IL-6基因多态性与帕金森病预后的关系

目的探讨IL-6基因rs1800796多态性与帕金森病预后的关系。方法收集2017年1月—2019年12月聊城市人民医院就诊的帕金森病患者80例作为帕金森病组;同期收集该院体检的健康志愿者50例作为对照组。检测患者IL-6基因C-572G位点(rs1800796)的多态性,比较两组研究对象基因型频率和等位基因频率的差异,分析IL-6不同基因型帕金森患者经美多巴治疗后的疗效差异。结果帕金森病组IL-6基因C-572G位点(rs1800796)CC野生型和等位基因C频率低于对照组(均P<0.05),而GG纯合型和等位基因G频率高于对照组(均P<0.05)。美多芭治疗前、后UPDRS、PDQ-39、MMSE和MoCA评分CC型最低,CG型次之,而GG型最高(P<0.05)。结论IL-6基因C-572G位点(rs1800796)多态性与帕金森病预后均存在密切的关系,发生鸟嘌呤核苷酸(G)突变患者具有更为严重的病情。

IL-6基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性及支具矫形疗效的相关性研究

目的探讨IL-6基因启动子区-174位点多态性与青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scoliosis,AIS)易感性、支具矫形疗效的相关性,分析其可能的机制。方法以2013年1月–2016年1月收治并符合选择标准的182例AIS患者,以及同期体检的无脊柱异常青少年210例,作为研究对象。检测所有研究对象IL-6基因启动子区-174位点基因型,血清IL-6水平,股骨颈及腰椎骨密度(bone mineral density,BMD),骨代谢参数骨碱性磷酸酶(bone alkaline phosphatase,BALP)、骨钙素(bone gla protein,BGP)、抗酒石酸酸性磷酸酶5b(tartrate resistant acid phosphatase 5b,TRACP-5b),尿钙(Ca)、尿肌酐(Cr)水平并计算尿Ca/Cr。根据是否患AIS以及基因型检测结果将研究对象分别分为AIS组和对照组以及GG型、CG型、CC型组,根据支具治疗有无进展,将AIS患者分为进展组和无进展组;对以上检测指标分别进行统计学分析。结果 AIS组及对照组仅AIS家族史、股骨颈及腰椎BMD比较,差异有统计学意义(P<0.05)。根据治疗1年后检查结果,182例AIS患者分为无进展组(110例)和进展组(72例);单因素分析显示,两组IL-6基因启动子区-174等位基因、IL-6基因启动子区-174基因型、股骨颈及腰椎BMD、IL-6、TRACP-5b、尿Ca、尿Ca/Cr比较,差异有统计学意义(P<0.05);进一步多因素分析显示,腰椎BMD、TRACP-5b、尿Ca是支具矫形疗效的影响因素(P<0.05)。根据基因检测结果,所有研究对象分为GG型264例、CG型104例、CC型24例。其中,GG型携带者IL-6、TRACP-5b、尿Ca、尿Ca/Cr显著高于CG型和CC型(P<0.05),股骨颈及腰椎BMD显著降低(P<0.05)。CG型携带者仅腰椎BMD显著低于CC型(P<0.05)。结论 IL-6基因启动子区-174位点多态性与AIS易感性不相关,但与支具治疗后的脊柱侧凸进展相关但不独立相关,携带G基因者出现脊柱侧凸进展风险更高,其机制可能是IL-6基因启动子区-174位点基因型影响IL-6的表达水平,并通过骨代谢中的骨吸收影响BMD。

白细胞介素6-572GC基因突变与河南汉族老年冠心病发病及严重程度的相关性

目的探讨白细胞介素6(IL-6)-572GC基因突变与河南汉族老年冠心病发病及严重程度的相关性。方法选择2020年1月至2022年12月新乡市中心医院收治的河南地区汉族老年冠心病患者446例为研究组,选取同期老年健康体检者218例为对照组。检测2组IL-6-174GC、IL-6-572GC和IL-6-597GA位点基因型,采用logistic回归分析IL-6-572GC基因多态性与老年冠心病的关系及IL-6-572GC位点基因型与冠心病严重程度的相关性。结果研究组高血压、糖尿病及LDL-C水平高于对照组,HDL-C水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。IL-6-174GC位点存在3种基因型:GG、GC、CC,IL-6-572GC位点存在3种基因型:GG、GC、CC,IL-6-597GA位点存在3种基因型:GG、GA、AA。2组IL-6-174GC、IL-6-597GA基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);IL-6-572GC基因型频率比较,差异有统计学意义(P<0.01),研究组GG基因型频率明显低于对照组(33.18%vs46.82%,P<0.01)。Logistic回归分析显示,IL-6-572GC基因(OR=1.534,95%CI:1.180~1.995)、高血压(OR=1.442,95%CI:1.033~1.957)、糖尿病(OR=1.610,95%CI:1.083~2.391)、HDL-C(OR=0.467,95%CI:0.266~0.818)、LDL-C(OR=2.004,95%CI:1.104~3.636)均是冠心病发病的影响因素(P<0.05,P<0.01)。IL-6-572GC位点GG基因型单支病变率高于GC、CC基因型,3支病变率低于CC基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论IL-6-572GC基因突变与河南汉族老年冠心病发病及严重程度存在相关性,IL-6-572GC基因突变会增加冠心病发病风险以及严重程度。

缺血性中风病患者体质、证候与MMP-9,IL-6,MTHFR基因多态性的相关性研究

通过研究缺血性中风病患者证候、体质与MMP-9,IL-6,MTHFR基因多态性之间相互关系,对缺血性中风病患者从体质、证候与MMP-9,IL-6,MTHFR基因多态性关系进行分析。采集缺血性中风病患者的相关资料,建立数据库,进行统计分析。结果纳入的61例缺血性中风病患者中风痰瘀阻证患者出现频率最高,共30例;痰湿质是缺血性中风病患者易发体质,共20例;体质与证候对应关系分析显示:气虚体质患者发病后倾向表现为气虚血瘀证;痰湿体质和平和体质患者发病后倾向表现为风痰瘀阻证;证候与MMP-9,IL-6关系:风痰瘀阻证、气虚血瘀证患者MMP-9,IL-6分布经Z检验有显著统计学差异(P<0.05),气虚血瘀证患者MMP-9水平明显高于风痰瘀阻证患者;风痰瘀阻证患者IL-6水平明显高于气虚血瘀证患者;证候、体质与MTHFR基因多态性关系:61个样本中,共检测到杂合突变34例;纯和突变15例;无突变12例,该基因位点突变率是未突变患者的4.08倍;痰湿质患者发病后其MTHFR C677T基因型倾向于表现为CT基因型;风痰瘀阻证患者发病后易表现为TT基因型;阴虚动风证患者发病后易发生杂和突变,表现为CT基因型。从缺血性中风病患者证候与体质关系分析显示,痰湿质、平和质患者发病后易表现为风痰瘀阻证;气虚质患者发病后易表现为气虚血瘀证。提示发病前如对于偏颇体质进行调理,或许对预防缺血性中风病有一定效果;从缺血性中风病患者证候与MMP-9,IL-6关系分析显示,风痰瘀阻证与IL-6水平具有相关性,气虚血瘀证与MMP-9水平具有相关性。从缺血性中风病患者证候与MTHFR基因多态性关系分析显示,TT基因型患者发病后易表现为风痰瘀阻证,CT基因型患者发病后易表现为阴虚动风证;从缺血性中风病患者体质与MTHFR基因多态性关系分析显示,CT基因型患者易表现为痰湿质。为更深入地认识缺血性中风病病机提供依据,为临床治疗与预防提供干预策略。

白细胞介素-6基因单核苷酸多态性与乙型肝炎患者肝癌易感性及临床预后的关系

目的探讨白细胞介素-6单核基因多态性与乙型肝炎后肝癌易感性及临床预后的关系.方法选取临汾市人民医院2016年9月至2017年9月收治的乙型肝炎后肝癌患者100例(A组)作为研究对象,并以100健康人群(B组)作为对照,收集两组外周血,检测IL-6基因多态性,探讨IL-6基因多态性与患者乙型肝炎后肝癌发生的危险关系,并采用logistics回归分析探讨影响乙型肝炎后肝癌患者临床预后的风险因素.结果观察组IL-6rs13419896位点基因型C/T、T/T比例及等位基因T比例均高于对照组(均P<0.05),基因型C/C比例及等位基因C比例均低于对照组,以无肝癌家族史C/C基因型为参照,携带T基因患者肝癌风险比1.92、合并肝癌家族史风险比为2.01,以<5支吸烟的C/C基因型为参照,携带T基因患者肝癌风险比为1.92,合并经常吸烟风险比为2.16,肝癌家族史(P=0.023)、rs13419896(T/T)(P=0.017)是肝癌患者死亡、转移或复发的独立危险因素.结论IL-6基因rs13419896位点携带T基因是肝癌发生的风险因素,而基因型为(T/T)是肝癌患者预后不良的危险因素.

白介素-6基因多态性与急性淋巴细胞白血病的相关研究

目的探讨生物学因素在急性淋巴细胞白血病(ALL)中的预后价值;研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区域-174G/C基因多态性与中国西北汉族人ALL的相关性。方法收集临床资料,分析患者生物学因素包括性别、年龄、外周血白细胞计数、骨髓原始细胞数、Ph染色体、并发症进行危险度分层,诱导治疗第一疗程结束得到完全缓解(CR1)作为疗效评估;各生物学特征比较采用χ2检验;IL-6基因-174G/C多态性用RFLP方法检测。结果患者性别、初诊时是否伴有Ph染色体异常,是否伴有并发症对第一疗程的缓解率无显著影响(P值>0.05);初诊时患者的年龄>30岁,外周血白细胞数>50×109/L与第一疗程的疗效密切相关(P值<0.05);ALL组与对照组IL-6基因-174G/C位点的等位基因频率及基因型频率与对照组组相同。结论患者的年龄、初诊时白细胞数对评估ALL患者的预后有显著意义;IL-6基因-174G/G基因多态性与ALL的发病可能无相关性,其中G等位基因可能不是我国西北汉族人ALL发病的遗传易感性基因。