类风湿关节炎与IL-1RAP基因多态性关联的研究

目的探索IL-1RAP基因多态性与类风湿关节炎(RA)的关联性。方法选取178例RA患者(RA组)及207例正常对照的全血标本,提取DNA、基因分型,对病例组与对照组IL-1RAP rs766442的等位基因频率、基因型进行分析。结果 IL-1RAP rs766442基因型包括GG、GT、TT,RA组与正常对照组间三种基因型频率差异有统计学意义(P=0.038)、等位基因频率差异有统计学意义(P=0.018)。结论携带T等位基因的RA患者出现RF-Ig G阳性的几率可能较高,IL-1RAP rs766442的TT基因型可能为RA的易感基因。

GAS1、IL-1RAP、PRF1在ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤患者中的表达及其临床意义

【摘要】目的研究生长停滞特异性蛋白（GASl）、IL-1受体辅助蛋白（IL．1RAP）、穿孔素（PRFl）在间变性淋巴瘤激酶阳性的间变性大细胞淋巴瘤（ALK＋-ALCL）患者中的表达及其临床意义。方法以2011年1月至2016年9月的26例ALK-ALCL患者为研究对象，以12例ALK—ALCL、13例外周T细胞淋巴瘤非特指型和8例血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤患者为对照。收集所有患者的病理组织标本，采用实时荧光定量PCR和免疫组化法检测标本中GAS1、IL-1RAP、PRF1基因和蛋白表达水平，结合患者的临床资料对数据进行分析。结果①26例ALK＋ALCL患者组织中，GASl、IL-1RAP、PRFl基因和蛋白表达水平均高于3个对照组，差异有统计学意义（P值均〈0．05），对照组组间基因与蛋白表达水平差异无统计学意义（P〈0．05）。②存在LDH升高（0．77对1．38，z=-3．292，P=0．001）、国际预后指数（IPI）评分／〉3分（0．62对1．29，Z=-2．495，P=0．013）时，ALK＋ALCL患者的GASl基因表达水平降低；疾病分期为Ⅲ／Ⅳ期（0．89对1．18，z=-2．212，P=0．027）、IPI评分≥3分（0．48对1．13，Z=-2．008，P=0．045）时，ALK＋ALCL患者的PRFl基因表达水平降低；不同临床特征患者组间IL-1RAP基因表达水平差异均无统计学意义（P值均i〉0．05）。③化疗后达完全缓解的AL＋ALCL患者GASl、PRFl基因表达水平差异均无统计学意义（P值分别为0．016、0．009）。④以ALl（LALCL患者中各基因表达的中位数为分界点，GAS1、PRF1基因高表达组患者较低表达组有更长的总生存和无进展生存期（P值均〈0．05）。结论GASl、IL-1RAP、PRFl基因可作为ALK＋ALCL的分子标志，有潜在的诊断价值，可用于少数诊断困难病例的鉴别。GAS1、PRF1基因高表达的ALK＋ALCL患者疗效及预后更好。