IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与原发性胆汁性肝硬化易感性的Meta分析

目的评价IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)易感性的关系。方法通过计算机检索Pub Med、Embase、the Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方等中英文数据库,检索IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与PBC相关的病例-对照研究。以PBC组与对照组人群基因型频率的OR值和95%CI为效应指标,采用随机或固定效应模型进行定量合并分析,并进行偏倚评估和敏感性分析。采用Rev Man 5. 3软件进行Meta分析。结果本研究共纳入文献6篇,PBC组(病例组) 1 584例,健康对照组2 648名。Meta分析结果表明,IL-12RB2 rs3790567A/G位点与PBC发病因素密切相关。5个基因型结果如下:显性模型:AA+AG vs GG,OR=1. 20,95%CI:1. 11～1. 29,差异有统计学意义(P <0. 05);隐性模型:AA vs AG+GG,OR=1. 59,95%CI:1. 25～2. 02,差异有统计学意义(P <0. 05);共显性模型:AG vs AA,OR=0. 83,95%CI:0. 53～1. 32,差异有统计学意义(P <0. 05); GG vs AA,OR=0. 03,95%CI:0～0. 07,差异有统计学意义(P <0. 05);等位基因模型A vs G,OR=1. 02,95%CI:0. 72～1. 45,差异无统计学意义(P> 0. 05)。以研究地理位置及种族不同进行亚组分析,亚洲人显性基因模型:AA+AG vs GG,OR=1. 17,95%CI:0. 89～1. 55,差异无统计学意义(P=0. 26)。高加索人显性基因模型:AA+AG vs GG,OR=1. 30,95%CI:1. 17～1. 44,差异有统计学意义(P <0. 05);亚洲人隐性基因模型AA vs AG+GG,OR=1. 39,95%CI:1. 01～1. 91,差异无统计学意义(P=0. 05)。高加索人隐性基因模型:AA vs AG+GG,OR=1. 94,95%CI:1. 34～2. 81,差异有统计学意义(P <0. 05);亚洲人等位基因模型A vs G:OR=1. 26,95%CI:0. 70～2. 26,P> 0. 05,高加索人A vs G,OR=1. 02,95%CI:0. 72～1. 45,差异无统计学意义(P> 0. 05)。结论 IL-12RB2 rs3790567A/G在PBC AA和AA+AG基因模型中易感性显著增加,且通过亚组分析,证明种族间差异有统计学意义。

IL-1B及IL-1RN基因多态性与胃癌易感性的关系

目的:获取白介素1B(IL-1B)基因启动子区域C-31T,C- 511T,C+3954T位点单核苷酸多态性和白介素1受体拮抗剂(IL-1RN)基因串联重复多态性在江苏高发区人群胃癌患者与健康对照中的频率分布资料,初步探讨其各基因型与胃癌易感性的关系. 方法:采用人群为基础的病例对照研究方法,共收集285 例胃癌患者与265例性别、年龄和地区频数匹配的对照外周血标本,同时调查流行病学资料.从外周血提取基因组DNA,以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法对各位点进行基因分型. 结果:IL-1B基因-31位点3种基因型CC,CT,TT在胃癌病例组中频率分别为21.8%,48.6%和29.6%;在对照组中为27.9%,48.8%和23.3%(P=0.203).相似的,-511 位点TT,CT,CC基因型在病例与对照组中频率分别为18.2%,56.5%,25.3%和24.9%,52.5%,22.3%(P=0.184). 在调整年龄、性别等因素后,携带-31TT基因型者比CC型胃癌发生的危险性增加75%(P=1.75,95%CI=1.08-2.85); 携带-511CC基因型者比TT型危险性增加63%(P=1.63, 95%CI=0.98-2.73).分层分析表明,这一危险性在H pylori 感染阳性人群中更为显著.IL-1RN和IL-1B+3954位点各基因型在病例与对照组中的分布没有显著性差异. 结论:IL-1B基因启动子区域-31,-511位点多态性可能与中国人群胃癌易感性相关,尤其在H pylori感染人群中.

白细胞介素12基因多态性与广西壮族人群骨关节结核易感性的关系

背景:研究提示白细胞介素12可能在骨关节结核发生中发挥免疫调节作用。目的:分析白细胞介素12A基因rs568408 G/A和白细胞介素12B基因rs3212227 A/C位点单核苷酸多态性与广西壮族人群骨关节结核易感相关性及其与骨关节结核患者血清白细胞介素12水平的关系。方法:采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序方法对150例骨关节结核患者(病例组)及165例健康体检者(对照组)rs568408和rs3212227位点进行多态性检测,分析各基因型以及等位基因的分布频率,各基因型与骨关节结核易感性的关系。结合已检测的血清白细胞介素12水平,分析2位点基因型与骨关节结核患者血清白细胞介素12水平的关系。结果与结论:白细胞介素12A基因rs568408 G/A位点和白细胞介素12B基因rs3212227 A/C位点在对照组与骨关节结核组中的基因型及等位基因频率分布差异无显著性意义(P>0.05)。2个位点的4种单倍型在对照组和骨关节结核组中的分布差异亦无显著性意义(P>0.05)。病例组rs568408位点野生型GG和GA+AA突变型间血清白细胞介素12水平比较差异无显著性意义(P>0.05),rs3212227位点野生型AA和AC+CC突变型间血清白细胞介素12水平比较差异无显著性意义(P>0.05)。说明白细胞介素12A基因rs568408 G/A和白细胞介素12B基因rs3212227 A/C位点多态性可能与广西壮族人群骨关节结核易感性无关。

IL-33基因多态性与疾病易感性的研究进展

IL-33是2005年发现的IL-1细胞因子家族新成员[1],其在先天性和适应性免疫系统中有关键作用,对于机体的稳态维持和对外界环境变化的应答十分重要。IL-33可以表达于多种组织细胞。IL-33及其受体ST2组成的信号通路参与了多种疾病的发生发展过程。IL-33基因多态性与疾病易感性是近年来的研究热点,其与过敏性疾病、风湿性疾病、心血管疾病和中枢神经系统疾病等关系密切。

IL-1RN、TNF-A-308基因多态性与胃癌易感性的关系

目的探讨白细胞介素-1受体拮抗剂基因(IL-1RN)及肿瘤坏死因子-α-308基因(TNF-A-308)多态性与胃癌易感性的关系并比较不同种族和地区之间IL-1RN及TNF-A-308各基因型频率的分布,同时分析其各基因型频率与幽门螺旋杆菌(H.pylori)感染的关系。方法采用聚合酶链式反应(poly-merase chain reaction,PCR)及DNA测序(DNA se-quencing)技术检测安徽地区91例胃腺癌患者及55例健康对照者IL-1RN及TNF-A-308基因多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测胃癌组和对照组血清H.pylori IgG抗体。结果①对于IL-1RN基因多态性我们共检测到四种基因型分别为IL-1RN*1*1型、IL-1RN*1*2型、IL-1RN*2*2型及IL-1RN*1*3型,各基因型频率在胃癌组与对照组分别为82.4%和83.7%、13.2%和12.7%、2.2%和1.8%、2.2%和1.8%,差异无显著性(P>0.05)。②在不同种族和地区的比较中,本研人群IL-1RN各基因型频率的分布与台湾及中国大陆其它地区研究结果相近,而与欧洲高加索人群及日本人群差异较大,IL-1RN*2*2型频率显著低于欧洲高加索人群,高于日本人群,差异具有显著性(P<0.05)。③对于TNF-A-308基因多态性我们共检测到两种基因型分别为TNF-A-308G/G型及TNF-A-308G/A型,未发现TNF-A-308A/A纯合子基因型,各基因型频率在胃癌组与对照组分别为87.9%和87.3%、12.1%和12.7%、0.0%和0.0%,差异无显著性(P>0.05)。④在不同的种族和地区的比较中,本研究人群TNF-A-308各基因型频率的分布与中国大陆其他地区相似,而与欧美高加索人群及日本人群相比差异较大,TNF-A-308G/A杂合子基因型频率在本研究人群要低于美国、芬兰欧美高加索人群,高于日本人群,差异具有显著性(P<0.05)。⑤对H.pylori感染的检测,在91例胃腺癌中H.pylori阳性53例(58.2%),阴性38例(41.8%);55例对照组中H.pylori阳性29例(52.7%),阴性26例(47.3%)。IL-1RN、TNF-A-308各基因型频率与H.pylori感染无明显关系,不论在胃癌组还是对照组(P>0.05)。结论①IL-1RN、TNF-A-308基因多态性在胃癌高发区安徽地区与胃癌的易感性无关。②IL-1RN、TNF-A-308各基因型频率在不同种族和地区之间存在差异。③IL-1RN、TNF-A-308各基因型频率与H.pylori感染无关。

Bcl-2基因多态性、IL-21单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性的相关性分析

目的研究Bcl-2基因多态性、IL-21单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮易感性的相关性。方法随机选取2012年5月～2015年5月间在我院接受治疗的200例系统性红斑狼疮患者作为研究对象,将其分为实验组;选取健康研究对象200例,分为对照组。观察两组研究对象Bcl-2主要基因型分布、等位基因分布以及IL-21单核苷酸多态性rs2243188位点等位基因及其基因型分布与系统性红斑狼疮临床症状的关系和Bcl-2与IL-21协同作用分析。结果两组研究对象Bcl-2主要基因分布差异明显,部分基因类型差异具有统计学意义（P〈0.05）;两组研究对象Bcl-2常见等位基因分布差异明显,部分基因类型差异具有统计学意义（P〈0.05）;IL-21单核苷酸多态性rs2243188位点等位基因及其基因型分布与系统性红斑狼疮临床症状密切相关;同时携带Bcl-2 195 bp和IL-21 138 bp易感等位基因的个体较单独携带Bcl-2 195 bp或IL-21 138 bp易感等位基因的个体患病的风险性更高。结论 Bcl-2基因多态性、IL-21单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮发病密切相关,致病原因可能为两者直接参与系统性红斑狼疮发病部位或附近某个易感位点存在连锁不平衡,两者易感等位基因分布在决定系统性红斑狼疮易感性中存在协同作用。

IL-18受体α链基因多态性与重庆汉族人结核病易感性的关系

目的:探讨重庆地区汉族人群白细胞介素18受体α链(IL-18Rα)基因多态性与结核病易感性的关系。方法:采用序列特异性引物多聚酶链反应(PCR-SSP)分析重庆汉族人群中427例结核病患者和469名健康对照的IL-18Rα基因的-69C/T,-638C/T位点多态性,统计分析基因多态性与结核病易感性的关系。结果:IL-18Rα基因启动子-69和-638位点核苷酸均存在C、T二态性,都表现为CC纯合、TT纯合、CT杂合三种基因型;-69C/T位基因型分布频率在结核组与对照组间差异有统计学意义,对照组CC基因型频率(41.6%)明显高于结核组(30.4%)(χ2=13.011,P=0.001),结核组的等位基因T频率(44.8%)明显高于对照组(36.6%)(χ2=11.2,P=0.001);T等位基因在结核组与对照组比较,优势比OR=1.41。-638C/T位基因型和等位基因分布频率分别在结核组与健康对照组间的分布差异均没有统计学意义(P>0.05)。结论:重庆汉族人IL-18Rα基因的-69C/T多态性与结核易感性相关,携带-69T等位基因的人群更易患结核病,而-638位C/T多态性与结核病易感性无明显相关性。

IL-1基因多态性、幽门螺杆菌感染与胃癌易感性的研究进展

幽门螺杆菌 (helicobacter pylori HP)感染胃部后会引起两种不同类型的胃炎 :以胃窦部为主的胃炎和以胃体部为主的胃炎。前者胃酸分泌不变或增多 ,易诱发十二指肠溃疡 ;后者易引起胃酸分泌减少 ,从而导致胃萎缩 ,诱发胃癌。白细胞介素 - 1(Interleukin- 1,IL - 1)是一种重要的炎症介质 ,其家族成员 IL - 1β是一种很强的酸抑制剂 ,而 IL - 1ra则是 IL - 1受体拮抗剂。 IL - 1基因多态性的存在使个体在幽门螺杆菌感染后产生的 IL - 1β和 IL - 1ra量不同 ,从而影响胃酸的分泌 ,最终导致不同的临床结局。

IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病易感性关系的Meta分析

目的探讨IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病（autoimmune disease,AID）易感性的关系。方法计算机检索数据库,收集有关IL-17A基因多态性与AID易感性病例-对照研究,文献相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组IL-17A基因多态性不同位点各种基因模型的比值比（OR）及95%CI为效应指标,并根据研究病种进行亚组分析。结果共14项研究符合纳入标准。Meta分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与AID易感性无明显相关性[AA vs GG：OR=0.963,95%CI：0.862~1.076,P=0.508;GA vs GG：OR=0.913,95%CI：0.741~1.126,P=0.395;GA/AA vs GG：OR=0.960,95%CI：0.868~1.062,P=0.431;AA vs GG/GA：OR=1.015,95%CI：0.916~1.124,P=0.781]。亚组分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与炎性肠疾病易感性无明显相关性。结论 IL-17A rs2275913G/C多态性与自身免疫性疾病无明显相关性。

IL-10-1082G/A基因多态性与急性呼吸窘迫综合征风险的相关性

目的探讨IL-10-1082G/A基因多态性与急性呼吸窘迫综合征(ARDS)风险的相关性。方法选取2022年1月-2022年12月本院急诊医学科收治的ARDS患者83例为ARDS组,同时选取本院体检健康的受试者80例作为对照组。收集受试者的空腹静脉血进行DNA提取,针对IL-10-1082G/A基因位点进行PCR扩增,采用ABI 3730XL遗传分析仪进行Sanger测序,确定IL-10-1082A/G的基因型和等位基因频率。结果IL-10-1082A/G显示了一个390 bp的基因片段和249 bp、196 bp的等位基因特异性片段,IL-10-1082A/G基因型包括野生纯合型AA基因型、突变纯合型GG基因型和突变杂合型AG基因型;对照组和ARDS组的IL-10-1082A/G位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律;与对照组相比,ARDS组IL-10-1082A/G位点AG、GG及G等位基因频率显著升高(P<0.05);IL-10-1082A/G位点AG基因型人群较AA型患者ARDS易感性增加(OR=2.97,95%CI=1.09~6.53,P=0.015),G等位基因型ARDS易感性增加(OR=2.16,95%CI=1.01~6.93,P=0.024)。纳入了性别、年龄、BMI、吸烟史等调整因素进行多因素Logistic分析,结果发现,IL-10-1082A/G位点AG基因型(OR=3.13,95%CI=1.19~4.52,P=0.009)和G等位基因型(OR=2.39,95%CI=1.42~5.87,P=0.036)ARDS易感性也增加。结论IL-10-1082A/G位点多态性与ARDS的易感性有关,尤其是共显性IL-10-1082A/G位点AG基因型和G等位基因可增加ARDS的发病风险。

急性冠脉综合征发病易感性与IL-1β启动子区基因多态性的关系

目的探讨急性冠脉综合征发病易感性与白细胞介素-1β(IL-1β)启动子区-1470基因多态性的关系.方法选取90例急性冠脉综合征患者为研究组,根据病变类型分为不稳定型心绞痛组46例,心肌梗死组44例;冠脉造影检查正常者45例为对照组.应用全自动生化分析仪检测患者血清空腹血糖和血脂指标,酶联免疫吸附法检测IL-1β浓度,分离外周血标本中的基因组DNA,PCR扩增后采用双脱氧测序法检测IL-1β启动子区-1470基因多态性.结果研究组患者吸烟率、合并高血压和糖尿病比例及空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白水平均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).研究组患者中IL-1β启动子区-1470 TT基因型的比例明显低于对照组,CC基因型的比例明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.01);研究组患者中T等位基因频率明显低于对照组,C等位基因频率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.01).非条件Logistic回归分析显示:与对照组比较,IL-1β启动子区-1470 CC基因型携带者患急性冠脉综合征、不稳定型心绞痛、心肌梗死的风险分别高出TT基因型携带者的3.35倍(OR=3.350,95%CI=1.270~7.090,P<0.001)、3.14倍(OR=3.140,95%CI=1.090~7.370,P<0.001)、3.58倍(OR=3.580,95%CI=1.310~7.840,P<0.001);C等位基因携带者患急性冠脉综合征、不稳定型心绞痛、心肌梗死的风险分别高出T等位基因携带者的1.74倍(OR=1.740,95%CI=1.150~3.230,P=0.040)、1.68倍(OR=1.680,95%CI=1.050~2.980,P=0.080)、1.79倍(OR=1.790,95%CI=1.130~3.410,P=0.003).研究组IL-1β启动子区-1470基因型为TT、TC、CC的患者血清可溶性IL-1β浓度均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.01);研究组、对照组中TC基因型、CC基因型与TT基因型比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论急性冠脉综合征发病易感性与IL-1β启动子区-1470基因多态性密切相关,IL-1β启动子区-1470 CC基因型和携带C等位基因是急性冠脉综合征的危险因素.

IL-17F基因多态性和儿童哮喘易感性相关性分析

目的探讨IL-17F基因多态性和哮喘易感性、IL-17水平的关系。方法选择133例哮喘患儿和114例对照儿童,测定IL-17F基因rs763780、rs1889570位点多态性,并分析其与儿童支气管哮喘易感性及外周血IL-17水平的相关性。结果哮喘组和对照组两组间等位基因、基因型频数分布在rs 1889570位点的差异有统计学意义(P=0.049、P=0.043),哮喘组携带A等位基因者明显高于对照组(OR=1.43,95%CI:1.001~2.004,P=0.049);rs 763780位点等位基因、基因型分布在两组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。哮喘组rs 763780和rs 1889570位点各基因型间IL-17水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论IL-17F基因rs 1889570位点与儿童哮喘易感性有关,携带A等位基因者发生哮喘的危险性高。

白介素-12B基因多态性与原因不明复发性流产的易感性研究

目的:探讨IL-12B基因启动子区多态性与山东潍坊地区汉族育龄期妇女原因不明复发性流产(URSA)的相关性。方法:采用直接测序法检测83例原因不明复发性流产孕妇和90例正常孕妇IL-12B基因的启动子区的多态位点,并分析IL-12B基因多态性与原因不明复发性流产的关系。结果:IL-12B的启动子区检测到2个单核苷酸多态性(SNPs)(-671G/T和-405G/T)。2个SNPs紧密连锁,多态性分布符合Hardy-Weinberg平衡。URSA组和对照组的基因型和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。单体型分析显示,-671T/-405G频率在URSA组和正常对照组分别为0.65和0.41,URSA组显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:正常孕妇IL-12B基因启动子区存在多态性变异,其中-671G/T和-405G/T构成的单体型-671T/-405G可能与URSA的易感性有关。

IL-17基因多态性与胃癌易感性的关系

目的探讨白介素-17(Interleukin-17,IL-17)基因rs2275913、rs763780多态性与胃癌易感性的关系。方法收集青岛地区355例汉族胃癌患者为胃癌组,同期进行健康体检的300名正常者为对照组,采集两组患者外周血,提取全血基因组DNA,PCR扩增目的基因片段,采用DNA直接测序法检测IL-17基因rs2275913、rs763780位点基因型,分析其位点多态性与胃癌易感性的关系。结果胃癌组与对照组IL-17基因rs2275913位点基因型分布差异有统计学意义(χ~2=17.192,P<0.001)。与GG基因型相比,携带AA基因型的个体胃癌发病风险增加,差异有统计学意义(χ~2=16.829,P<0.05;OR=2.891,95%CI=1.721~4.857);携带GA基因型的个体胃癌发病风险增加,但差异无统计学意义(χ~2=0.878,P>0.05)。胃癌组与对照组相比,IL-17基因rs763780位点基因型分布差异无统计学意义(χ~2=1.381,P>0.05)。结论 IL-17基因rs2275913 A等位基因的携带会增加青岛地区汉族人群胃癌发病风险,IL-17基因rs763780位点多态性与胃癌发病风险无明显相关性。

IL-13基因多态性与喉癌遗传易感性的关联研究

目的：探讨白细胞介素-13（interleukin-13,IL-13）基因单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphism,SNP）与喉癌遗传易感性的关系。方法：通过病例-对照研究设计,以111例经病理确诊的喉癌患者和340例健康对照者为研究对象,选取IL-13基因3’-UTR的SNP位点rs1295685,采用TaqMan探针方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及其95%CI,比较不同基因型与喉癌发病风险的关联。结果：病例组与对照组中rs1295685（IL-13C870T）位点基因型分布存在统计学差异,在调整年龄。吸烟。饮酒及肿瘤家族史因素后发现,与CC基因型相比,携带TT/CT基因型者喉癌发病风险显著增高（调整OR值为2.00,95%CI为1.23-3.27,P值为0.005）。与CC基因型相比,携带TT/CT基因型在年龄≤62岁、吸烟、饮酒、无肿瘤家族史各亚组中表现出更高的喉癌患病风险（OR = 2.72,95%CI：1.40-5.28; OR = 2.07,95%CI：1.19-3.58;OR = 1.96,95%CI：1.03-3.73;OR = 2.01,95%CI：1.18-3.41）。吸烟。饮酒均与TT/CT基因型存在协同作用（OR = 6.48,95%CI：2.77-15.14和OR = 7.35,95%CI：3.15-17.12）。而基因型分布在肿瘤分期、分级中未见显著差异。结论：IL-13基因rs1295685位点的单核苷酸多态性与喉癌遗传易感性有关联。

IL-19/IL-20基因多态性与中国汉族人群结直肠癌易感性的研究

目的探讨IL-19/IL-20基因多态性与中国汉族人群结直肠癌(CRC)易感的相关性。方法以中国汉族人群为研究对象,选取2018年2月至2019年2月于西部战区总医院就诊的94例CRC患者作为病例组,另选取同一时期在该院接受常规体检的94例健康体检者作为对照组。采用Haploview软件进行标签位点的分析,筛选出IL-19基因的4个单核苷酸多态性位点(rs1028182、rs2243158、rs2243191、rs1798)和IL-20基因的1个单核苷酸多态性位点(rs1400986);并采用SNP stream超高通量基因分型系统,对所选多态性位点的基因型进行检测;采用SPSS软件统计分析对照组与病例组间各SNP位点等位基因频率和基因型频率的分布差异,并通过SNP stats在线平台构建其单倍型。结果IL-19/IL-20基因所选5个SNP位点的等位基因和基因型频率分布及单倍型在受试两组间的分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论所选IL-19/IL-20基因多态性位点可能与中国汉族人群CRC的发生发展无相关性。

胞裂蛋白12基因启动子多态性与汉族男性弱精子症易感性的关系分析

目的探讨胞裂蛋白12基因(SEPT12)启动子多态性与汉族男性弱精子症易感性的关系。方法选取我院就诊的弱精子症患者230例为弱精子症组,另选取同期采集的200例正常精液标本为对照组,分析所有受检者精液标本,采用荧光定量技术检测受检者SEPT12基因rs759991位点多态性分布,比较两组基因型和等位基因频率。结果弱精子症组SEPT12基因rs759991位点TT基因型频率高于对照组(P<0.05),CC、CT基因型在两组间的分布频率无显著差异(P>0.05)。相较于健康对照组,弱精子症组C等位基因频率明显更低组,T等位基因频率明显更高(P<0.05)。结论SEPT12基因rs759991位点与汉族男性弱精子症的发生存在相关性,携带TT基因型的个体可能会增加弱精子症的患病风险。

白介素-10基因多态性与肺结核病易感性的研究

目的 研究白介素-10（IL-10）基因（-1082 G/A）多态性与肺结核病易感性的关系.方法 利用序列特异性引物多聚酶链反应（RCR-SSP）技术对40例肺结核患者及40例对照人群IL-10（-1082 G/A）多态性进行检测,并对其易感性进行分析.结果 对照组IL-10（-1082 G/A）AA基因型频率（0.825）显著高于患者组（0.55）（P＜0.01）.GA基因型患者组显著高于对照组（P＜0.05）.患者纽G等位基因频率（0.25）显著高于对照组（0.1）（P＜0.01）,RR为1.57,95%CI（1.10～2.24）,P＜0.05.结论 IL-10（-1082 G/A）多态性可能与肺结核病的易感性相关,因此其多态性检测可作为遗传标记进行检测,用于早期发现对肺结核病易感的高风险人群,对于结核病防治工作具有重要意义.

白细胞介素-6基因多态性与尘肺易感性的病例对照研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因多态性与尘肺易感性的关系。方法采用1∶1病例对照研究方法,以经市尘肺病诊断组确诊的尘肺患者为病例,对照严格按年龄、民族、接尘性质、接尘剂量进行匹配。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR方法检测IL-65个位点的基因型和等位基因频率。结果病例对照共120对,两组的吸烟率差异无统计学意义(P>0.05)。分析发现,-174位点和-597位点仅检出GG基因型。-572位点基因型及等位基因频率在病例与对照的分布差异无统计学意义(P>0.05)。-634位点CC基因型病例组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。C等位基因分布频率在病例组和对照组分别为77.5%和69.6%,差异有统计学意义(P<0.05)。VNTR位点仅发现等位基因D和E,仅检测DD和DE基因型,该位点等位基因和基因型在病例组及对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论该研究未发现IL-6(-174、-597)位点存在基因多态性。未发现IL-6(-572)位点、VN-TR位点基因多态性与尘肺易感性有关。研究提示携带IL-6(-634)CC基因型的接尘者更易患尘肺。