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先天性中枢性甲状腺功能减退症1例的临床和基因分析
被引量:
2
1
作者
周旭晨
郭改丽
+3 位作者
吕道祯
石俊辉
张婷
洪芳
《农垦医学》
2020年第3期281-285,共5页
目的:探讨1例先天性中枢性甲状腺功能减退症的临床、生化及遗传学特点。方法:对患儿的临床表现、甲状腺功能及治疗随访等进行分析,应用二代测序技术进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件评估。结果:患儿在新生儿期存在中枢性...
目的:探讨1例先天性中枢性甲状腺功能减退症的临床、生化及遗传学特点。方法:对患儿的临床表现、甲状腺功能及治疗随访等进行分析,应用二代测序技术进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件评估。结果:患儿在新生儿期存在中枢性甲状腺功能减退、黄疸延迟消退、贫血和体格生长落后,不伴其他垂体激素缺乏,左甲状腺素替代治疗2年后体格指标好转,认知、运动功能无异常;包含目的基因的高通量测序显示患儿携带母源性的X连锁IGSF1基因c.1918G>T(p.G661W)半合子错义突变,数据库提示非多态性,生物信息学软件分析该位点变异导致蛋白糖基化不稳定,中度危害。结论:国内首次报道1例X连锁IGSF1突变导致的罕见男性先天性中枢性甲状腺功能减退症,基因检测有助于该病的诊断、治疗及家系的遗传咨询。
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关键词
中枢性甲状腺功能减退
igsf1
基因
新生儿筛查
促甲状腺素
下载PDF
职称材料
IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析
2
作者
张陈晨
陈临琪
+7 位作者
陈秀丽
谢蓉蓉
王凤云
陈婷
王晓艳
孙辉
张丹丹
吴海瑛
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第3期322-327,共6页
目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果4例患儿均为男性。患儿1因新生...
目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院,患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低,患儿4在新生儿期发现FT4降低,基因检测发现4例患儿均携带IGSF1基因致病变异,且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访,复查甲状腺功能控制良好。结论IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退,临床表现具有多样性,基因测序有助于早期确诊。
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关键词
igsf1
基因
先天性中枢性甲状腺功能低下
基因型-表型对应关系
原文传递
题名
先天性中枢性甲状腺功能减退症1例的临床和基因分析
被引量:
2
1
作者
周旭晨
郭改丽
吕道祯
石俊辉
张婷
洪芳
机构
新疆生产建设兵团第一师医院新生儿科
浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科
国家儿童健康与疾病临床医学研究中心
出处
《农垦医学》
2020年第3期281-285,共5页
文摘
目的:探讨1例先天性中枢性甲状腺功能减退症的临床、生化及遗传学特点。方法:对患儿的临床表现、甲状腺功能及治疗随访等进行分析,应用二代测序技术进行遗传学检测并对变异位点进行生物信息学软件评估。结果:患儿在新生儿期存在中枢性甲状腺功能减退、黄疸延迟消退、贫血和体格生长落后,不伴其他垂体激素缺乏,左甲状腺素替代治疗2年后体格指标好转,认知、运动功能无异常;包含目的基因的高通量测序显示患儿携带母源性的X连锁IGSF1基因c.1918G>T(p.G661W)半合子错义突变,数据库提示非多态性,生物信息学软件分析该位点变异导致蛋白糖基化不稳定,中度危害。结论:国内首次报道1例X连锁IGSF1突变导致的罕见男性先天性中枢性甲状腺功能减退症,基因检测有助于该病的诊断、治疗及家系的遗传咨询。
关键词
中枢性甲状腺功能减退
igsf1
基因
新生儿筛查
促甲状腺素
Keywords
Central hypothyroidism
igsf1 gene
Neonatal screening
Thyrotropin
分类号
R581.2 [医药卫生—内分泌]
下载PDF
职称材料
题名
IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析
2
作者
张陈晨
陈临琪
陈秀丽
谢蓉蓉
王凤云
陈婷
王晓艳
孙辉
张丹丹
吴海瑛
机构
苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第3期322-327,共6页
文摘
目的探讨IGSF1基因变异所致先天性中枢性甲状腺功能减退症患儿的临床表现及基因变异特点。方法回顾性分析4例2017年至2021年苏州大学附属儿童医院收治的4例患儿的临床资料、基因检测结果及随访数据。结果4例患儿均为男性。患儿1因新生儿期黄疸入院,患儿2、3因儿童期生长迟缓查甲状腺功能提示血清游离甲状腺素(FT4)稍低,患儿4在新生儿期发现FT4降低,基因检测发现4例患儿均携带IGSF1基因致病变异,且均遗传自母亲。给予患儿左旋甲状腺素口服并定期随访,复查甲状腺功能控制良好。结论IGSF1基因变异可导致先天性中枢性甲状腺功能减退,临床表现具有多样性,基因测序有助于早期确诊。
关键词
igsf1
基因
先天性中枢性甲状腺功能低下
基因型-表型对应关系
Keywords
igsf1 gene
Congenital central hypothyroidism
Genotype-phenotype correlation
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
先天性中枢性甲状腺功能减退症1例的临床和基因分析
周旭晨
郭改丽
吕道祯
石俊辉
张婷
洪芳
《农垦医学》
2020
2
下载PDF
职称材料
2
IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析
张陈晨
陈临琪
陈秀丽
谢蓉蓉
王凤云
陈婷
王晓艳
孙辉
张丹丹
吴海瑛
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
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已选择
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