期刊文献+
共找到4篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
Intestinal dysbiosis in pediatric Crohn's disease patients with IL10RA mutations 被引量:1
1
作者 Ai-Juan Xue Shi-Jian Miao +8 位作者 Hua Sun Xiao-Xia Qiu Sheng-Nan Wang Lin Wang Zi-Qing Ye Cui-Fang Zheng Zhi-Heng Huang Yu-Huan Wang Ying Huang 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2020年第22期3098-3109,共12页
BACKGROUND Several studies have employed animal models to explore the association between microbiota and interleukin(IL) 10 signaling;however,limited information is available about the human microbiome.AIM To characte... BACKGROUND Several studies have employed animal models to explore the association between microbiota and interleukin(IL) 10 signaling;however,limited information is available about the human microbiome.AIM To characterize the microbiome in patients with IL10 RA mutations and to explore the association between gut dysbiosis and disease severity.METHODS Fecal samples were collected from patients who were diagnosed with loss-offunction mutations in the IL10 RA gene between January 2017 and July 2018 at the Children’s Hospital of Fudan University.Age-matched volunteer children were recruited as healthy controls.Patients with Crohn’s disease(CD) were used as disease controls to standardize the antibiotic exposure.Microbial DNA was extracted from the fecal samples.All analyses were based on the 16 S rRNA gene sequencing data.RESULTS Seventeen patients with IL10 RA mutations(IL10 RA group),17 patients with pediatric CD, and 26 healthy children were included.Both patients with IL10 RA mutations and those with CD exhibited a reduced diversity of gut microbiome with increased variability.The relative abundance of Firmicutes was substantially increased in the IL10 RA group(P=0.02).On further comparison of the relative abundance of taxa between patients with IL10 RA mutations and healthy children,13 taxa showed significant differences.The IL10 RA-specific dysbiosis indices exhibited a significant positive correlation with weighted pediatric CD activity index and simple endoscopic score for CD.CONCLUSION In patients with IL10 RA mutations and early onset inflammatory bowel disease,gut dysbiosis shows a moderate association with disease severity. 展开更多
关键词 il10ra gene Gut microbiota PEDIATRIC Crohn's disease Disease severity
下载PDF
4月龄以内起病的炎症性肠病7例临床特点及基因诊断病例系列报告 被引量:8
2
作者 刘黎黎 姜毅 +3 位作者 侯新琳 汤泽中 周丛乐 孙国玉 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2016年第4期285-289,共5页
目的总结4月龄内起病的炎症性肠病(IBD)的临床特点和基因诊断,引起临床医师对以不明原因腹泻起病的小婴儿IBD的重视。方法收集北京大学第一医院儿科2007至2015年收治的7例4月龄以内起病的IBD临床资料和其中5例行相关基因(IL10RA、IL10RB... 目的总结4月龄内起病的炎症性肠病(IBD)的临床特点和基因诊断,引起临床医师对以不明原因腹泻起病的小婴儿IBD的重视。方法收集北京大学第一医院儿科2007至2015年收治的7例4月龄以内起病的IBD临床资料和其中5例行相关基因(IL10RA、IL10RB、IL6、NOD2、IRGM、ABCB1、ATG16L1、IL23R和IRF5)突变的检测资料。结果 7例患儿起病时间生后4 d至4月龄,均以腹泻、血便或便潜血阳性为首发症状,伴体重增长不良,肠外症状主要表现为发热、口腔溃疡和肛周病变。5例有阳性家族史。辅助检查多表现为血WBC、PLT、CRP、ESR升高,5例自身抗体阳性。肠镜特点为结肠广泛多发溃疡,病理多表现为非特异性的肠道炎症,可有隐窝炎及脓肿。5例行基因检测均发现IL10RA突变。患儿均予抗感染、更换为氨基酸配方奶或免乳糖奶喂养,加用美沙拉秦口服,部分患儿应用激素、免疫抑制剂及沙利度胺。2例死亡,5例好转。结论对以不明原因的腹泻、血便起病的小婴儿要注意IBD的可能,早期诊治,改善预后。小婴儿IBD可能存在IL10RA基因突变。 展开更多
关键词 炎症性肠病 婴儿 新生儿 il10ra基因 临床特点
下载PDF
3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列分析 被引量:5
3
作者 张伯玮 李扬 +1 位作者 任静 王鑫 《山东医药》 CAS 2020年第6期31-35,共5页
目的分析3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列,探讨早发炎症性肠病患儿家系遗传学特点。方法采用桑格尔测序方法对3例极早发炎症性肠病患儿及其父母进行IL-10RA基因序列分析,利用NCBI蛋白数据库和Bioedit软件进行人类和不... 目的分析3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列,探讨早发炎症性肠病患儿家系遗传学特点。方法采用桑格尔测序方法对3例极早发炎症性肠病患儿及其父母进行IL-10RA基因序列分析,利用NCBI蛋白数据库和Bioedit软件进行人类和不同物种IL-10RA蛋白同源性比较,并运用Polyphen-2及MutaitonTaster软件进行检出突变的致病性预测。结合既往文献及本研究中的患儿基因突变位点制作我国IL-10RA基因突变谱。结果3个家庭IL-10RA基因分析发现,c.299T>G(p.V100G)、c.301C>T(p.R101W)及c.326C>A(p.S109Y)突变,患儿父母均为上述3种突变基因的携带者。IL-10RA基因突变谱显示,共有23个突变在我国患者中检出,其中,p.R101W为最热点突变(119/256等位基因),p.T179T为次热点突变(67/256等位基因);另外,p.V100G、p.R117H、p.R165X在中国人群中也较为常见(分别占16/256、11/256及11/256等位基因)。结论3例极早发炎症性肠病患儿IL-10RA基因中突变位点为p.V100G、p.R101W及p.S109Y,患儿父母均为上述突变基因携带者。p.R101W为IL-10RA基因最热点突变。 展开更多
关键词 IL-10RA基因 IL-10RB基因 IL-10基因 p.V100G突变 p.R101W突变 p.S109Y突变 极早发炎症性肠病
下载PDF
一例极早发型炎症性肠病患儿的临床及IL10RA基因变异分析 被引量:1
4
作者 董睿 符晓莉 +5 位作者 杨海英 白月霞 律玉强 高敏 盖中涛 刘毅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第9期992-995,共4页
目的对一例在婴儿期出现肛周病变、腹泻及多处肠穿孔的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异检测,对家系成员进行疑似致病性变异的Sanger测序检测。结果基因测序检测到IL10RA基因c.30... 目的对一例在婴儿期出现肛周病变、腹泻及多处肠穿孔的患儿进行临床和遗传学分析。方法采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因变异检测,对家系成员进行疑似致病性变异的Sanger测序检测。结果基因测序检测到IL10RA基因c.301C>T和c.188+1G>A复合杂合变异(其中c.188+1G>A变异未见报道)。患儿被诊断为IL10RA相关极早发型炎症性肠病,给予相应治疗并随访16个月。结论患儿确诊为IL10RA相关极早发型炎症性肠病。新发现的c.188+1G>A变异扩大了IL10RA基因的变异谱。 展开更多
关键词 极早发型炎症性肠病 il10ra基因 二代测序 基因变异
原文传递
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部