IL1R1基因多态性与儿童哮喘的相关性

目的探讨我国中部地区儿童IL1R1基因的两个SNP位点(rs1558641和rs949963)的多态性与哮喘易感性的相关性。方法采用病例-对照的研究方法,选取来自于我国中部地区的208例哮喘患儿(哮喘组)和223例同时期体检正常的儿童(健康对照组)作为研究对象。利用限制性片段长度多态性分析(PCRRFLP)的方法检测IL1R1基因两个SNP位点(rs1558641和rs949963)的多态性分布;酶联免疫吸附试验(ELISA)测定血清中IL1R1的水平。结果哮喘组患儿SNP位点(rs1558641)的基因型及等位基因频率与健康对照组相比差异无统计学意义。而哮喘组患儿SNP位点(rs949963)GG基因型的比例显著高于健康对照组(P=0.031),且两组等位基因频率差异也有统计学意义(P=0.018)。哮喘组血清IL1R1的水平明显高于健康对照组(P=0.011),且SNP位点(rs949963)GG基因型的患儿血清IL1R1水平高于其他基因型(AA+AG)的患儿(P=0.028)。结论 IL1R1基因SNP位点(rs949963)的多态性与我国中部地区儿童哮喘的易感性相关,且该位点的多态性可能影响患儿血清中IL1R1的表达水平。