql基因单核苷酸多态性与心衰并肺部感染易感性存在关联,可能通过影响维生素D水平影响体内炎症状态,其机制有待进一步研究。