脑胶质瘤IDH基因型的磁共振功能成像研究进展

异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)基因突变存在于70%~80%的Ⅱ~Ⅲ级胶质瘤和90%的继发性胶质母细胞瘤。越来越多的研究表明,IDH基因突变与胶质瘤的发生、生物学行为、临床表现及预后相关。IDH基因型作为新的生物标志物,在胶质瘤精确诊断、疗效评估、临床决策等方面发挥重要作用。当前检测胶质瘤IDH基因的方法主要包括有创性免疫组化和基因测序。近年来,随着多模态MRI的发展,影像学研究已深入到影像基因组学和遗传学领域,以影像手段实现IDH基因型的术前无创评估对脑胶质瘤个体化精准诊疗具有重要意义,有关磁共振功能成像术前评价胶质瘤患者IDH基因型的研究也日益增多。笔者简要概述脑胶质瘤中IDH突变及其临床意义,并对近年来磁共振功能成像预测脑胶质瘤IDH基因型的研究进展进行综述。

APT-联合DCE-MRI术前预测成人型弥漫性胶质瘤病理分级及IDH基因突变型

目的:探讨氨基质子转移(APT)成像联合DCE-MRI对成人型弥漫性胶质瘤病理分级和IDH基因型的术前预测价值。方法:将2020年10月-2023年10月在本院诊治且经病理证实的78例脑胶质瘤患者纳入本研究。患者手术前均进行APT成像和DCE-MRI检查。依据肿瘤的组织病理学分级将患者分为2组:低级别组(Ⅱ~Ⅲ级)36例,高级别组(Ⅳ级)42例;依据患者IDH基因表达情况将患者分为2组:IDH野生型组31例,IDH突变型组47例。比较高、低病理分级组及不同IDH分型组之间病灶的APT图像信号等级(分为1~5级)和DCE-MRI参数(K_(trans)、V_(e)、rCBV、V_(p)、K_(ep)和rCBF)值的差异,对组间差异有统计学意义的指标,采用ROC曲线分析其诊断效能。结果:IDH突变型和野生型组之间年龄、性别、主诉、神经系统体征差异均无统计学意义(P>0.05);高级别组和低级别组之间年龄、性别、主诉、神经系统体征差异均无统计学意义(P>0.05),但是高级别组中IDH野生型占比更高(P<0.05)。78例病灶的APT信号分级:1级有19例,2级3例,3级14例,4级6例,5级36例。高级别组APT图像上肿瘤的信号等级高于低级别组,IDH野生型组患者APT图像等级高于突变型组,差异有统计学意义(P<0.05)。DCE-MRI参数的组间比较结果显示,高级别组与低级别组之间,以及IDH突变型与IDH野生型之间,K_(trans)、V_(e)和rCBV值的差异均有统计学意义(P<0.05)。APT信号等级鉴别高、低级别胶质瘤及IDH状态的AUC分别为0.782和0.714,K_(trans)、V_(e)和rCBV鉴别高、低级别胶质瘤的AUC分别为0.982、0.793和0.898,鉴别IDH状态的AUC分别为0.963、0.803和0.873。结论:APT成像联合DCE-MRI定量参数能在术前较准确地预测成人型弥漫性胶质瘤的病理分级和IDH基因分型。

增强MRI影像组学在高级别胶质瘤IDH 1基因型预测方面的价值

目的探讨基于术前增强MRI图像的影像组学预测模型在预测高级别胶质瘤异柠檬酸脱氢酶-1(IDH 1)基因型的价值。方法回顾性分析2012年12月至2018年1月在青岛大学附属医院经手术病理证实、具有完整术前颅脑增强MRI图像的高级别胶质瘤患者182例,其中,IDH 1突变型79例(WHOⅢ级45例,WHOⅣ级34例),IDH 1野生型103例(WHOⅢ级33例,WHOⅣ级70例),按7∶3比例随机分为训练组和验证组。使用GE A.K分析软件进行影像特征提取,Kruskal-Wallis非参数检验和Spearman相关性分析进行特征降维,使用R语言软件包"GLM"函数,建立Lasso-logistic回归模型,以交叉验证方法对回归模型进行检验。采用受试者操作特征(ROC)曲线评价模型鉴别高级别胶质瘤IDH 1突变型和IDH 1野生型的预测效能。结果预测模型在训练组中鉴别预测效能的ROC曲线下面积(AUC)为0.870,95%可信区间为0.754~0.855,准确率为79.8%,灵敏度为85.5%,特异度为75.4%,阳性预测值为0.734,阴性预测值为0.867;在验证组中的AUC为0.860,95%可信区间为0.690~0.913,准确率为78.9%,灵敏度为91.3%,特异度为69.0%,阳性预测值为0.700,阴性预测值为0.909。结论基于术前增强MRI建立的影像组学预测模型可以有效的术前预测高级别胶质瘤的IDH 1基因型。