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IL11RA基因相关颅缝早闭综合征两例并文献复习
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作者 吴玉莹 王刚 +3 位作者 仲春宇 刘子炜 周鼎 钟融乐 《现代医学》 2024年第10期1565-1569,共5页
颅缝早闭影响患儿的发育,但是其分子机制尚需要进一步挖掘,本研究报告2例南京医科大学附属儿童医院收治的IL11RA基因相关颅缝早闭综合征患儿,基因检测后提示1例患儿的两个突变位点是c.692(exon8)G>T和c.811-2(IVS8)A>G,错义突变,... 颅缝早闭影响患儿的发育,但是其分子机制尚需要进一步挖掘,本研究报告2例南京医科大学附属儿童医院收治的IL11RA基因相关颅缝早闭综合征患儿,基因检测后提示1例患儿的两个突变位点是c.692(exon8)G>T和c.811-2(IVS8)A>G,错义突变,另1例患儿的突变位点是c.692(exon8)G>T和c.707(exon8)T>C,错义突变。术后2例患儿恢复良好。本报道并文献复习旨在加深临床对于IL11RA基因和颅缝早闭间潜在相关性的理解,为颅缝早闭的进一步研究和临床治疗提供新的思路。 展开更多
关键词 颅缝早闭 il11ra基因 突变 病例报告
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