延边朝鲜族和汉族IL-13基因单核苷酸多态性与特应性皮炎的相关性

目的探讨延边朝鲜族和汉族白介素(interleukin,IL)-13基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)发生的相关性。方法应用SnaPshot单碱基延伸方法检测延边朝鲜族294例(患者84例和正常对照210例)和汉族360例(患者159例和正常对照201例)IL-13基因2个SNPs(rs1800925,rs140828306)基因型,进行病例-对照关联分析。结果 rs1800925位点的等位基因、基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),朝鲜族人群rs1800925-T等位基因频率高于汉族人群(P=0.047),携带TT基因型的朝鲜族频率高于汉族,但无统计学意义(P=0.094)。朝鲜族和汉族AD患者与对照组之间IL-13基因rs1800925位点的等位基因、基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)。研究的全部样本中仅发现rs140828306(C/T)位点CC基因型。结论 IL-13基因rs1800925多态可能与中国延边地区人群AD易感性不相关;rs1800925多态存在民族差异;rs140828306不属于延边地区朝鲜族和汉族多态性。

IL-13基因+2044G/A多态性与儿童哮喘风险和血清IL-13水平的相关性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044 G/A多态性与儿童哮喘发病风险及哮喘儿童血清IL-13水平的关系。方法采用PCR-RFLP和ELISA方法，对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组）IL-13基因＋2044 G/A多态性和血清IL-13水平进行检测，计算基因型、等位基因频率及其所对应的血清IL-13水平。结果哮喘组和对照组IL-13＋2044G/A多态性3种基因型的分布差异有统计学意义（P＜0.001）；与GG基因型比较，GA基因型儿童哮喘风险增加3.52倍（95%CI：1.82-6.82），AA基因哮喘风险增加3.71倍（95%CI：1.06-12.97）。哮喘组A等位基因频率为36.1%，高于对照组的18.3%，差异有统计学意义（P＜0.001）。与G等位基因比较，A等位基因携带儿童哮喘风险增加2.53倍（95%CI：1.53-4.16）。哮喘组患儿血清IL-13水平为151.82（134.33-166.68）ng/L，对照组为79.00（58.74-111.09）ng/L，两组差异有统计学意义（P＜0.001）。哮喘组GG、GA和AA基因型的血清IL-13水平均分别高于对照组，差异有统计学意义（P均＜0.01）。哮喘组GG、GA和AA 3种基因型之间血清IL-13水平的差异也有统计学意义（P＜0.01），其中GA和AA基因型血清IL-13水平高于GG基因型。结论 IL-13基因＋2044 G/A多态性与支气管哮喘儿童血清IL-13水平具有关联性，且A等位基因可能造成了哮喘儿童血清高IL-13水平，携带A等位基因的儿童哮喘风险增加。

IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘关联性的研究

目的:研究IL-13基因多态性位点rs20541和rs1800925单核苷酸多态性与儿童支气管哮喘发病的关联性。方法:应用聚合酶链反应(PCR)、等位基因特异性PCR(AS-PCR)和直接测序方法检测105例儿童哮喘患者和112名正常儿童的IL-13基因上rs20541和rs1800925单核苷酸多态性分布特点。结果:第4外显子中的+2044G→A(rs20541)哮喘组与正常对照组呈现明显差异(P<0.05)。而-1112C→T(rs1800925)位点两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:+2044G→A(rs20541)与哮喘患儿的发病具有强烈相关性。-1112C→T无明显相关性。

TNF-α基因和IL-13基因多态性与哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性研究

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)基因和白细胞介素13(interleukin-13,IL-13)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性。方法:应用SNa Pshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的TNF-α基因的rs1799724,rs1800630,rs1799964和rs769178以及IL-13基因的rs2158177和rs1295687共6个多态位点的基因多态性进行检测。结果:TNF-α基因的rs1799724,rs1800630,rs1799964和rs769178以及IL-13基因的rs2158177和rs1295687的基因型频率在掌纹阴性组与掌纹阳性组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:未发现TNF-α基因和IL-13基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征存在相关性。

IL-4基因及IL-13基因的多态性与小儿哮喘发生的相关性研究

目的:探究白细胞介素-4(IL-4)基因及白细胞介素-13(IL-13)基因的多态性与小儿哮喘发生的相关性。方法:将2016年1月至2019年2月期间苏州市吴中人民医院收治的35例哮喘患儿和在该院进行体检的35例健康儿童作为研究对象。将35例健康儿童设为对照组。将35例哮喘患儿设为哮喘组。采用聚合酶链式反应(PCR)法对两组研究对象的血浆进行核苷酸多态性检测。结果:与对照组研究对象相比,哮喘组研究对象IL-4基因启动子区-590 C/T位点的CC型基因频率、CT型基因频率及C位点基因频率均较低,其IL-4基因启动子区-590 C/T位点的TT型基因及T位点基因频率均较高,P<0.05。与对照组研究对象相比,哮喘组研究对象IL-13基因变异体Arg130Gln G/A位点的GG型基因频率、GA型基因频率及G位点基因频率均较低,其IL-13基因变异体Arg130Gln G/A位点的AA型基因频率及A位点基因频率均较高,P<0.05。结论:IL-4基因及IL-13基因的多态性与小儿哮喘的发生存在相关性。

IL-13基因多态性与喉癌遗传易感性的关联研究

目的：探讨白细胞介素-13（interleukin-13,IL-13）基因单核苷酸多态性（single-nucleotide polymorphism,SNP）与喉癌遗传易感性的关系。方法：通过病例-对照研究设计,以111例经病理确诊的喉癌患者和340例健康对照者为研究对象,选取IL-13基因3’-UTR的SNP位点rs1295685,采用TaqMan探针方法进行多态性检测,应用Logistic回归计算OR值及其95%CI,比较不同基因型与喉癌发病风险的关联。结果：病例组与对照组中rs1295685（IL-13C870T）位点基因型分布存在统计学差异,在调整年龄。吸烟。饮酒及肿瘤家族史因素后发现,与CC基因型相比,携带TT/CT基因型者喉癌发病风险显著增高（调整OR值为2.00,95%CI为1.23-3.27,P值为0.005）。与CC基因型相比,携带TT/CT基因型在年龄≤62岁、吸烟、饮酒、无肿瘤家族史各亚组中表现出更高的喉癌患病风险（OR = 2.72,95%CI：1.40-5.28; OR = 2.07,95%CI：1.19-3.58;OR = 1.96,95%CI：1.03-3.73;OR = 2.01,95%CI：1.18-3.41）。吸烟。饮酒均与TT/CT基因型存在协同作用（OR = 6.48,95%CI：2.77-15.14和OR = 7.35,95%CI：3.15-17.12）。而基因型分布在肿瘤分期、分级中未见显著差异。结论：IL-13基因rs1295685位点的单核苷酸多态性与喉癌遗传易感性有关联。

IL-13基因与哮喘患者关联性的研究进展和展望

哮喘属于气道慢性炎症性疾患,其发生是遗传因素与环境因素相互作用的结果。哮喘的遗传率约为36%-79%。国内外对哮喘家系或人群的连锁分析、关联研究等分子遗传学研究显示,哮喘相关基因及其多态性至少与人类多条染色体上的100多个基因关联。由于哮喘呈多基因、复杂性遗传方式,涉及的基因及单核苷酸多态性(SNP)位点众多,国内外对相关基因的研究结果多有不一,使得哮喘发病的分子机制至今不详。位于人类染色体5q31上的IL-13基因可能在哮喘的发病机制中具有重要作用。外显子组捕获测序以及即将面世的第三代测序或单分子实时测序技术,是目前寻找哮喘易感基因的最好方法。

IL-13、IL-4及FCERIB基因多态性对吸入糖皮质激素治疗儿童哮喘疗效的影响

目的 分析IL-13、IL-4及FCERIB基因多态性与吸入糖皮质激素(ICS)治疗儿童哮喘疗效的关系。方法 将2020年1月至2022年1月于绍兴市第二医院就诊的急性发作期哮喘患儿56例作为急性发作期组,慢性持续期哮喘患儿52例作为慢性持续期组,临床缓解期哮喘患儿53例作为临床缓解期组,另选取同期体检健康者60例作为健康人对照组。采用化学发光法检测并分析不同分期患儿治疗前后血清IgE水平。采用实时荧光定量PCR法分析哮喘患儿以及健康人对照组口腔黏膜脱落细胞中IL-13基因rs20541位点、IL-4基因rs2243250位点、FCERIB基因rs569108位点多态性与患儿肺功能[1秒用力呼气容积(FEV1)、1秒用力呼气容积与最大肺活量比值(FEV1/VCmax)、用力呼出50%肺活量时的平均呼气流速(MEF50)]、呼出气一氧化氮(Fe-NO)以及儿童哮喘控制测试量表(C-ACT)评分变化的关系;根据治疗结果将患儿分为控制组49例、部分控制组37例和未控制组19例,比较不同分组间各基因型分布情况。结果 治疗前临床缓解期、慢性持续期、急性发作期哮喘患儿血清IgE水平依次升高(335.42±37.34 IU/mL vs 446.71±40.95 IU/mL vs 681.52±96.57 IU/mL,F=412.128,P<0.05);与治疗前相比,3组患儿治疗后血清IgE水平均降低(335.42±37.34 IU/mL vs 158.71±28.38 IU/mL,446.71±40.95 IU/mL vs 166.92±29.56 IU/mL,681.52±96.57 IU/mL vs 435.17±62.15 IU/mL,t分别为28.195,39.949,15.617,P均<0.05);健康人对照组、临床缓解期、慢性持续期+急性发作期患儿IL-13、IL-4、FCERIB基因表达型差异有统计学意义(χ^(2)分别为9.742,20.340,9.555,P均<0.05);患儿IL-13、IL-4、FCERIB基因各基因型FEV1、VCmax、MEF50、Fe-NO、C-ACT治疗前后差异具有统计学意义(P均<0.05);IL-13基因rs20541位点控制组AA型(4.1%vs 21.1%)、A等位基因比例(9.2%vs 42.1%),IL-4基因rs2243250位点控制组T等位基因比例(17.3%vs 10.5%),FCERIB基因rs569108位点控制组GG型(4.1%vs 31.6%)、G等位基因比例(11.2%vs 36.8%)低于未控制组,差异均有统计学意义(χ^(2)分别为4.902,19.781,7.451,5.127,11.977,P均<0.05)。结论 FCER1B基因rs569108位点、IL-4基因rs2243250位点、IL-13基因rs20541位点多态性与哮喘患儿ICS疗效相关,上述基因位点突变有助于预测哮喘患儿的ICS治疗效果。

TNF-α及IL-13基因的多态性与哮喘的相关性研究

目的探讨肿瘤坏死因子-α（tumornecrosisfactor-α，TNF-α）基因和白细胞介素13（interleukin-13，IL-j3）基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性。方法应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照的TNF-a基因的rsl799724、rsl800630、rsl799964和rs769178以及儿-13基因的rs2158177和rsl295687共6个多态位点的多态性进行检测。结果相对于AA-GA基因型，rs2158177位点GG基因型频率在对照组为5％，哮喘组为2．8％，差异有统计学意义（OR=0．31，95％CI：0．12—0．82，P=0．021）。其余5个位点的基因型频率在哮喘组与对照组间差异元统计学意义（P〉0．05）。结论IL-13基因rs2158177多态性与青岛地区汉族成人哮喘具有相关性。未发现TNF-α基因的多态性与青岛地区汉族成人哮喘存在相关性。

IL-13基因多态性与哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性

目的:探讨白细胞介素13(IL-13)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征的相关性。方法:应用SNaPshot方法对400例哮喘患者和200名正常对照IL-13基因的rs1800925、rs20541和rs1295683共3个多态位点的多态性进行检测。结果:IL-13基因的rs1800925,rs20541和rs1295683的基因型频率在掌纹阴性组与掌纹阳性组间差异无统计学意义。结论:未发现IL-13基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘患者大鱼际掌纹特应征存在相关性。

白介素13基因多态性与湖北汉族人群哮喘的关系

目的 :为了探讨IL 13基因编码区精氨酸 (Arg) 110谷氨酰胺 (Gln)多态性是否与湖北地区汉族人群哮喘及血浆总IgE水平升高相关。方法 :采用PCR RFLP方法 ,检测湖北地区 4 3名哮喘患儿、4 5名成人哮喘患者、31名非哮喘儿童和 4 6名体检健康成人的IL 13外显子 4Arg110Gln的等位基因频率和基因型频率。用化学发光法测定血浆总IgE。结果 :IL 13基因4 2 5 7位等位基因a在儿童、成人中的频率分别为 0 39、0 32。IL 13基因Arg110Gln多态性的GlnGln型与儿童哮喘和血浆总IgE升高相关 (P分别为 0 0 30、0 0 0 0 9) ,但与成人哮喘、血浆总IgE水平之间无统计学意义 (P分别为 0 2 19、0 174 )。结论 :研究显示IL 13外显子 4Arg110Glng a单核苷酸多态性与湖北汉族儿童哮喘和血浆总IgE水平相关 ,但与成人哮喘、血浆总IgE水平之间无统计学意义。

白细胞介素-13基因错义突变rs20541C/T多态性在广西人群中的分布

目的:分析IL-13基因rs20541C/T位点多态性在广西人群中的分布特点,同时比较其在不同种群之间的分布差异。方法:采用多重单碱基延伸技术(SNa Pshot)和DNA直接测序法对275例广西人群IL-13基因rs20541C/T进行分型,并分析其基因型及等位基因的分布频率。检测结果与NCBI中人类基因组国际单体图(Hap Map)公布的其他种群(欧洲人、北京人、日本人、非洲人)和文献报道的天津人的基因型及等位基因数据进行比较。结果:IL-13基因rs20541C/T在广西人群中具有多态性,CC、CT和TT基因型频率分别为40.0%、46.2%、13.8%,C和T等位基因频率分别为63.1%、36.9%。其基因型及等位基因的分布频率在男女性别之间差异无统计学意义(P>0.05),其基因型与欧洲、非洲、天津人群作比较,差异有统计学意义(P<0.05),等位基因分布频率与这5种人群相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:IL-13基因rs20541C/T基因多态性在不同种族和地区间存在着不同程度差异。

河南省汉族儿童哮喘易感基因多态性分布特征分析

目的研究河南地区汉族儿童哮喘易感基因多态性的频率分布特点,为本地区哮喘的个体化治疗提供新的理论基础。方法选择2018年10月至2019年4月于郑州大学第一附属医院门诊确诊的506例哮喘患儿,并收集其颊黏膜脱落细胞。对IL-13 A2044G、IL-4 C590T、ADRB2 R16G、FcεRIβE237G这4种哮喘相关基因位点进行检测,统计分析河南地区汉族儿童哮喘基因多态性的频率分布特点,并检索中外文数据,对河南省ADRB2 R16G基因型频率与其他地区数据比较,作进一步分析。结果河南省汉族儿童的IL-13 A2044G位点AA、AG和GG基因型频率分别为12.6%、44.7%和42.7%,IL-4 C590T位点TT、CT和CC的基因型频率分别为63.1%、31.4%和5.5%,ADRB2 R16G位点AA、AG和GG基因型频率分别为30.4%、50.4%和19.2%,FcεRIβE237G位点AA、AG和GG基因型频率分别为72.1%、24.7%和3.2%。河南地区与南京、贵州、保山地区ADRB2 R16G基因型频率分别比较,差异无统计学意义(均P>0.05);河南省ADRB2 R16G基因型频率与毛里求斯印第安相比,差异有统计学意义(P<0.05)。结论河南省汉族儿童IL-13、IL-4、ADRB2、FcεRIβ基因多态性频率有其自身一定特点,IL-4 C590T位点的风险基因型(TT)在河南省比例最高;ADRB2基因型的分布在不同地域、种族中可能存在差异。