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FISH检测c-MYC/IgH基因重排在淋巴组织增生性疾病中的意义 被引量:1
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作者 王明华 蒙秋萍 +5 位作者 罗志飞 陈星言 解娜 张弦 黄幼生 翁阳 《海南医学院学报》 CAS 2014年第12期1601-1603,1606,共4页
目的:探讨c-MYC/IgH基因重排在淋巴组织增生性疾病中的意义及其临床应用价值。方法:收集本院病理科的淋巴组织增生性病变10例,应用EBER原位杂交检测EBV感染情况,荧光原位杂交(FISH)检测淋巴组织增生性疾病c-MYC/IgH基因重排,PCR检测IgH/... 目的:探讨c-MYC/IgH基因重排在淋巴组织增生性疾病中的意义及其临床应用价值。方法:收集本院病理科的淋巴组织增生性病变10例,应用EBER原位杂交检测EBV感染情况,荧光原位杂交(FISH)检测淋巴组织增生性疾病c-MYC/IgH基因重排,PCR检测IgH/IgK或TCRγ基因重排,分析FISH技术在淋巴组织增生性疾病中的诊断和鉴别诊断意义。结果:10例淋巴组织增生性病变中仅1例EBV感染,所有病例均未检测到c-MYC/IgH基因重排,部分病例检测到c-MYC/IgH或TCRγ基因单克隆性重排。结论:通过FISH检测c-MYC/IgH基因重排在淋巴组织增生性疾病中的诊断价值尚需进一步探讨。 展开更多
关键词 荧光原位杂交(FISH) c-myc/igh基因重排 淋巴组织增生性疾病
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弥漫性大B细胞淋巴瘤C-MYC基因异常分析 被引量:12
2
作者 梁艳 潘毅 +6 位作者 房爱菊 管冰心 霍颖颖 王妍 孙保存 付凯 孟斌 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2013年第9期513-516,共4页
目的:探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)MYC基因异常情况及其与BCL-2、BCL-6基因异常的关系。方法:应用组织芯片和FISH技术对194例DLBCL的MYC、BCL-2、BCL-6基因异常情况进行检测,并用免疫组织化学法检测CD10、BCL-6、MUM-1及Ki-67等蛋白... 目的:探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)MYC基因异常情况及其与BCL-2、BCL-6基因异常的关系。方法:应用组织芯片和FISH技术对194例DLBCL的MYC、BCL-2、BCL-6基因异常情况进行检测,并用免疫组织化学法检测CD10、BCL-6、MUM-1及Ki-67等蛋白标记物,分析其相互关系。结果:在164例MYC基因异常为38例(23.17%),其中基因易位9例(5.49%),基因扩增29例(17.68%);同时存在MYC和BCL-6基因易位有2例,未发现MYC和BCL-2同时易位或三者同时易位的病例;资料完整(同时获得三种基因FISH结果)的159例病例中,MYC基因扩增28例(17.61%)与BCL-2基因扩增38例(23.90%)呈显著正相关(r=0.291 6,P=0.000 4);MYC基因易位病例Ki-67高表达率(5/8,62.50%)明显高于非MYC基因易位病例(33/149,22.15%,P=0.027 7),2例MYC和BCL-6同时易位的病例均为Ki-67高表达,MYC基因扩增与Ki-67高表达无显著相关性。结论:有关MYC基因在弥漫性大B细胞淋巴瘤中的异常改变除基因重排外,还有基因扩增等活化方式,目前对其作用机制尚缺乏了解,值得进行深入研究。 展开更多
关键词 弥漫性大B细胞淋巴瘤 基因易位 myc
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长距离小载体PCR检测多发性骨髓瘤IgH基因转换区易位
3
作者 郭垞 侯健 姜华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2005年第3期460-463,共4页
免疫球蛋白重链基因(immunoglobulinheavychain,IgH)相关的染色体易位是多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)中常见的染色体异常,可能与发病有关,与疾病的预后也有一定关系。为了快速、简便检测IgH基因相关易位的发生并明确易位的伙伴染... 免疫球蛋白重链基因(immunoglobulinheavychain,IgH)相关的染色体易位是多发性骨髓瘤(multiplemyeloma,MM)中常见的染色体异常,可能与发病有关,与疾病的预后也有一定关系。为了快速、简便检测IgH基因相关易位的发生并明确易位的伙伴染色体和克隆断裂点,根据易位的断裂点通常位于IgH基因转换区,参考国外专利和文献,建立了长距离小载体PCR方法。结果表明,用该方法检测骨髓瘤细胞株U266,得到3.5kb的PCR产物,两端序列分别与11q和IgH基因α1转换区同源。结论:长距离小载体PCR是一种有效的检测手段,应用该方法对中国人遗传背景的MM患者进行大样本检测,可以发现IgH基因相关易位的发生和分布,有助于解释该遗传背景下的特殊临床表现,阐明发病机制,寻找MM治疗的分子靶点以及对预后的评估。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 免疫球蛋白重链基因 染色体易位 长距离小载体PCR
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伴有c-MYC易位的弥漫性大B细胞淋巴瘤临床病理学研究
4
作者 刘波 闫淑芳 +4 位作者 李思静 马志萍 杨美虹 张倩 李新霞 《新疆医学》 2021年第1期1-6,共6页
目的观察伴有c-MYC基因易位的弥漫性大B细胞淋巴瘤(SHL)临床病理特征和治疗前血液指标,并分析相关预后因素。方法收集148例确诊为弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的石蜡组织切片,应用免疫组化、荧光原位杂交(FISH)技术进行蛋白及基因检测,... 目的观察伴有c-MYC基因易位的弥漫性大B细胞淋巴瘤(SHL)临床病理特征和治疗前血液指标,并分析相关预后因素。方法收集148例确诊为弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的石蜡组织切片,应用免疫组化、荧光原位杂交(FISH)技术进行蛋白及基因检测,电话随访。结果 FISH筛选出的37例SHL患者中,女性13例,男性24例,中位年龄55岁。免疫表型:GCB型16例,non-GCB型21例,Bcl-6、Bcl-2、c-MYC蛋白表达率分别为75.68%(28/37)、24.32%(9/37)、45.95%(17/37)。Bcl-2蛋白高表达组、单核细胞数计升高组及功能状态评分≥2分组预后较差(P <0.05);<60岁组预后优于≥60岁组(P=0.000);中位生存期18个月,2年OS率为43.24%(16/37)。结论 Bcl-2蛋白表达组、单核细胞计数升高组、高功能状态评分组及≥60岁组与患者预后较差有关:年龄是影响SHL的独立预后因素,应用FISH技术精确诊断DLBCL的分子遗传学改变,更加全面认识SHL。 展开更多
关键词 弥漫性大B细胞淋巴瘤 C-myc 基因易位 临床病理特征 预后
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浆细胞瘤变异体易位1和MYC基因在泛癌中的表达及生存期预测价值分析 被引量:1
5
作者 马雪菲 王学锋 王侃侃 《诊断学理论与实践》 2022年第4期490-496,共7页
目的:探讨浆细胞瘤变异体易位1(plasmacytoma variant translocation 1,PVT1)和MYC基因在泛癌组织中的表达水平,及其对患者生存期的预测价值。方法:从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库获取31种共计10016例癌症患者... 目的:探讨浆细胞瘤变异体易位1(plasmacytoma variant translocation 1,PVT1)和MYC基因在泛癌组织中的表达水平,及其对患者生存期的预测价值。方法:从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库获取31种共计10016例癌症患者的临床资料以及转录组RNA测序数据,其中23种癌症组织标本有相应的癌旁正常组织对照。应用t检验比较PVT1、MYC基因在23种癌症组织与癌旁正常对照样本中的表达水平差异。采用Spearman相关性分析PVT1与MYC基因在31种癌症中表达的相关性。应用Kaplan-Meier方法和Cox比例风险模型,分别在31种癌症中分析PVT1、MYC基因的表达水平与患者总体生存期的关系。结果:PVT1的表达水平在19种癌症组织中显著增高(P<0.05);在2种癌症组织中显著降低(P<0.05)。MYC的表达水平在7种癌症组织中显著升高(P<0.05);在6种癌症组织中降低(P<0.05)。相关性分析发现,在约87%(27/31)的癌症类型中,PVT1与MYC基因的表达水平呈正相关(Rho>0,P<0.01)。总体生存期分析表明,PVT1相对高表达在膀胱尿路上皮细胞癌、乳腺浸润癌、肾上腺皮质癌、肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌、低级别胶质瘤、前列腺癌、睾丸生殖细胞肿瘤以及葡萄膜黑色素瘤中与较短的总体生存期显著相关(log-rank P<0.05);MYC基因相对高表达在肾上腺皮质癌、膀胱尿路上皮细胞癌、宫颈鳞状细胞癌、头颈部鳞状细胞癌、乳头状肾细胞癌、卵巢浆液性囊腺癌、胰腺癌以及肉瘤中与较短的总体生存期显著相关(log-rank P<0.05),而在低级别胶质瘤及直肠腺癌中,MYC基因相对高表达组的总体生存期显著长于相对低表达组(log-rank P<0.05)。结论:PVT1在癌症组织中表达升高相比MYC基因而言更具有普遍性。在多种癌症中,PVT与MYC基因的表达相关,提示两者在功能调控中可能存在联系。此外,在9种癌症中,PVT1相对高表达患者的总体生存期较短,而MYC基因的表达情况在不同癌症中对患者总体生存期的影响存在差异。 展开更多
关键词 浆细胞瘤变异体易位1基因 myc基因 肿瘤 生存期
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A Single Fusion Signal for t(14;18)(q32;q21) Translocation Is Present in Both the Follicular Lymphoma and Local Endothelial Cells 被引量:1
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作者 周晓曦 李钦璐 +4 位作者 王莹 黄闪 姜利军 周剑峰 曹阳 《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》 SCIE CAS 2012年第3期324-327,共4页
Herein we reported a case of follicular lymphoma with 50.26% clonal malignant lymphocytes and 50% tumor cells positive for the immunoglobulin heavy chain gene and B-cell lymphoma 2 gene (IGH-BCL2). To determine whet... Herein we reported a case of follicular lymphoma with 50.26% clonal malignant lymphocytes and 50% tumor cells positive for the immunoglobulin heavy chain gene and B-cell lymphoma 2 gene (IGH-BCL2). To determine whether endothelial cells (ECs) within the tumor share the feature of advanced malignancy, we isolated and purified the ECs from the tumor by using the immunomagnetic beads conjugated with a monoclonal antibody against CD34, a surface marker of ECs. Thereafter, we identified ECs according to their morphology and found that ECs presented consistently flat and elongated appearance with a lot of Weibel-Palade bodies in the cytoplasm. Results of flow cytometry confirmed that ECs isolated from the follicular lymphoma expressed high level of both vWF and CD34 and the purity of the ECs fraction was more than 90%. Additionally, we used FISH to check chromosomal aberration in the purified ECs and found that some of the ECs had only one fusion signal for the green IGH probe and the red BCL2 probe in contrast to typical t(14;18)(q32;q21) translocation with two fusion signals. This phenomenon was also observed in the tumor cells. It might be a different breakpoint of IGH in this case, which induced the loss of the fusion signal, indicating t(14;18)(q32;q21) translocation. The positive cells accounted for 18% of the isolated ECs from the tumor, indicating that a proportion of ECs from follicular lymphoma had the same chromosome aberration as the neoplastic cells. 展开更多
关键词 endothelial cells follicular lymphoma chromsome translocation igh-BCL2
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多发性骨髓瘤遗传学研究进展 被引量:8
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作者 孙卫红 王清涛 +1 位作者 翟玉华 钱香 《现代检验医学杂志》 CAS 2007年第6期16-19,共4页
多发性骨髓瘤(MM)是一种骨髓浆细胞恶性肿瘤,来源于后生发中心的B细胞,常具有复杂的染色体异常。免疫球蛋白重链基因位点的易位为早期遗传学异常,引起易位伴随区域的癌基因的失调(11q13区域的cyclin D1,4p16.3区域的FGFR3/MMSET,16q23... 多发性骨髓瘤(MM)是一种骨髓浆细胞恶性肿瘤,来源于后生发中心的B细胞,常具有复杂的染色体异常。免疫球蛋白重链基因位点的易位为早期遗传学异常,引起易位伴随区域的癌基因的失调(11q13区域的cyclin D1,4p16.3区域的FGFR3/MMSET,16q23区域的c-maf和6p21区域的cyclin D3)以及13号染色单体的丢失或肿瘤抑制基因位点13q14的缺失,该缺失提示预后不良。其它的分子学异常包括继发的变化和癌基因的活化(N-RAS和K-RAS的突变,c-Myc的改变等),这通常和疾病的进展相关。这些研究不仅为临床预后评估、指导治疗提供参考,更为开发新疗法提供线索。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 细胞遗传学 igh易位
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同时伴有myc/IgH基因和bcl-2/IgH基因融合的B细胞淋巴瘤一例 被引量:1
8
作者 李丽 刘艳辉 +5 位作者 庄恒国 罗东兰 徐方平 骆新兰 许洁 张科平 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期50-51,共2页
患者男,27岁。鼻塞8年余,持续性头痛2个月,伴双眼复视1个月。当地医院头颅CT考虑鼻咽癌侵犯蝶骨斜坡及蝶窦。2009年12月25日在本院磁共振成像(MR])检查考虑鼻咽癌侵犯中颅窝底骨质,并双侧咽后组、颈部Ⅱ区淋巴结转移。PET·C... 患者男,27岁。鼻塞8年余,持续性头痛2个月,伴双眼复视1个月。当地医院头颅CT考虑鼻咽癌侵犯蝶骨斜坡及蝶窦。2009年12月25日在本院磁共振成像(MR])检查考虑鼻咽癌侵犯中颅窝底骨质,并双侧咽后组、颈部Ⅱ区淋巴结转移。PET·CT检查符合淋巴瘤影像改变。实验室检查:乳酸脱氢酶(LDH)4.68μmol·s^-1·L^-1(正常值1.82~4.09μmol·s^-1·L^-1)。 展开更多
关键词 B细胞淋巴瘤 BCL-2/igh igh基因 基因融合 myc CT检查 持续性头痛 磁共振成像
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浆母细胞淋巴瘤的临床病理特征的研究 被引量:3
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作者 范国庆 刘一雄 +7 位作者 文璐 王映梅 王璐 张月华 王哲 闫庆国 杨兰 郭英 《现代肿瘤医学》 CAS 2014年第11期2690-2694,共5页
目的:浆母细胞淋巴瘤是弥漫性大B细胞淋巴瘤的一个罕见亚类。我国对浆母细胞淋巴瘤的报道多为个案报道,缺乏对其共性的研究。为了探求我国浆母细胞淋巴瘤的临床病理特征,我们进行了本次研究。方法:对10例浆母细胞淋巴瘤进行临床资料分析... 目的:浆母细胞淋巴瘤是弥漫性大B细胞淋巴瘤的一个罕见亚类。我国对浆母细胞淋巴瘤的报道多为个案报道,缺乏对其共性的研究。为了探求我国浆母细胞淋巴瘤的临床病理特征,我们进行了本次研究。方法:对10例浆母细胞淋巴瘤进行临床资料分析,免疫组化法检测免疫表型,原位杂交法检测EB病毒感染情况,用原位荧光杂交法检测MYC基因的易位和扩增。结果:浆母细胞淋巴瘤多发生于结外器官,发现时即为临床晚期,生存期短;其发病和HIV感染或免疫抑制无明显相关性。其EB病毒感染率为50%。免疫组化结果不常具有B淋巴细胞标记,但生发中心后表型常为阳性。MYC易位发生率为10%,扩增的发生率为10%。结论:我国浆母细胞淋巴瘤多发生于免疫状态正常的患者。HIV感染鲜有阳性,EBV感染率略低,存在MYC基因异常但发生率较低(约20%),但其高度侵袭性的淋巴瘤的特性、病理形态特征、免疫表型和临床表现与西方报道相似。 展开更多
关键词 浆母细胞淋巴瘤 HIV病毒 EB病毒 myc易位 间变性浆细胞瘤
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PLCε基因通过NF-κB/p65途径抑制肾癌786-0细胞的增殖 被引量:2
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作者 杨雪 欧俐苹 +3 位作者 王晓荣 王胤 吴小候 罗春丽 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第19期2010-2015,共6页
目的探讨RNA干扰技术沉默人源磷脂酶Cε(PLCε)基因对肾癌786-0细胞p65核转位的调控,对786-0细胞增殖的影响及其机制。方法用携带PLCεshRNA基因的真核表达质粒pGenesil-PLCε转染786-0细胞,克隆形成实验检测786-0细胞的增殖,RT-PCR检测... 目的探讨RNA干扰技术沉默人源磷脂酶Cε(PLCε)基因对肾癌786-0细胞p65核转位的调控,对786-0细胞增殖的影响及其机制。方法用携带PLCεshRNA基因的真核表达质粒pGenesil-PLCε转染786-0细胞,克隆形成实验检测786-0细胞的增殖,RT-PCR检测PLCε、c-Myc和COX-2 mRNA的表达,Western blot检测PLCε、c-Myc、COX-2和p65总蛋白及p65在细胞核的表达,细胞免疫荧光检测p65在细胞核与细胞质的定位。同时应用p65特异的抑制剂BAY11-7082处理786-0细胞,Western blot检测c-Myc和COX-2蛋白的表达。结果转染pGenesil-PLCε质粒的786-0细胞生长明显受抑制;转染pGenesil-PLCε质粒细胞中PLCε、c-Myc和COX-2 mRNA和蛋白表达水平均较对照组pGenesil-NP明显下调(P<0.01),且抑制核中p65蛋白的表达(P<0.01),细胞免疫荧光结果显示转染pGenesil-PLCε质粒组p65在细胞核中的表达较对照组pGenesil-NP明显下降;BAY11-7082抑制c-Myc和COX-2蛋白的表达(P<0.01),且呈时间浓度依赖性。结论沉默PLCε基因后可能是通过抑制p65的核转位及c-Myc、COX-2的表达抑制786-0细胞的增殖。 展开更多
关键词 786-0细胞 增殖 磷脂酶Cε p65核转位 c-myc COX-2
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成人散发性伯基特淋巴瘤/白血病临床分析 被引量:2
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作者 杨万秋 张旭东 +1 位作者 张明智 陈清江 《新乡医学院学报》 CAS 2020年第2期144-147,共4页
目的探讨成人散发性伯基特淋巴瘤/白血病(BL)的临床特征、治疗方案,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2013年6月至2019年6月郑州大学第一附属医院收治的31例成人BL患者的临床资料。结果31例BL患者中,男18例,女13例,中位发病年龄30(16~... 目的探讨成人散发性伯基特淋巴瘤/白血病(BL)的临床特征、治疗方案,为临床治疗提供依据。方法回顾性分析2013年6月至2019年6月郑州大学第一附属医院收治的31例成人BL患者的临床资料。结果31例BL患者中,男18例,女13例,中位发病年龄30(16~65)岁;常见的侵犯部位为腹腔/盆腔器官20例(64.5%),颈部12例(38.7%),骨髓8例(25.8%);EB病毒编码的小RNA阳性率为5/17(29.4%);MYC基因易位阳性率为13/15(86.7%),2例MYC基因无易位患者中1例伴11q异常。患者平均生存时间(17.51±3.08)个月,1 a总体生存率为60.1%。单因素分析显示,年龄≥50岁、治疗未达完全缓解(CR)、β2微球蛋白升高可以降低患者的1 a总体生存率(P<0.05)。结论成人散发性BL易侵犯结外器官,患者生存期短,年龄≥50岁、治疗效果未达CR、血清β2微球蛋白水平升高是患者的不良预后因素。 展开更多
关键词 伯基特淋巴瘤/白血病 成人 11q异常 myc基因易位
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同时下调长链非编码RNA PVT1和MINCR对Raji细胞增殖的影响 被引量:4
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作者 郑婵丽 何冬梅 +1 位作者 刘革修 李扬秋 《安徽医学》 2017年第5期537-541,共5页
目的探讨同时下调长链非编码RNA(lncRNA)人浆细胞瘤转化迁移基因1(PVT1)和MINCR(MYC-induced long non-coding RNA)对淋巴瘤细胞株Raji增殖的影响及其可能机制。方法合成靶向PVT1、MINCR的小干扰RNA(siRNA)和无关对照siRNA(SC-siRNA)序... 目的探讨同时下调长链非编码RNA(lncRNA)人浆细胞瘤转化迁移基因1(PVT1)和MINCR(MYC-induced long non-coding RNA)对淋巴瘤细胞株Raji增殖的影响及其可能机制。方法合成靶向PVT1、MINCR的小干扰RNA(siRNA)和无关对照siRNA(SC-siRNA)序列。实验分为PVT1-siRNA组、MINCR-siRNA组、PVT1-siRNA+MINCR-siRNA组、无关对照组和细胞组(未转染的Raji细胞)。将各条siRNA转入Raji细胞后,用实时定量RT-PCR方法检测MINCR RNA表达水平;分别用CCK8法、流式细胞仪、Western blot检测细胞增殖、细胞周期和c-Myc蛋白的表达情况。结果转染MINCR-siRNA后MINCR表达下调,与无关对照组和细胞组相比差异有统计学差异(P<0.05)。PVT1-siRNA联合MINCR-siRNA转染到Raji细胞后,细胞增殖明显受到抑制(P<0.05),细胞周期阻滞于G1期(P<0.05),c-Myc蛋白表达下降(P<0.05),且与单用PVT1-siRNA组、MINCR-siRNA组相比差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论同时下调PVT1和MINCR可以增强对Raji细胞增殖的抑制作用。 展开更多
关键词 长链非编码RNA 人浆细胞瘤转化迁移基因1 MINCR 小干扰RNA 细胞增殖
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MYC"阴性"伯基特淋巴瘤2例的遗传学分析
13
作者 吕瑞 郑迎春 +1 位作者 安刚 李承文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第11期1340-1344,共5页
目的对临床高度怀疑为伯基特淋巴瘤的2例患者进行多种遗传学分析,为诊断及治疗提供依据。方法应用G显带技术对患者进行染色体核型分析,采用分离探针及融合探针对患者染色体的特定位点进行间期细胞荧光原位杂交检测。结果分离探针检测未... 目的对临床高度怀疑为伯基特淋巴瘤的2例患者进行多种遗传学分析,为诊断及治疗提供依据。方法应用G显带技术对患者进行染色体核型分析,采用分离探针及融合探针对患者染色体的特定位点进行间期细胞荧光原位杂交检测。结果分离探针检测未发现患者存在MYC基因异常,但通过三色双融合探针证实二者均包含IGH::MYC基因重排,结合患者的临床病理特征及靶向测序结果,2例患者均被确诊为伯基特淋巴瘤。结论MYC基因分离探针具有一定的局限性,需与融合探针联合进行检测,以提高诊断的准确性。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 伯基特淋巴瘤 igh::myc基因重排
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多发性骨髓瘤患者IgH-MMSET基因的检测及其意义 被引量:5
14
作者 姜华 侯健 +1 位作者 陈玉宝 丁思奇 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第10期515-518,共4页
目的 检测多发性骨髓瘤 (MM)患者由于t(4;14 )所形成的IgH MMSET融合基因 ,探讨其在MM中的临床意义。方法 采用RT PCR法在 2 5例MM患者骨髓标本和MM细胞系NCI H92 9中检测IgH MMSET融合基因 ,并且通过巢式PCR法提高反应的灵敏度。PCR... 目的 检测多发性骨髓瘤 (MM)患者由于t(4;14 )所形成的IgH MMSET融合基因 ,探讨其在MM中的临床意义。方法 采用RT PCR法在 2 5例MM患者骨髓标本和MM细胞系NCI H92 9中检测IgH MMSET融合基因 ,并且通过巢式PCR法提高反应的灵敏度。PCR产物纯化后克隆到pGEM T载体 ,并用引物M13Forward测序。将PCR产物的序列与GenBank进行对照 ,进一步证实发生易位的基因。结果 作为阳性对照的MM细胞系NCI H92 9扩增出一明显条带 ,长度为 4 38bp ,经测序后证实为IgH基因与MMSET基因的融合产物。 14号染色体及 4号染色体上的断裂点分别位于IgH基因的Cμ区及MMSET基因的第 3内含子中。 2 5例MM患者的骨髓标本扩增后有 3例 (12 .0 % )呈现阳性 ,经分别测序后证实为IgH MMSET融合基因 ,扩增产物的长度分别为 2 37bp、2 39bp和 2 39bp ,三者第 4染色体的断裂方式均与NCI H92 9相同 ,其中 1例缺失了MMSET基因的第 4外显子的第 74位碱基 (A)和第 75位碱基 (T)。结论 MM患者IgH MMSET融合基因是由于t(4;14 )所形成 ,其发生率为 12 .0 %。IgH MMSET融合基因的出现可能是MM患者预后不良的指标之一。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 igh-MMSET 基因 检测 RT-PER法
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以bcl-2/IgH为分子标志检测B细胞淋巴瘤微小残留病的研究进展
15
作者 杨红 张铀 《白血病.淋巴瘤》 CAS 2006年第4期310-313,共4页
bcl-2/IgH基因重排是B细胞淋巴瘤最为常见的染色体易位,以bcl-2/IgH基因重排为克隆标志开展微小残留病变检测,对疾病的分期、疗效评价、化疗方案的确定、预后判断、复发监测和移植物净化都有着重要的意义。随着分子生物学的不断发展,有... bcl-2/IgH基因重排是B细胞淋巴瘤最为常见的染色体易位,以bcl-2/IgH基因重排为克隆标志开展微小残留病变检测,对疾病的分期、疗效评价、化疗方案的确定、预后判断、复发监测和移植物净化都有着重要的意义。随着分子生物学的不断发展,有效、敏感、准确、快速的检测手段不断出现,并且从定性逐步发展到定量,为临床工作进入量化阶段奠定基础。 展开更多
关键词 bcl-2/igh基因重排 B细胞淋巴瘤 染色体易位
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中国浙江地区汉族正常人群外周血细胞中BCL-2/IgH易位现象的初步研究 被引量:3
16
作者 梁云 周韧 +2 位作者 叶月芳 谢云 毛峥嵘 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期548-550,共3页
目的探讨中国浙江地区汉族正常人群外周血中BCL-2/IgH易位频率与该地区较低的滤泡性淋巴瘤发病率之间的相关性。方法应用巢式PCR技术检测196名浙江地区汉族正常人外周血中BCL-2/IgH易位频率,结合DNA直接测序及生物信息学分析易位染色体... 目的探讨中国浙江地区汉族正常人群外周血中BCL-2/IgH易位频率与该地区较低的滤泡性淋巴瘤发病率之间的相关性。方法应用巢式PCR技术检测196名浙江地区汉族正常人外周血中BCL-2/IgH易位频率,结合DNA直接测序及生物信息学分析易位染色体在主要断裂点区段的特定断裂位置和参与易位的IgH片段。结果中国浙江地区汉族人群中BCL-2/IgH易位率为9.66%,低于欧美人群;BCL-2在主要断裂点区的断裂位点主要集中于3055,3115,3165bp3个位点附近;6个IgH片段使用率以IgH6片段为最高;同一个体中可以存在不同起源的BCL-2/IgH易位克隆群。结论中国浙江地区汉族人群中低的BCL-2/IgH易位率可能是滤泡性淋巴瘤发病率较欧美国家低的原因之一。 展开更多
关键词 中国 浙江 汉族 外周血细胞 BCL-2/igh 易位现象 滤泡性淋巴瘤 遗传因素
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