IL-6基因启动子区-572C/G多态性与儿童脓毒症的相关性

目的 探讨儿童脓毒症疾病易感性及进展与白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区-572C/G多态性间的关系。方法 回顾性选取2019年5月至2021年5月十堰市妇幼保健院收治的脓毒血症患儿117例为试验组,选取同期体检健康儿童126例作为对照组,并根据第三版脓毒症与感染性休克定义国际共识,将试验组分为脓毒症组57例和脓毒症休克组60例。检测各组受试者外周血血浆中IL-6、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、降钙素原(PCT)水平,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测IL-6基因rs1800796(-572C/G)位点单核苷酸多态性(SNPs),分析以上基因多态性与脓毒症易感性及其进展的关系。结果 血浆IL-6、TNF-α和PCT水平试验组明显高于对照组(P<0.01),且试验组中脓毒症休克组高于脓毒症组(P<0.01)。IL-6基因位点rs1800796(-572C/G)的基因型CC及等位基因C频率试验组显著低于对照组(P<0.05),且试验组中脓毒症休克组显著低于脓毒症组(P<0.05);IL-6基因-572C/G位点基因型为CC患儿的血浆IL-6、TNF-α和PCT水平低于基因型为CG/GG患儿(P<0.05)。Logisitic回归分析显示,基因型GG是CC型脓毒症患病风险的2.36倍(95%CI:1.204~4.628,P<0.05)。结论 IL-6基因-572C/G多态性与儿童脓毒症的发病风险及其进展显著相关,CC基因型为脓毒症保护基因,GG基因型是易感基因型,其多态性影响PCT、IL-6和TNF-α的水平。

辽宁地区健康汉族人IL-6基因-572C/G多态性观察

目的观察辽宁地区健康汉族人群中白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G多态性。方法选择辽宁地区366例健康汉族人,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术检测其血清中IL-6基因的-572C/G多态性。结果辽宁地区健康汉族人IL-6基因-572C/G基因型中CC、CG、GG型频率分别为63.93%、34.15%、1.92%。C等位基因与G等位基因频率分别为81.01%、18.99%。结论辽宁地区健康汉族人IL-6基因在-572C/G存多态性,其中CC纯合子最多见,CG杂合子次之,GG纯合子最少见;C等位基因为常见基因,G等位基因为少见基因。

IL-6基因调控区-174G/C多态性与急性脑梗死的关系

目的 探讨急性脑梗死患者 IL - 6基因调控区 - 174位点多态性与疾病的相关关系。方法 急性脑梗死患者 42例 ,男 2 4例 ,女 18例 ,年龄 41～ 90岁 ,平均 6 6 .6± 9.8岁。健康对照组 18例 ,男 11例 ,女 7例 ,年龄 31～ 5 4岁 ,平均 45 .6± 8.7岁。采用 PCR扩增、限制性内切酶片段长度多态性 ( RFL P)分析和 DNA序列测定 ,认识IL - 6基因调控区 - 174位点的多态性 ;同时 EL ISA定量分析脑梗死患者和正常人血清白细胞介素 - 6的含量。结果 急性脑梗死患者 IL - 6基因调控区 - 174位点均为 GG型。患者血清白细胞介素 - 6水平升高 ,明显高与正常对照组 ( P<0 .0 1)。结论 急性脑梗死患者未发现 IL - 6基因调控区 - 174位点的基因变异 ,推测 - 174位点的多态性没有参与急性脑梗死的发生和发展过程。

IL-6-572C/G、IL-6-174G/C基因多态性与梅毒感染的相关性分析

目的研究人白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)基因多态性与梅毒感染的相关性。方法选择2020年5月—2021年5月于连云港市第二人民医院就诊的梅毒感染患者80例作为试验组,至体检中心就诊的健康人群120例作为对照组,分别收集血样。首先采用Sanger测序法对样本IL-6启动子区域基因rs1800796(IL-6-572C/G)、rs1800795(IL-6-174G/C)进行测序,然后通过Logistic回归分析IL-6基因多态性和梅毒感染的相关性。结果IL-6基因位点rs1800796、rs1800795的基因型分布符合哈迪-温伯格(Hardy-Weinberg)平衡检验(P>0.05)。2个位点的基因型和等位基因频率在试验组和对照组中差异均无统计学意义(P>0.05);在隐性遗传模式、共显性遗传模式、显性遗传模式下rs1800796位点基因型在两组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论IL-6基因启动子区域-572C/G和-174G/C 2个位点基因多态性和梅毒感染无关。

台细胞介素-6基因-572G／C与-634G／C多态位点系同一位点的分析

近来研究发现，运动可以诱导骨骼肌大量表达白细胞介素-6（IL-6），并在能量代谢过程中发挥着重要作用。IL-6基因多态性可影响其蛋白的表达和生物功能的发挥，因而IL-6基因多态性成为代谢性疾病的遗传筛查、远动员遗传选材等关注的焦点。有研究分别分析了-572C／G、-634C／G住点多态性，也有研究同时分析这两个位点的多态性，但其研究中显示等位基因、基因型分布频率极为相似，那么这两个位点是否是高度连锁的不同位点？还是这两个位点其实就是同一位点？本研究运用PCR-RFLP、基因测序及序列比对（BLAST），从不同角度对-572C／G、-634C／G位点是否是同一位点进行分析。

IL-6-174基因位点G/C多态性与原发性胆汁性肝硬化自身相关性研究

目的 了解IL 6基因启动子区域 174位点G/C多态性对原发性胆汁性肝硬化 (Primarybiliarycirrhosis ,PBC)的影响。方法 用序列特异性PCR(SequencespecificPCR ,SSP)方法检测 15 4例正常人及 6 4例PBC患者。结果 15 4例正常人基因型全部为GG ,6 4例PBC患者有 2例基因型为GC ,其余 6 2例全部为GG型。统计学分析结果PBC患者基因表型与正常人显著不同 (χ2 =4 .86 ,P <0 0 5 )。结论 IL 6启动子区域 174位点G/C多态性可能与PBC存在基因连锁 。

儿童重症肺炎与IL-6-174G/C IL-6-572C/G及IL-6-597G/A位点基因多态性相关性研究

目的 探讨IL-6-174G/C、IL-6-597G/A及IL-6-572C/G位点基因的多样性与未成年人患肺炎(重度)的关系。方法 选取2020年1月—2022年10月贵州医科大学第二附属医院收治的100例重症肺炎患儿作为研究组;另选取同期于该院进行体检的100例轻度肺炎患儿作为对照组,按照性别、年龄等与研究组匹配。比较重症肺炎与IL-6-174G/C、IL-6-572C/G及IL-6-597G/A位点基因多态性的关系。结果 研究组白细胞计数(WBC)水平为(8.63±2.76)×10^(9)/L,IL-6表达水平为(58.67±8.91)ng/L;对照组WBC水平为(6.23±1.31)×10^(9)/L,IL-6表达水平为(38.23±5.16)ng/L,两组比较差异均有统计意义(均P<0.05)。IL-6-174G/C位点:两组中可见G/G和C/G 2种基因型,研究组G/G、C/G型频率分别为98.43%、1.57%,对照组G/G、C/G型频率分别为97.25%、2.75%,未检测到C/C型,G→C等位基因突变频率极低。IL-6-597 G/A位点:结果中未见-597位点G-A基因的突变。IL-6-572C/G位点:两组均可见3种基因型。经检验,与Hardy-Weinberg平衡结论相符合,提示结果有群体的代表性(研究组χ^(2)=7.156,对照组χ^(2)=12.509,均P<0.05)。两组患儿等位基因的频率分布、基因型频率的分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组基因型C/C的患儿C-反应蛋白(CRP)表达水平为(57.73±12.71)mg/L,血清IL-6表达水平为(327.82±122.72)ng/L;基因型G/G+C/G的患儿CRP表达水平为(59.89±13.52)mg/L,血清IL-6表达水平为(342.64±123.54)ng/L,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组基因型C/C的患儿D-二聚体表达水平(0.73±0.19)mg/L、PCT(0.48±0.11)ng/ml、LDH(1 047.53±322.81)U/L,基因型G/G+C/G的患儿D-二聚体(0.83±0.25)mg/L、PCT(0.53±0.18)ng/ml、LDH(1 051.33±328.69)U/L,差异无统计学意义(P<0.05)。而对照组基因型C/C的患儿CRP(4.62±1.51)mg/L、血清IL-6水平(112.35±42.35)ng/L和基因型G/G+C/G的患儿CRP(4.89±1.72)mg/L、血清IL-6水平(118.57±46.57)ng/L,基因型C/C的患儿D-二聚体(0.23±0.16)mg/L、PCT(0.24±0.15)ng/ml、LDH(327.51±22.43)U/L,基因型G/G+C/G的患儿D-二聚体(0.36±0.19)mg/L、PCT(0.33±0.21)ng/ml、LDH(331.64±24.09)U/L,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-6-572C/G位点G等位基因突变导致机体血清IL-6水平升高,可能与肺炎的发病有关。

急性脑梗死患者并发肺部感染的危险因素及与IL-6基因-572C/G基因多态性相关性分析

目的探讨急性脑梗死患者并发肺部感染的危险因素及与白细胞介素-6(IL-6)基因-572C/G基因多态性的关联关系。方法选择嘉兴市第二医院于2016年12月-2018年12月期间住院的急性脑梗死患者400例作为研究对象,根据是否并发肺部感染,分为肺部感染组112例与无肺部感染组288例。采用多因素Logistic回归分析影响急性脑梗死患者并发肺部感染危险因素;采用酶联免疫吸附法(Enzyme-linked immuno sorbent assay,ELISA)测定血清IL-6水平;采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(Polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)法检测IL-6基因-572C/G基因多态性。结果单因素分析表明,年龄、合并基础疾病、侵入性操作、吞咽功能障碍和既往肺部疾病,肺部感染率比较差异均具有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,年龄>60岁、合并基础疾病、侵入性操作和既往肺部疾病为影响肺部感染的危险因素(P<0.05);肺部感染组血清IL-6水平高于无肺部感染组(P<0.05);肺部感染组等位基因G频率高于无肺部感染组(P<0.05);肺部感染组基因型GG频率48.21%高于无肺部感染组30.21%(P<0.05)。结论年龄、合并基础疾病、侵入性操作和既往肺部疾病均为影响急性脑梗死患者并发肺部感染危险因素;急性脑梗死患者并发肺部感染IL-6基因-572G基因频率较高,且基因型GG频率较高,认为G基因可能是易感基因。