II型神经纤维瘤病疾病特征与人工耳蜗植入

目的分析1例表现较为复杂的II型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type II,NF2)患者的临床表现、听力康复方法和效果,明确一种特殊类型的NF2听神经瘤的听力重建方法及术后康复效果。方法整理该患者临床表现及既往史,术前检查,临床手术方法及术后随访听力康复效果。结果患者双侧听神经瘤,听力表现为双耳极重度感音神经性听力下降。外周血基因检测未见治病基因突变,考虑为嵌合体。患者右耳为内耳神经鞘膜瘤,且双眼视力极差,右耳行带瘤人工耳蜗植入术,术后通过为期2个月的以家庭为主的听力语言康复,听觉能力分级(CAP)由0分提高到5分。结论NF2临床表现复杂,临床预后差。带有微小的内耳神经鞘膜瘤的NF2患者可以通过带瘤植入人工耳蜗重建听力。

神经纤维瘤病Ⅱ型基因型与表型研究现况

神经纤维瘤病Ⅱ型(Neurofibromatosis Type 2,NF2)是一种常染色体显性肿瘤易感性综合征,典型临床表现为单侧或双侧听力下降,耳鸣和平衡障碍。前庭神经鞘瘤为该病特征,约95%患者出现双侧前庭神经鞘瘤,许多NF2患者也患有其他组织学上表现为良性的中枢神经系统肿瘤,如脑膜瘤和脊柱内室管膜瘤。该病是由22号染色体上NF2基因的遗传性突变或新发突变引起的。患者面临听力丧失,反复手术切除颅内和脊柱肿瘤,重要功能丧失以及预期寿命缩短。基于基因型与表型相关性研究,早期精准评估患者病情,为患者选择合适干预手段,提供预后相关依据具有重大意义。该篇归纳了NF2基因型与表型相关性研究中的主要进展。

神经纤维瘤病Ⅱ型发病机理的研究现况

神经纤维瘤病是由于神经嵴细胞分化异常所导致的多系统、多器官损害性疾病,是人类神经系统常见的遗传病之一。按其表型及致病基因不同可分为I型(NF-1)和Ⅱ型(NF-2)两类。NF-2主要累及中枢神经系统(听神经、脑膜、脊髓等),最明显的特征是双侧前庭神经鞘膜瘤(又称"听神经瘤"),同时可合并多发性脑膜瘤、室管膜瘤、其它脑神经及脊神经的神经鞘瘤。神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type Ⅱ,NF-2)是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传病,临床以双侧听神经瘤(vestibular schwannomas, VSs)为特征性表现,常伴多发的神经系统肿瘤及眼和皮肤等相关病变。由于NF-2的病变部位特殊,对听觉功能影响严重,致残致死率较高,治疗手段有限,因此近年来受到了临床医生和研究人员的广泛关注。

神经纤维瘤病Ⅱ型误诊为双侧视网膜母细胞瘤一例

1临床资料患者,女,15岁。主因“左眼视力下降伴外斜视12年余”于2018年12月入住解放军总医院第一医学中心神经外科。患儿于2005年开始无明显诱因出现左眼视力下降伴外斜视,当时未予相关检查及治疗。上述症状持续缓慢加重,于2008年至某院眼科就诊行相关检查示:“双侧视网膜母细胞瘤、左眼球内占位、右侧视网膜前膜”,并行“双眼底肿物激光封闭术”,术后未行放化疗,治疗后患者左眼视力明显下降,仅存光感。2016年患者突然出现左侧周围性面瘫,左面部电极样疼痛,未予检查及治疗。2018年至某院眼科行检查示:“左眼白内障”,并行“左眼晶状体超声乳化吸除术”。