IL-23R基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型相关性研究

目的探讨IL-23R基因多态性rs3762318位点与汉族人寻常型银屑病临床表型(发病年龄、家族史及皮损类型)的相关性。方法选取2 883例银屑病患者和6 180例正常对照的rs3762318位点基因分型资料和临床资料,采用χ2检验比较各组间基因型和等位基因频率的分布。结果病例组与对照组间rs3762318位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P基因型=1.92×10-5,P等位基因=2.23×10-6),在少儿发病与成年发病患者之间其分布差异有统计学意义(P<0.05),但家族史阳性患者与阴性患者、急性点滴型患者与慢性斑块型患者之间的分布差异均无统计学意义。结论 rs3762318遗传多态性与汉族人寻常型银屑病的易感性相关,且与发病年龄相关,但与家族史及皮损类型可能无关。

IL-23R基因单核苷酸多态性与中国西南地区汉族人群肺结核易感性的相关性研究

目的探讨白细胞介素23受体(interleukin-23 receptor,IL-23R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国西南地区汉族人群肺结核病发病风险的相关性。方法招募2014年1月—2016年2月就诊于四川大学华西医院的肺结核病患者680例和健康对照680例,采用改进的多重连接酶检测反应技术对IL-23R基因的5个SNP(rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677及rs11465802)进行分型。应用SPSS20.0软件以及PLINK 1.07软件分析5个SNP的等位基因频率及基因型分布在肺结核组和健康对照组中的差异,分析这5个位点在不同遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)下与结核病风险的相关性,并使用Haploview4.2软件进行各SNP间连锁不平衡及单倍型分析。结果最终纳入肺结核患者657例和健康对照669例。经年龄、性别校正后,rs1495965等位基因A(P=0.048)、AA基因型(P=0.048)和加性模型AA/GG(P=0.048)在肺结核组和健康对照组分布差异有统计学意义。然而,经Bonferroni校正后,rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677和rs11465802这5个位点的等位基因频率、基因型及在3种遗传模型下(加性模型、显性模型、隐性模型)的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。rs7518660、rs10889677与rs11465802间存在强连锁不平衡(r2>0.80),但这3个SNP形成的单倍型GCA在两间分布差异无统计学意义(P=0.343)。结论未发现IL-23R基因rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677及rs11465802位点与中国西南地区汉族人群肺结核病遗传易感性间存在有相关性,后续将增加编码区位点,并在其他人群中进行研究。