-
题名BRPF1基因变异导致IDDDFP综合征1例报道
- 1
-
-
作者
赵文杰
卢婷婷
陆相朋
郑宏
-
机构
河南中医药大学
河南中医药大学第一附属医院儿科
-
出处
《中国优生与遗传杂志》
2022年第6期1015-1018,共4页
-
基金
国家重点研发计划基金资助项目(2019YFC1005100)
河南省科技厅科技攻关项目(212102310364)
河南省教育厅河南省高等学校重点科研项目(21A360004)。
-
文摘
目的探讨BRPF1基因变异导致IDDDFP综合征患儿的临床及基因变异特点。方法回顾分析1例IDDDFP综合征患儿的临床资料及基因结果。结果患儿,男,于9月龄就诊,全面发育落后,肌张力低下,上睑下垂,双侧隐睾;Gesell发育评估示综合发育商63.0分,整体发育迟滞。基因分析示BRPF1基因存在c.1182_1183delAG(p.A396fs*69)杂合变异,经基因功能预测具有致病性,患儿确诊为BRPF1基因相关IDDDFP综合征。结论总结了IDDDFP综合征临床表型,首次报道1例中国患儿,为临床诊断及遗传咨询提供依据。
-
关键词
idddfp综合征
发育迟缓
智力障碍
上睑下垂
BRPF1基因
-
Keywords
idddfp syndrome
developmental delay
intellectual disability
ptosis
BRPF1 gene
-
分类号
R725
[医药卫生—儿科]
-