IkB激酶β和DNA聚合酶β易感基因位点与中国汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 分析IkB激酶β（IKBKB）rs12676482,rs2272733和DNA聚合酶β（POLB）rs3136717,rs3136744基因单核苷酸多态性（SNPs）与中国汉族人群SLE遗传易感性的关系,探讨这些位点与SLE的相关性.方法 采用PCR-连接酶检测反应（LDR）技术对908例SLE患者和961名健康对照进行基因分型,结合SLE实验室及临床表现,分析该位点与疾病及临床表型的相关性.分型结果用PLINK1.07软件进行统计分析,所选SNP位点等位基因频率和基因型频率进行x2检验,3种遗传模型（加性模型、显性模型和隐性模型）基因型频率应用Logistic回归进行分析.结果 rs12676482在对照组中AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率分别为0.9％（8/938）、15.7％（147/938）、83.4％ （783/938）、8.7％（163/1 876）、91.3％（1 713/1 876）,SLE组中为1.4％（12/888）、15.6％（139/888）、83.0％ （737/888）、9.2％（163/1 776）、90.2％（1613/1 776）,2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;rs2272733在对照组中TT、TC、CC基因型频率和T、C等位基因频率分别为1.1％（10/938）、16.7％（157/938）、82.2％（771/938）、9.4％（177/1 876）、90.6％（1 699/1 876）,SLE组中为1.4％（12/888）、16.3％（145/888）、82.3％（731/888）、9.5％（169/1 776）、90.5％（1 607/1 776）,2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;rs3136717在对照组中CC、CT、TT基因型频率和C、T等位基因频率分别为1.1％（10/938）、16.7％（157/938）、82.2％（771/938）、9.4％（177/1 876）、90.6％（1 699/1 876）,SLE组中为1.4％（12/888）、16.7％（148/888）、82.0％（728/888）、9.7％（172/1 776）、90.3％（1 604/1 776）,2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;rs3136744在对照组中CC、CA、AA基因型频率和C、A等位基因频率分别为0.6％（6/938）、13.6％（128/938）、85.7％（804/938）、7.4％（140/1 876）、92.6％（1 736/1 876）,SLE组中为1.0％（9/888）、14.4％（128/888）、84.6％ （751/888）、8.2％（146/1 776）、91.8％（1 630/1 776）,2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.加性模型、显性模型及隐性模型下分析显示2组间差异均无统计学意义（P＞0.05）.将SLE患者按血清学指标及临床表现分型,评估疾病活动度,未发现上述位点与临床指标之间相关（P＞0.05）.结论 rs12676482,rs2272733（IKBKB）和rs3136717,rs3136744（POLB）位点多态性与中国汉族人群SLE易感性不相关.