IL-36RN基因突变的儿童泛发性脓疱型银屑病1例

患儿女,1岁10个月,出生20 d后全身反复出现大片环形红斑、脓疱,伴有反复发热,热峰39℃。皮肤科情况:周身可见弥漫环形红斑,红斑基础上可见针尖大小表浅脓疱,局部干燥脱屑,对称分布。全外显子基因测序结果显示:患儿IL36RN基因有1个纯合突变,c.115+6T>C纯合突变,c.115+6T>C(splicing)受检人父亲该位点杂合变异,受检人母亲该位点杂合变异。诊断:泛发性脓疱型银屑病。IL36RN基因纯合突变可能是该例患儿发生泛发性脓疱型银屑病的原因。给予益赛普治疗患儿,能有效地控制病情。

IL-36RN基因突变在儿童脓疱型银屑病中的研究进展

我国拥有数量庞大的银屑病患者,其中儿童脓疱型银屑病(PPP)可严重威胁患儿的生命,病因错综复杂;近年来对PPP发病机制的研究有较大的进展,本文主要是对IL-36RN基因突变导致儿童脓疱型银屑病进行综述,主要包括以下:IL-36RN突变位点及类型,不同种族之间的IL-36RN基因突变差异及其遗传方式、IL-36RN基因突变的致病机制及关于IL-36RN基因突变导致的PPP的治疗方法。

无寻常性银屑病的疱疹样脓疱病、泛发性脓疱型银屑病1例及其家系IL-36RN基因的突变检测

目的检测1例无寻常性银屑病的中国汉族女性疱疹样脓疱病、泛发性脓疱型银屑病患者及其家系的IL-36RN基因突变情况。方法 1例42岁无寻常性银屑病病史的泛发性脓疱型银屑病女性患者,16年前曾患疱疹样脓疱病住院治疗。其父亲患寻常性银屑病30年。采集该家系6名成员和13名健康对照的血样,提取基因组DNA,PCR扩增IL-36RN基因的全部外显子编码区及其侧翼序列,并直接测序。结果泛发性脓疱型银屑病患者IL-36RN基因c.115+6T>C位点检测到纯合突变,其父亲、母亲、女儿IL-36RN基因c.115+6T>C位点均检测到杂合突变,健康对照、其弟弟和丈夫的相同基因位点未检测到突变。结论 IL-36RN基因c.115+6T>C位点的纯合突变可能是该例泛发性脓疱型银屑病和疱疹样脓疱病的共同发病基础。本研究为国内首次报告的疱疹样脓疱病患者中检测到IL-36RN基因c.115+6T>C位点纯合突变,进一步支持疱疹样脓疱病与不伴寻常性银屑病的泛发性脓疱型银屑病是由IL-36RN基因突变所致的相同疾病。

糖皮质激素联合TNF-α抑制剂成功治疗疱疹样脓疱病二例

妊娠期疱疹样脓疱病的治疗仍是一个比较棘手的问题,治疗的主要难点在于妊娠用药的局限性。口服激素、环孢素是推荐治疗IH的一线用药方案,在其他药物使用疗效不佳时可谨慎使用生物制剂。既往有使用TNF-α成功治疗IH的病例报道,本文报道的2例疱疹样脓疱病在常规治疗病情控制不佳时,使用了不同的TNF-α拮抗剂,患者的皮损均在分娩之前得到了控制,并分娩出健康新生儿,为IH的治疗提供参考,但更加安全、系统的治疗方案仍需要更多的病例去总结。

泛发性脓疱型银屑病易感基因研究进展

泛发性脓疱型银屑病(generalized pustular psoriasis,GPP)是一种病因不明、涉及多个系统、危及生命的自身炎症性皮肤疾病。截至目前,该病发病机制仍然不清楚。近十年来基因学方面的研究已成为GPP的热点,主要涉及HLA,IL-36RN和CARD14等基因的研究。本文就近年来基因学方面的研究作一综述。