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IKZF3基因单核苷酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的关系 被引量:2
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作者 洪燕 王强 +3 位作者 宋永玲 刘光明 杨旭 颜慕霞 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期690-695,共6页
目的:探讨IKAROS家族锌指蛋白3(IKZF3)基因单核苷酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发病风险的关系。方法:收集286例ALL患儿以及382例健康儿童的外周血样本,分别作为ALL组和对照组。采用Taq Man探针实时定量PCR技术检测IKZF3基因rs... 目的:探讨IKAROS家族锌指蛋白3(IKZF3)基因单核苷酸多态性与儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)发病风险的关系。方法:收集286例ALL患儿以及382例健康儿童的外周血样本,分别作为ALL组和对照组。采用Taq Man探针实时定量PCR技术检测IKZF3基因rs62066988 C> T和rs12946510 C> T两个单核苷酸多态性位点的基因型分布情况,并分析二者与ALL的相关性。结果:rs62066988位点的CC、CT和TT基因型在ALL组的分布频率分别为58.39%、37.06%和4.55%,在对照组的分布频率分别为69.19%、27.68%和3.13%。rs12946510位点的基因型CC、CT和TT在ALL组的分布频率分别为58.16%、34.75%和7.09%,在对照组的分布频率分别为55.76%、37.43%和6.81%。与对照组相比,rs62066988位点的CT/TT基因型在ALL组中的分布频率显著增加(CT/TT vs CC:校正后OR=1.59,95%CI:1.16-2.19,P=0.004),而rs12946510 C> T的多态性分布在ALL组和对照组之间并无显著差异。结论:IKZF3基因rs62066988位点的CT/TT基因型与儿童ALL发病风险的增加有关。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 单核苷酸多态性 ikzf3基因 儿童
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锌指蛋白基因IKZF3多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮的病例对照研究 被引量:5
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作者 叶莉霞 付朝伟 +1 位作者 江峰 孟炜 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期996-1002,共7页
目的 研究IKZF3基因多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性间的关联性。方法 采用病例对照研究(SLE 213例,正常健康对照者234例),应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IKZF3基因多态性... 目的 研究IKZF3基因多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性间的关联性。方法 采用病例对照研究(SLE 213例,正常健康对照者234例),应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IKZF3基因多态性。在多个遗传模型(加性、隐性、显性)下,利用多因素logistic回归模型和广义多因子降维模型(GMDR),分析基因与疾病易感性、疾病临床表型之间的关系,以及基因-基因交互作用,并进行生物信息学分析。结果 IKZF3基因rs114509391位点CA基因型的个体较AA基因型的个体患SLE的风险下降(OR=0.14,95%CI:0.03~0.56,P=0.006);且在显性模型仍存在统计学意义(OR=0.26,95%CI:0.09~0.81,P=0.02)。分层分析提示rs9635726和rs9909593两位点可能与SLE发病也存在关联。表型研究显示,rs907091位点与肾脏损害(加性模型:OR=0.59,95%CI:0.35~0.98,P=0.043)、抗SSB抗体阳性(显性模型:OR=0.41,95%CI:0.18~0.96,P=0.040)相关;rs9909593位点GG、GA基因型的患者出现抗SSB抗体阳性的风险也较AA基因型患者下降(OR=0.37,95%CI:0.16~0.88,P=0.025)。生物信息学分析提示研究位点为功能位点。结论 IKZF3基因rs114509391、rs9635726和rs9909593可能与SLE易感性相关,rs9909593、rs907091与SLE的临床表型相关。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 ikzf3基因多态性 病例对照研究
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