11例伴t(14;19)(q32;q13)的慢性淋巴细胞白血病患者临床特征

目的分析伴t(14;19)(q32;q13)的慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的临床特征。方法回顾性分析2018年1月1日至2022年7月30日中国医学科学院血液病医院染色体核型分析结果中伴有t(14;19)(q32;q13)的11例CLL患者的病例资料。结果11例患者中,t(14;19)(q32;q13)均导致IGH::BCL3基因重排,多伴有+12或复杂核型,免疫表型积分4~5分者7例,3分者4例。突变频率较高的基因为NOTCH1(3/7)、FBXW7(3/7)和KMT2D(2/7)。极高危组1例,高危组1例,中危组6例,低危组3例。2例患者死亡,7例患者存活,2例患者失访,4例患者治疗期间出现疾病进展或复发。中位首次治疗时间为1个月。结论t(14;19)(q32;q13)可涉及IGH::BCL3基因重排,是CLL中少见的重现性染色体异常,可能提示预后不良。

伴t(14;19)(q32;q13)小B淋巴细胞增殖性疾病20例临床分析

目的分析20例伴t(14;19)(q32;q13)的小B淋巴细胞增殖性疾病患者的临床特征及预后,以提高对此类少见病例的认识。方法回顾性收集并分析2013年4月至2020年12月南京医科大学第一附属医院收治的20例伴t(14;19)(q32;q13)小B淋巴细胞增殖性疾病患者的临床资料,其中10例为慢性淋巴细胞白血病(CLL),10例为其他小B细胞恶性肿瘤。结果男10例,女10例,中位年龄53.5(35~88)岁。所有患者均出现淋巴细胞绝对计数增多,19例出现淋巴结肿大,10例脾肿大。中位随访36(4~163)个月,3例死亡,11例患者至开始治疗时间(TTT)≤12个月。10例(50%)患者伴+12,2例(2/17,12%)伴13q-。t(14;19)与免疫球蛋白重链可变区(IGHV)无突变相关(17/19,89%),且存在IGHV4-39的偏向使用(7/17,41%)。应用二代测序在14例(14/17,82%)患者中检出一种或多种基因突变,共涉及25种基因异常,其中发生频率最高的是NOTCH1(35%),其次是SF3B1(24%)和KMT2D(18%)。对10例CLL患者分析发现,5例(50%)分期为RaiⅢ/Binet C期。在20例患者中,2例发生Richter转化。结论伴t(14;19)异常的小B细胞恶性肿瘤显示出独特的临床生物学特征,常伴多种不良预后因素,倾向于具有侵袭性临床病程。