Myosin 1H基因多态性与骨性下颌后缩的相关性研究

目的:分析Ⅰ类肌球蛋白基因(MYO1H) rs3825393位点单核苷酸多态性与骨性下颌后缩易感性的关系。方法:收集骨性下颌后缩患者(病例组) 40例和骨性Ⅰ类错牙合患者(对照组) 40例,静脉血提取DNA,应用PCR-RFLP技术测定其MYO1H基因rs3825393位点的多态分布并对它们与骨性下颌后缩患者的相互关系进行探讨。结果:AG、GG和AA型在病例组分别为24、11和5例,在对照组分别为13、24和3例(P=0. 014)。等位基因G和A在病例组分别为46和34,在对照组分别为61和19(P=0. 012)。各基因型及等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P> 0. 05)。结论:MYO1H基因中rs3825393多态位点可能是发生骨性下颌后缩的风险因子。

Myosin1H基因多态性与蒙古族骨性下颌后缩易感性的关系

目的:分析I类肌球蛋白(Myosin1H)基因多态性与蒙古族骨性下颌后缩(MR)易感性的关系。方法:纳入我院口腔科就诊的以MR为主的骨性Ⅱ类错合畸形61例作为观察组,同期就诊骨性Ⅰ类错合畸形61例作为对照组,均为内蒙古地区蒙古族病例,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法测定Myosin1H基因rs11611277、rs3825393位点基因多态性分布,分析Myosin1H基因多态性与蒙古族骨性MR易感性关系。结果:观察组携带AG基因型(60.66%)及A等位基因频率(38.52%)高于对照组(24.59%、23.77%)(P<0.05);观察组携带rs3825393位点AG基因型患者SNB角[(81.49±1.73)度]、Z角[(62.25±4.75)度]低于携带GG型[(82.18±1.57)度、(82.16±1.95)度]与AA型[(72.14±5.11)度、(73.52±6.34)度]患者(P<0.05),ANB角[(5.91±0.75)度]高于携带GG型[(4.21±1.45)度]、AA型患者[(4.19±0.65)度](P<0.05);以GG型作为参照组,携带Myosin1H基因rs3825393位点AG基因型可增加MR易感性2.571倍(P<0.05)。结论:Myosin1H基因rs3825393位点G→A突变与蒙古族MR易感性有关,携带该位点AG基因型患者MR易感风险更大。