河北省汉族人群肺癌患者IFNGR1和IFNG基因多态性分析

目的探讨IFNGR1和IFNG基因多态性与肺癌风险的相关性。方法选择2016年6月至2017年6月邯郸市中心医院肿瘤科收治的肺癌患者300例为病例组,另选择同期体检健康者300例为对照组,采集所有受试者血样,采用Mass ARRAY方法对rs9376268、rs1327475、rs1861494和rs2069705四个位点的基因型进行测定,分析其多态性与肺癌风险的相关性。结果 IFNGR1基因上rs9376268和rs1327475的最小等位基因A与降低肺癌风险具有相关性,而IFNG基因上rs2069705的最小等位基因A与增加肺癌风险具有相关性(P<0.05)。rs9376268位点在最佳模型-显性模型下,G/A和A/A基因型与降低肺癌风险显著相关(OR=0.76,95%CI:0.61~0.97,P=0.025)。rs1327475位点在最佳模型-隐性模型下,A/A基因型与降低肺癌风险显著相关(OR=0.27,95%CI:0.09~0.77,P=0.009)。此外,rs2069705位点在最佳模型-显性模型下,G/A和A/A基因型与增加肺癌风险显著相关(OR=1.59,95%CI:1.11~2.28,P=0.012)。结论 IFNGR1基因rs9376268、rs1327475和IFNG基因rs2069705位点可能与肺癌风险具有相关性。

长链非编码RNA IFNG-AS1 SNP与桥本甲状腺炎的易感性关联分析

目的探讨IFNG基因相关的长链非编码RNA IFNG-AS1单核苷酸多态性(lncRNA IFNG-AS1 SNP)与桥本甲状腺炎(HT)易感性之间的关系。方法选取福建地区汉族HT患者70例和相应健康体检者109例为研究对象,应用TaqMan探针技术进行单核苷酸多态性位点(rs10878724、rs7980829和rs11177020)分型检测,采用实时荧光PCR法进行外周血IFNG-AS1和IFNG基因mRNA定量分析。结果与正常对照组比较,病例组除rs10878724的A等位基因频率和AA基因型显著性增高(P=0.01、P=0.003)外,rs7980829的T等位基因频率和TT基因型也显著性增高(P=0.026、P=0.011)。单体型分析显示:G-G-A降低HT发病风险(P=0.04),A-T-T增加HT的发病风险(P=0.01)。病例组的IFNG-AS1和基因mRNA表达量增加均具有统计学意义(P=0.001、P=0.013)。在病例组中,rs7980829的TT基因型和rs10878724的AA基因型的IFNG基因mRNA与其他基因型比较均有显著性增加(P=0.017,P=0.009)。结论lncRNA IFNG-AS1的SNP位点与IFNG基因mRNA和lncIFNG-AS1表达量有关联,可能是HT的易感基因。

IFNG基因与陕西子痫前期人群遗传易感性的相关性研究

目的探讨IFNG基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNPs）与陕西人群子痫前期（preeclampsia，PE）之间的相关性。方法应用SNaPshot方法测定280例PE患者和344名正常孕妇IFNG基因5个SNPs（rs2069705、rs2430561、rsl861493、rs2069718、rs2193050）位点的基因型；酶联免疫ELISA法检测血浆干扰素γ（Interferon-γ，IFN-γ）浓度；统计分析采用SPSS17软件，基因分型数据经体重指数和年龄Logistic回归方法校正。连锁不平衡分析采用Hapview4．2软件。结果所选IFNG基因5个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验（P〉0．05）。IFNG基因内含子区域rs2430561T等位基因频率（OR=1．54，95％CI：1．15～2．09，P=6．99×10-3），显性模式（OR=3．77，95％CI：1．09～13．29，P=0．029）、隐性模式（OR=1．53，95％CI：1．09～2．15，P=0．018）在PE组与对照组比较差异有统计学意义。PE组rs2430561位点TT基因型IFN-γ浓度[（13．69±0．79）pg／mL]高于AA基因型和AT基因型[（13．11±1．56）pg／mL]，两者IFN-γ血浆浓度比较差异有统计学意义（P〈O．05）。rs2069705、rsl861493、rs2069718和rs2193050位点等位基因、显性模式和隐性模式三者在PE组与对照组比较差异均无统计学意义（P〉O．05）。结论IFNG基因内含子区域rs2430561单核苷酸多态性位点，可能是陕西汉族子痫前期人群的易感基因位点；纯合子TT基因型IFN-γ浓度高于纯合子AA基因型和杂合子AT基因型。