中老年人群IFABP基因Ala54Thr多态性对血脂水平的影响

目的探讨中老年人群肠脂肪酸结合蛋白(IFABP)基因多态性频率分布与血清血脂水平的关系。方法中老年男性217例,年龄56.2±10.1岁;女性252例,年龄55.4±12.6岁。利用聚合酶链反应(PCR)、HhaI内切酶酶切、基因测序等技术检测各组IFABP基因型,同时检测血清总胆固醇(TC)、三酯酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDLC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDLC)、载脂蛋白AⅠ(apoAⅠ)、载脂蛋白B(apoB)等指标。结果中老年人群54A/TIFABP基因型频率分布,男性组:A/A0.48,A/T0.42,T/T0.10;女性组:A/A0.44,A/T0.46,T/T0.10。突变型54T等位基因频率分别为男性组0.31,女性组0.33(P>0.05)。男性组54T等位基携带者血清LDLC、apoB高于54A等位基因携带者(分别为2.38±0.63vs2.21±0.57mmol/L,P<0.05;0.67±0.21vs0.61±0.18g/L,P<0.05);女性组54T等位基携带者血清TC、LDLC高于54A等位基因携带者(分别为4.46±0.89vs4.21±1.00mmol/L,P<0.05;2.39±0.47vs2.22±0.75mmol/L,P<0.05)。结论在中老年人群中,IFABP基因多态性频率分布与性别无关;54TIFABP基因携带者有高血脂特征。

IFABP基因单核苷酸多态性与2型糖尿病患者血清脂质水平的关系

目的探讨2型糖尿病(T2DM)患者小肠脂肪酸结合蛋白(IFABP)基因54A/T单核苷酸多态性(SNP)对血清脂质水平的影响。方法T2DM患者136例,正常对照组112例。利用PCR、HhaI内切酶酶切、基因测序等技术检测各组IFABP基因型;血清脂质指标的检测采用生物化学方法。结果与对照组比较,T2DM组54T等位基因分布频率无统计学差异(χ2=0.23,P>0.05)。在T2DM组,与54A等位基因携带者比较,54T等位基因携带者血清TG明显升高(1.52±0.67vs1.29±0.48mmol/L,P<0.05),HDL-C、Apo-A1虽有降低,但差异无统计学意义(1.09±0.20vs1.17±0.30mmol/L,P>0.05;1.56±0.13vs1.60±0.15g/L,P>0.05)。结论IF-ABP基因A54T突变可能是促进T2DM患者心血管病变进程的一个潜在因素。

蒙、汉族人群小肠脂肪酸结合蛋白基因Ala54Thr多态性的频率

目的:调查蒙、汉族人群小肠脂肪酸结合蛋白(IFABP)基因exonⅡ54位点编码丙氨酸或苏氨酸(A/T)单核苷酸多态性(SNP),探讨不同种族、饮食习惯与IFABP基因多态性频率分布的关系.方法:采用聚合酶链反应(PCR),DNA限制性内切酶酶切及基因测序等技术,分别对208例牧区蒙古族人群、150例张家口市区蒙古族人群和190例汉族人群54A/TIFABP基因型分析.结果:牧区蒙古人群54T等位基因频率为0.51,54A等位基因频率为0.49;市区蒙古族人群54T等位基因频率为0.33,54A等位基因频率为0.67;汉族人群54T等位基因频率为0.30,54A等位基因频率为0.70.与市区蒙古族人群、汉族人群相比,牧区蒙古族人群突变型54T等位基因频率明显增高,且差别有统计学意义(分别为χ2=22.98,P<0.01;χ2=34.23,P<0.01).市区蒙古族和汉族相比较,突变型54T等位基因频率无明显差异(χ2=0.47P>0.05).结论:蒙、汉族人群IFABP基因54A/T多态性频率分布无种族差别;牧区蒙古族人群突变型54TIFABP基因高频率分布可能与高脂饮食习惯有关.

小肠脂肪酸结合蛋白基因多态性与低出生体质量的关联研究

目的研究小肠脂肪酸结合蛋白(IFABP)基因exon II54位点基因多态性与新生儿低出生体质量的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对86例低出生体质量儿和96例健康新生儿的IFABP基因多态性进行了检测,比较两组的基因型分布频率。结果IFABP基因型A54T频率分布为:AA、TT和AT基因型在疾病组中分别为24.4%、5.8%、69.8%,在对照组中分别为20.8%、41.7%、37.5%,分布频率差异有统计学意义(P=0.000)。T等位基因频率分别为40.7%和60.4%(P=0.000)。结论IFABP A54T基因多态性可能是低出生体质量儿的遗传易感因素;携带IFABP基因突变型54Ala/Thr的个体易患新生儿低体质量。