ADRB2、FCER2、IL-13及IL-4基因多态性与环境因素对儿童哮喘易感性交互影响

目的探讨β2肾上腺素受体(ADRB2)rs1042713、免疫球蛋白E高亲和力受体2(FCER2)rs28364072、白细胞介素-13(IL-13)rs20541及IL-4 rs22432504种基因多态性、环境因素及其交互作用对重庆地区儿童哮喘发病的影响,旨在为儿童哮喘的早期诊断及有效防治提供科学依据。方法选取2020年11月至2022年9月就诊于该院儿科哮喘门诊的哮喘患儿88例作为病例组,同期于该院儿童保健科健康体检的非哮喘健康儿童80例作为对照组。收集2组研究对象的人口学资料,运用多重聚合酶链反应结合高通量测序技术检测目标基因。使用logistic回归分析环境因素对儿童哮喘的影响,并采用广义多因子降维法深入探究基因与环境之间的交互作用。结果蟑螂、宠物暴露是儿童哮喘发病的明显危险因素(优势比=2.791、3.055,95%可信区间1.353~5.757、1.453~6.423,P=0.005、0.003)。2组研究对象rs1042713、rs28364072、rs20541基因型分布比较,差异均有统计学意义(P<0.05);rs2243250基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。rs2836072与rs20541、rs1042713位点的交互作用对儿童哮喘的发病具有明显影响,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论重庆地区蟑螂、宠物暴露是增加儿童哮喘风险的重要因素,rs1042713、rs2836072、rs20541基因多态性与儿童哮喘的易感性密切相关,这些基因多态性与环境因素的交互作用共同影响着儿童哮喘的发病风险。

青岛地区汉族男性人群白细胞介素-13基因＋2044C/T多态位点与痛风的关联研究

目的 探讨青岛地区汉族男性群体的IL-13基因第四外显子区域＋2044C/T（rs20541）多态性与原发性痛风遗传易感性的关系.方法 采用TaqMan荧光定量PCR技术,对青岛地区281例男性原发性痛风患者与265名男性对照的＋2044C/T位点进行基因分型.采用Hardy-Weinberg检验确认标本的群体代表性,数据分析采用x2检验和t检验.结果 痛风组中IL-13 ＋2044C/T位点CC,CT和TT基因型分别为82例、146例和53例（29.2％,52.0％和18.9％）,对照组分别为92名、127名和48名（34.7％,47.9％和18.1％）,2组比较差异无统计学意义（x2=1.788,P＞0.05）;2组的等位基因频率C和T间差异也无统计学意义（分别为55.2％,44.8％;58.2％,41.8％;x2=1.057,P＞0.05）.结论 尚不能认为青岛地区汉族男性人群中IL-13 ＋2044C/T位点基因多态性与痛风有关联性.