维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢的相关性

目的研究维生素D受体TaqI基因多态性与儿童肾病综合征骨代谢标志物相关性,以期能否根据基因多态性预测儿童骨质疏松症风险,指导药物治疗及评估药物治疗的效果.方法研究对象为2015年5月至2016年11月收住昆明医科大学第一附属医院儿科的70例肾病综合征患儿,维生素D受体TaqI基因多态性检测方法为PCR扩增产物酶切后琼脂糖凝胶电泳检测,骨代谢标志物用生化分析.结果降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、钙、磷、碱性磷酸酶在维生素D受体TaqI基因3种基因型(TT,Tt,tt)之间的F值分别为:0.574,2.973,1.947,2.566,0.423,0.242,P值均大于0.05;镁在维生素D受体TaqI基因3种基因型(TT,Tt,tt)之间的F值9.278,P<0.001.在TT基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.796,0.290,0.295,0.574,0.830,0.933,P值均大于0.05;钙t值为4.301,P<0.001.在Tt基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、钙、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:0.722,1.298,1.391,1.511,1.671,1.045,0.368,P>0.05.在tt基因型患儿中,经骨化三醇治疗2周后与治疗前骨代谢标志物对比,降钙素、25(OH)D3、甲状旁腺激素、镁、磷、碱性磷酸酶t值分别为:1.168,1.755,1.787,2.344,1.777,1.808,P值均大于0.05;钙t值为2.458,P<0.005.结论在肾病综合征患儿中,维生素D受体TaqI多态性不能评估骨质疏松风险.TT基因型及tt基因型对骨化三醇治疗的反应性更好,经骨化三醇治疗2周后血清钙较治疗前有明显的升高,骨质疏松症的风险明显减低.

维生素D受体基因Fok I、Bsm I多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关系研究

目的探讨维生素受体(VDR)基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)发病率之间的关系。方法收集2015年06月-2016年12月,入住上海市浦东新区人民医院呼吸科,COPD患者80例,同期住院的非COPD患者45例,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对其血样DNA进行VDR基因Fok I(rs2228570)位点和Bsm I(rs1544410)位点多态性进行检测,分析其基因型、基因频率,并与临床特征比对,统计分析其相关性。结果 COPD患者与非COPD患者(对照组)比较,Fok I位点基因型分布存在明显差异(P=0. 021),Bsm I位点基因型分布在COPD患者与非COPD患者中无显著差别(P=0. 672)。结论 COPD发病率与VDR基因rs2228570(Fok I)基因型分布具有相关性,但与rs1544410(Bsm I)位点多态性无明显相关性。

维生素D受体基因Taq I位点多态性与泌尿系结石关系的Meta分析

目的探究维生素D受体基因Taq I位点多态性与泌尿系结石的相关性。方法计算机检索Pubmed、Sciencedirect、中国知网、万方数据库,并筛选出研究维生素D受体基因Taq I位点多态性与泌尿系结石关系的病例对照研究,同时在结果中查阅相关参考文献,检索时间为建库至2013年11月23日。检索及数据提取由2名人员单独进行,采用StataSE12.0进行Meta分析及其他统计学分析。结果共纳入9篇符合要求的文献,Meta分析结果显示,整体效应下显性模型有统计学意义,OR=1.31,95%CI(1.01,1.69),其他模型在整体效应下均无统计学意义。结论维生素D受体基因Taq I位点显性基因与泌尿系结石的发病存在相关性,其他基因模型与泌尿系结石的发病没有相关性。