先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科...先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科医院行基因检测提示为ALG3基因变异[NM_005787:c.67C>T(p.Gln23*),杂合,父源;NM_005787:c.1188G>A(p.Trp396*),杂合,母源]。本次单胎妊娠21周,我院产前超声表现为胎儿多发畸形,以小下颌、小脑蚓部缺失、后颅窝囊性占位、四肢长骨均短小、脊柱侧弯和手关节僵硬为主要表现。孕妇遂至外院引产,引产后基因检测结果证实仍为ALG3基因变异。本文重点介绍CDG-Id型的产前超声表现及遗传学特征,以提高对本病的认识。展开更多
2023年9月JAMA刊登了来自美国埃默里大学医学教授Carlos del Rio的文章:COVID-19 in the Fall of 2023-Forgotten but Not Gone,提出了COVID-19可能已被遗忘,但它并没有消失。医生和患者都应该把SARS-CoV-2列入引起重大呼吸系统疾病的...2023年9月JAMA刊登了来自美国埃默里大学医学教授Carlos del Rio的文章:COVID-19 in the Fall of 2023-Forgotten but Not Gone,提出了COVID-19可能已被遗忘,但它并没有消失。医生和患者都应该把SARS-CoV-2列入引起重大呼吸系统疾病的清单中,且保护最脆弱的人群仍是重点。虽然COVID-19不再是一个公共卫生威胁,但感染的增加在可预见的将来或许还会发生。展开更多
文摘先天性糖基化障碍Id型(congenital disorder of glycosylation type Id,CDG-Id)是由于ALG3基因变异,导致编码的α-1,3-甘露糖基转移酶缺陷。本例孕妇32岁,孕7产1,其中第5次单胎妊娠时外院超声提示胎儿畸形,引产后至复旦大学附属妇产科医院行基因检测提示为ALG3基因变异[NM_005787:c.67C>T(p.Gln23*),杂合,父源;NM_005787:c.1188G>A(p.Trp396*),杂合,母源]。本次单胎妊娠21周,我院产前超声表现为胎儿多发畸形,以小下颌、小脑蚓部缺失、后颅窝囊性占位、四肢长骨均短小、脊柱侧弯和手关节僵硬为主要表现。孕妇遂至外院引产,引产后基因检测结果证实仍为ALG3基因变异。本文重点介绍CDG-Id型的产前超声表现及遗传学特征,以提高对本病的认识。
文摘2023年9月JAMA刊登了来自美国埃默里大学医学教授Carlos del Rio的文章:COVID-19 in the Fall of 2023-Forgotten but Not Gone,提出了COVID-19可能已被遗忘,但它并没有消失。医生和患者都应该把SARS-CoV-2列入引起重大呼吸系统疾病的清单中,且保护最脆弱的人群仍是重点。虽然COVID-19不再是一个公共卫生威胁,但感染的增加在可预见的将来或许还会发生。
