微波消解/ICP-MS法测定胎儿肾脏和小脑中稀土元素的研究

目的 测定深圳市正常中期引产胎儿肾脏和小脑中多种稀土元素的含量 ,为研究人类生命不同阶段稀土元素水平提供基础资料。方法 样品经HNO3+H2 O2 微波消解系统消解后 ,用电感耦合等离子质谱(ICP MS)检测胎儿肾脏和小脑中La、Ce、Pr、Nd、Sm、Eu、Gd、Tb、Dy、Ho、Er、Tm、Yb、Lu 14种稀土元素。结果 所检测的 14种稀土元素 ,La在肾脏中的含量最高为 0 4 2 0 μg kg,Ce在小脑中的含量最高为 0 .36 3μg kg,Yb在肾脏和小脑中的含量均最低 ,分别为 0 . 10 3μg kg和 0. 0 98μg kg。在胎儿肾脏和小脑中 ,轻稀土元素 (La～Sm)的总含量分别为 1 .4 2 7μg kg、1. 2 36 μg kg ,中稀土元素 (Eu～Gd)的总含量分别为 0 . 4 6 9μg kg、0 .4 32 μg kg ,重稀土元素 (Tb～Lu)的总含量分别为 1 .387μg kg、1 .4 18μg kg。 结论 上述 14种稀土元素均可在胎儿肾脏和小脑中检出 ,并具有一定的分布特点。

产前肾脏超声诊断在胎儿肾积水诊断中的应用

目的探讨产前肾脏超声诊断在胎儿肾积水诊断过程中的应用及预后转归分析。方法选取2020年1月—2023年12月福建医科大学附属福州市第一医院就诊经胎儿肾脏超声筛查的单胎肾积水胎儿35例作为临床研究对象,观察正常15~40孕周胎儿肾脏超声检查结果,分析肾积水胎儿预后与胎儿集合系统前后径以及肾皮质厚度的关系。结果胎儿肾脏超声筛查的单胎肾积水胎儿共35例,均为单肾,均发生不同程度的肾积水情况,其中9例为病理性肾积水,26例为非病理性肾积水。在非病理性肾积水中,可见肾小盏出现了明显扩张表现,且肾实质明显变薄等表现。肾脏超声结果显示,34~37孕周及38~40孕周胎儿的集合系统前后径值以及肾皮质厚度均明显高于15~28孕周胎儿,正常胎儿约在34孕周可检测到约7 mm的集合系统前后径,此时胎儿肾皮质厚度约为5 mm。35例肾积水胎儿在出生后3个月内有22例肾积水消失,集合系统前后径>15 mm且肾皮质厚度≤5 mm的胎儿未出现肾积水消失,其余有8例肾皮质厚度≤5 mm者接受手术。结论产前超声诊断检查能有效判断胎儿肾积水状态,作为临床早期无创检测具有良好的准确率;但针对出生后仍有肾积水的患儿,应警惕病理性梗阻的可能,重视临床随访,必要时进行手术治疗。

微波消解/ICP-MS法测定人体肺及肾脏中稀土元素

目的 建立人体器官组织肺及肾脏中超微量稀土元素的测定方法。方法 样品经HNO3 +H2 O2 微波消解体系消解后 ,以铑作为内标 ,直接用电感耦合等离子体质谱法 (ICP -MS)测定人体肺及肾脏中超微量稀土元素镧、铈、镤、钕、钐、铕、钆、铽、镝、钬、铒、铥、镱、镥。结果 14个稀土元素的检出限分别在 0 8ng/L～ 4ng/L之间 ;线性良好 ,可达 3个数量级以上 ,线性相关系数均≥ 0 997;精密度良好RSD <3% ;回收率在 98%～ 113%之间 ,对人发标准物质GBW0 76 0 1及小麦粉标准物质GBW 0 85 0 3测定 ,结果满意。结论 ICP -MS法是测定人体肺及肾脏组织中超微量稀土元素有效的分析方法 ,内标元素铑可补偿基体效应 ,质谱干扰可用干扰校正系数校正。

中国成年男子肺及肾脏中的Hg、I、Mo等25种微量元素的ICP-MS测定研究

在我国四个不同膳食类型地区,采集16例急死正常成年男子尸体的肺和肾脏样品。采用HNO3+H2O2为消解液,微波消解样品,用ICP-MS法直接测定样液中Hg、I、Mo等25种微量元素,内标元素Re可补偿机体效应。对猪肝标准物质(GBW08551)及人发标准物质(GBW09101)测定,测得值与标准值吻合。方法简便,快速,灵敏,准确。

胎儿先天性肾脏及泌尿道异常与染色体非整倍体及拷贝数变异的相关性分析

目的:探讨胎儿先天性肾脏及泌尿道异常(CAKUT)与染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs)之间的相关性。方法:回顾分析2015年1月至2022年12月在南方医科大学南方医院妇产科产前诊断与遗传病诊断中心行介入性产前诊断的546例胎儿CAKUT病例资料,根据超声特征分为孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组,对遗传学检测结果与产前超声表型进行相关性分析。结果:(1)546例中胎儿染色体非整倍体检出率为6.3%(34/539),CNVs检出率为5.6%(27/478)。孤立性CAKUT组、CAKUT合并超声软指标异常组及CAKUT合并肾外系统畸形组组间非整倍体检出率比较,差异有统计学意义(P<0.001),孤立性CAKUT组与CAKUT合并肾外系统畸形组CNVs检出率差异有统计学意义(P=0.013)。(2)34例非整倍体胎儿包括13-三体(8/34)、18-三体(2/34)及21-三体综合征(18/34)、Turner综合征(1/34)和嵌合体及易位型非整倍体(6/34)。非整倍体胎儿超声表型前三位依次为肾积水(24/34)、肾脏回声增强(5/34)及多囊性肾发育不良(MCDK)(3/34)。存在肾积水及肾脏回声增强胎儿的非整倍体检出率较高,分别为7.6%(24/316)、10.9%(5/46)。(3)CAKUT胎儿中检出致病(P)CNVs或可能致病性(LP)CNVs共27例(5.6%,27/478),主要发生于17q12(14.8%,4/27)、22q11.21(7.4%,2/27)、22q13.31(7.4%,2/43)、Xp22.31(7.4%,2/27)及5p15.33(7.4%,2/27)区域。CNVs检出率位于前四位的胎儿CAKUT表型(被检测例数>20)为肾脏回声增强(15.9%,7/44)、肾脏体积偏小(15.2%,5/33)、输尿管扩张(11.8%,4/34)及MCDK(8.9%,7/79)。结论:孤立性CAKUT、CAKUT合并超声软指标异常及CAKUT合并肾外系统畸形的胎儿发生染色体非整倍体的风险依次升高。合并肾外系统畸形较孤立性CAKUT胎儿发生CNVs的风险增加。当产前超声提示胎儿肾脏回声增强、MCDK、肾积水、胎儿肾脏体积偏小等表型时,均应提供遗传咨询及介入性产前诊断行染色体核型分析及拷贝数变异检测明确病因。

胎儿肾脏实质回声增强的产前诊断结果与预后分析

目的:回顾性分析肾脏实质回声增强胎儿的遗传学病因、感染相关病因、影像学检查及预后等,以期建立准确的产前病因学诊断,向患者提供全面的遗传咨询、预后分析、风险评估及出生后的医疗指导等。方法:回顾性分析2015年1月至2021年12月,在广东省妇幼保健院超声诊断科进行超声检查结果提示为胎儿肾脏实质回声增强,并于本院产前诊断中心行介入性产前诊断的单胎妊娠病例,共62例,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组14例,非孤立性胎儿实质回声增强组48例。分析其产前诊断结果和妊娠结局,以及截至2022年6月的新生儿或儿童随访结果。结果:62例胎儿肾脏实质回声增强的病例中,孤立性胎儿肾脏实质回声增强组共发现3例致病性染色体异常(21.4%,3/14),非孤立性胎儿肾脏实质回声增强组,共发现17例致病性染色体异常(35.4%,17/48),两组染色体异常率差异无统计学意义(χ^(2)=0.971,P=0.325)。在染色体正常的病例中,有14例行全外显子家系测序检查(Trio-WES),其中4例检出致病性变异(28.6%,4/14)。染色体或基因异常的20个胎儿中,18例选择引产,2例17q12微缺失综合征胎儿被保留。孤立性肾脏实质回声增强组,产前诊断结果未见异常的11例中,1例拒绝随访,余10例预后良好(71.4%,10/14)。非孤立性肾脏实质回声增强组,产前诊断结果未见异常的27例,1例自然流产,9例因超声检查异常引产,1例新生儿期死亡,1例失访,余15例(31.25%,15/48)预后良好。孤立性肾脏实质回声增强组预后明显优于非孤立组(χ^(2)=7.271,P=0.012)。结论:当产前出现胎儿肾脏实质回声增强表型,无论是否孤立,都应建议行G显带,染色体微阵列分析检查。而对于非孤立性胎儿肾脏实质回声增强病例,在染色体核型分析及微阵列分析技术的基础上,建议完善Trio-WES检查。另外孤立性胎儿肾脏实质回声增强并不都是疾病的表现,在排除遗传学异常的情况下,应考虑到正常变异的可能,应密切随访,不能盲目终止妊娠。

超声测量不同孕周胎儿肾脏大小及其临床意义

目的：确立不同孕周正常胎儿肾脏大小指标,探讨产前超声检查胎儿肾脏生长指标与孕周的相关性,筛查肾脏和尿路的发育异常。方法：应用超声测量孕18-42周胎儿肾脏的长径、前后径和肾盂分离宽度,分析各孕周与胎肾长径、前后径的关系。结果：共收集625例孕18-42周单胎妊娠胎儿肾脏的测量值。胎儿左右肾脏测量的各参数差异无统计学意义,与孕周呈线性正相关,同时发现暂时性肾盂分离21例,短暂性肾盂分离11例,持续性肾盂分离9例,先天性泌尿系畸形5例。结论：测量胎儿肾脏长径、前后径、肾盂分离宽度,可作为判断不同孕周胎肾发育的可靠指标,能早期发现胎肾发育异常,进行临床干预和治疗。

产前超声诊断胎儿肾脏发育异常196例临床分析

目的:探讨各种类型的胎儿肾脏发育异常在产前进行超声诊断的临床意义。方法:回顾性分析196例产前超声诊断胎儿肾脏发育异常的超声声像特征、产后诊断的符合率和随访至产后3月情况。结果:①共有9种类型的肾脏发育异常,分别为肾积水、多囊性肾发育不良、单肾缺如、重复肾、肾囊肿、盆腔异位肾、婴儿型多囊肾、双肾缺如和融合肾。②产前诊断胎儿肾脏发育异常的196例患者,有20例引产后,未作尸检证实,另6例失访,共计170例经产后超声诊断及病理检查证实。其中肾积水、双肾缺如、多囊性肾发育不良、肾囊肿、婴儿型多囊肾和融合肾的诊断符合率较高,均达90.00%以上;而盆腔异位肾和重复肾等诊断符合率较低,分别为60.00%和40.00%。③随访至产后3月,肾积水、多囊性肾发育不良、肾囊肿、单肾缺如、盆腔异位肾和重复肾的患儿均无异常情况发生,而双肾缺如和婴儿型多囊肾多数引产,预后差。结论:胎儿肾脏发育异常的种类多样,超声检查的诊断符合率差异大,预后各异。产前超声检查能较准确地诊断多数肾脏异常,为临床提供更多的决策信息;超声检查不能明确诊断的需要加强随访,诊断需谨慎。

产前超声诊断胎儿肾脏囊性疾病44例临床分析

目的:探讨产前超声在胎儿肾脏囊性疾病产前诊断中的应用价值。方法:选取2009年4月至2013年10月于医院常规产前超声检查中发现的胎儿肾脏囊性疾病孕妇44例,所有孕妇均抽取羊水进行染色体检查,患儿均经引产后尸检或产后随访复查证实。对超声检查结果进行回顾性分析。结果:44例孕妇最早发现胎儿肾脏囊性疾病时间为孕12周,其中17例羊水过少,经分析多囊性发育不良肾10例,常染色体显性遗传性(成人型)多囊肾11例,常染色体隐性遗传性(婴儿型)多囊肾23例。结论:产前超声检查可对胎儿肾脏囊性疾病予以准确诊断,同时可用于肾脏囊性疾病分型,对于治疗方案确定、预后评价、产前遗传咨询及优生学均具有重要临床意义。

192例胎儿肾上腺与肾脏重量、体积的比较

192例胎儿肾上腺平均重量左侧为14.±0.7g,右侧为1.3±0.8g;平均体积左侧为1.36±0.21cm^3,右侧为1.26±0.29cm^3;肾脏平均重量左侧为3.8±2.9g,右侧为3.8±2.7g;平均体积左侧为3.5±1.0cm^3,右侧为3.5±2.2cm^3;胎儿肾上腺的重量及体积明显小于肾脏,与文献描述的不同。

三维超声测量胎儿肾脏及其血流容积与孕龄的相关性研究

目的探讨三维超声测量胎儿肾脏体积及肾脏血流容积与孕龄相关关系。方法应用三维超声重建技术测量89例(150枚肾脏)正常胎儿肾脏体积(Vr)及肾脏血流容积(Vf)并计算其比值(Vi)。结果①胎儿肾脏体积(Vr)与孕龄呈正相关(r=0.895,P<0.01);②胎儿肾脏血流容积(Vf)与孕龄呈正相关(r=0.752,P<0.01);③胎儿肾脏体积(Vr)及肾脏血流容积(Vf)的比值(Vi)与孕龄无明显相关性。结论三维超声可较准确测量胎儿肾脏及其血流容积,二者与孕龄呈线性正相关。

胎儿肾脏积水的MR影像及预后评估

目的利用1．5T高场强扫描机，对胎儿肾脏积水的MR影像及预后进行评估。方法利用B超筛查发现胎儿肾脏积水并进行MR进一步检查的病例34例，胎龄24～37周。结果在34例胎儿中，MR诊断单侧重复肾伴上半肾积水3例（1例产后MR证实，2例引产），盆腔内囊性病灶致双侧肾脏积水2例（1例产后证实为盆腔巨大畸胎瘤致双肾积水，1例失访），脑室扩张且单侧肾脏积水2例（1例引产，1例失访），双侧’肾脏及输尿管扩张积水且肺发育不良1例（产后MR证实，放弃治疗），双侧肾脏积水伴脐膨出1例（产后证实为脐肠瘘并行手术治疗，双侧肾脏积水随访改善），双侧肾脏积水伴左肾周积液1例（引产），单纯性肾脏积水24例（产后确诊左侧UPJ进行手术3例，左侧肾脏积水随访中2例，6例左侧、2例右侧及5例双侧肾脏积水产后超声随访正常，失访6例）；产后确诊UPJ的3例胎儿肾脏皮质厚度平均2mm，随访正常的13例胎儿肾脏皮质厚度平均3．5mm。结论MR影像能够对胎儿肾脏积水的病因进一步评估，有利于胎儿肾脏积水的预后判断。

猪胎儿肾脏成纤维细胞体外培养体系的建立

本研究旨在建立猪胎儿肾脏成纤维细胞体外培养体系,并探讨其作为猪体细胞克隆供体的可能性。使用组织块培养法从体长为10cm以上的猪胎儿分离得到猪胎儿肾脏成纤维细胞,绘制了生长曲线,鉴定了细胞类型并且进行了细胞周期同期化效果的研究。结果表明:该培养体系可以支持猪胎儿肾脏成纤维细胞的体外生长,单个细胞均为梭形细胞,抗波形蛋白免疫荧光染色显示为阳性,而抗角形蛋白免疫荧光染色为阴性,分离到的细胞为胎儿肾脏成纤维细胞。使用血清饥饿法和接触抑制法诱导细胞进入G0/G1期,并且分别比较两者同期化效率,结果显示:血清饥饿2d和4d的同期化效率差异不显著,但都比8d组的高(88.97%和87.69%比82.45%,P<0.05);接触抑制4d、6d组间同期化效率差异不显著,但都比0d组的高(85.56%和85.89%比81.82%,P<0.05)。本研究在国内首次分离得到猪胎儿肾脏成纤维细胞,已经在体外传代培养到32代,其同期化效果好,可以作为体细胞克隆供体。

正常胎儿标本肾脏体积与胎龄相关性的磁共振研究

目的 利用3.0T磁共振成像精确测量正常胎儿标本双侧肾脏的宽径、厚径、长径及肾脏体积,并分析其与孕周的相关关系,了解正常胎儿标本在不同孕周其肾脏的发育情况.方法 22例20～27周无泌尿系统异常的胎儿标本接受3.0T磁共振肾脏（0.9mm层厚、0.5mm层间距）扫描,测量正常胎儿标本肾脏宽径、厚径、长径及体积.结果 ①胎儿标本平均肾脏宽径由20周的（0.97±0.16）cm逐渐增长至27周的（1.40±0.12）cm,与GW相关系数r=0.739（P＜0.01）,肾脏宽径随孕周呈线性增长（P＜0.01）;②胎儿标本平均肾脏厚径由20周的（1.11士0.23）cm逐渐增长至27周的（1.40±0.08）cm,与GW相关系数r=0.584（P＜0.01）,肾脏厚径随孕周呈线性增长（P＜0.01）;③胎儿标本平均肾脏长径由20周的（1.78±0.10）cm逐渐增长至27周的（2.60±0.32）cm,与GW相关系数r=0.718（P＜0.01）,肾脏长径随孕周呈线性增长（P＜0.01）;④胎儿标本平均肾脏体积由20周的（1.26±0.29）cm^3逐渐增长至27周的（3.34±0.25）cm^3,与GW相关系数r=0.870（P＜0.01）,肾脏体积随孕周呈线性增长（P＜0.01）.结论 MRI可准确测量胎儿肾脏宽径、厚径、长径及体积,评价中孕期胎儿肾脏形态、大小及体积发育情况,MRI可以作为胎儿肾脏产前超声检查的重要补充检查及进一步验证方法,具有很高的临床应用价值,可为胎儿发育提供更多参考数据,为产科临床工作提供科学依据.

胎儿肾脏与孕龄相关性研究

目的 :探讨二维实时超声描述胎肾生长趋势的价值。方法 :用二维超声测量胎儿双侧肾脏的长径、横径及前后径 ,计算胎肾体积 ,并与孕龄做相关分析。结果 :共收集537例28～42周单胎胎儿的测量值 ,左、右肾脏的各测量参数差别无统计学意义 ,并胎肾长径、横径及前后径均与孕龄呈线性正相关 ,而胎肾体积随孕龄呈幂增长。结论 :孕晚期 ,胎儿肾脏的长径比横径及前后径的增长速度略快 ,故可从形态学上解释肾脏的“蚕豆”形结构 ;胎肾体积与胎儿体重随孕龄的增长趋势类似 。

碱性成纤维细胞生长因子在人胎儿肾脏发育中的表达及其调控作用

目的:观察人胎儿肾脏发育的形态变化,检测碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)在胎儿肾脏发育中的表达,探讨bFGF在肾脏发育中的调控作用。方法:采用HE染色观察胎儿肾脏发育的形态变化,应用免疫组织化学SP法观察12、16、20、24、28周人胎儿肾脏组织内bFGF蛋白的表达。结果:HE染色显示,人胚12周时,肾小体大半为发育和成熟阶段肾小体,并有成熟肾小管形成;13～16周,成熟期肾小体进一步增多,肾小管数量也增多;17～24周,发育和成熟阶段肾小体所占比例明显增大,成熟期肾小体体积进一步增大,成熟期肾小管数量增多;至28周,大部分为成熟的肾小体和肾小管。免疫组化染色显示,bFGF于胎龄12周的胎儿肾脏开始有表达,不同胎龄均表达在肾小管和集合管上皮中,随着胎龄增加,肾脏发育的成熟及肾小管数量增加,表达逐渐增多,不同胎龄的部分肾小体也有表达。结论:bFGF可能对人胎儿肾脏的发育和成熟具有重要的调控作用。

产前超声对胎儿肾脏畸形的诊断分析

目的探讨产前超声诊断胎儿肾脏畸形的声像图特征和超声诊断思维方法。方法广州市第十二人民医院2006年3月～2011年3月孕期超声检出82例胎儿肾脏畸形,对检出结果进行诊断分析。结果各种胎儿肾脏畸形的声像图特征不同,本组胎儿肾脏畸形82例,其中胎儿先天性肾缺如8例(其中双肾缺如4例,单肾缺如4例);2例异位肾;多囊肾10例中成人型多囊肾6例,婴儿型多囊肾4例;多囊性肾发育不良6例,重复肾6例,融合肾4例,肾外肾盂4例,肾积液24例,胎儿巨大输尿管并肾发育不良2例;肾囊肿16例中单发性肾囊肿12例,多发性肾囊肿4例。结论产前超声诊断胎儿肾脏畸形,准确率较高,超声依靠其特有的声像图改变及合并羊水量变化,对胎儿的临床诊断、预后判断及尽早采取措施提供声像依据,这对优生优育及新生儿早期治疗具有重要的临床价值。

对胎儿肾脏的研究 Ⅱ.冷冻复型电镜观察

冷冻复型电镜技术对了解各种膜的特点及其在不同分化阶段和不同生理情况下膜结构的改变,具有其独特的优越性[1]。国外应用透射电镜对人胎儿肾脏的研究较多[2~6]。但应用冷冻复型电镜的观察则很少[7]。国内尚未见报道。我们在应用光镜和透射电镜对胎儿肾脏进行观察的同时[8],应用该法对14周胎儿肾内各种细胞的膜结构进行了研究,为了解胎儿肾脏在其发育过程中膜结构的变化提供一些依据。

超声、磁共振成像快速扫描序列对胎儿先天性肾脏异常诊断的应用价值

目的分析超声、磁共振成像(MRI)快速扫描序列对胎儿先天性肾脏异常诊断的应用价值。方法回顾性收集2017年1月至2019年4月在经常规产前检查怀疑为胎儿先天性肾脏异常的33例孕妇临床资料及影像学资料(超声、MRI检查),观察胎儿肾脏基本情况等,并以随访结果为准,比较不同检查对胎儿先天性肾脏异常检出符合率。结果33例孕妇中,胎儿先天性肾脏畸形31例,其中肾脏积水13例,肾脏发育不良(发育不完全、多房性肾囊变、多囊性肾发育不全)12例,肾脏异位4例,肾融合1例,肾脏重复畸形1例。MRI检查对胎儿先天性肾脏异常检出符合率为100.00%,超声检查90.32%,MRI检查符合率虽高于超声检查,但两者数据比较无差异(P>0.05)。结论超声、MRI快速扫描序列对胎儿先天性肾脏异常诊断中均有一定的使用价值,超声实用于产前筛查,MRI快速扫描序列不受胎儿体位、羊水等情况影响,对胎儿畸形方面诊断效果显著,无法明确诊断时可将MRI作为补充诊断。

超声测量胎儿肾脏体积预测出生体质量的研究

目的:探讨二维超声下以胎儿肾脏体积预测出生体质量的方法及其临床应用价值。方法:以二维超声测量469例胎儿的双顶径、头围、腹围、股骨长径、双侧肾脏长径、横径及厚径,并计算每个胎肾体积。分析胎肾体积与出生体质量的相关性并建立表示两者相关的最适公式。结果:胎肾体积与出生体质量呈线性正相关(r=0.89,t=42.18,P<0.05),表示两者相关的公式预测出生体质量绝对误差为191.1g,相对误差为5.9%,特别是对巨大儿出生体质量的预测具有独特优势(相对误差≤10%,符合率为100%)。结论:二维超声下利用胎儿肾体积预测出生体质量是可行的,此方法提高了预测巨大儿出生体质量的准确性。