IL2RA—RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风关联研究

目的探讨IL2RA—RBM17基因区域单核苷酸多态性与中国蒙古族白癜风的遗传关联性。方法收集白癜风患者425例，健康对照503例。用AxyPrep（AP—MX—BL—GDNA-25）基因组DNA抽提试剂盒抽提基因组DNA。选择位于IL2RA—RBM17基因区域的9个单核苷酸多态性（rs706779、rs3134883、rs7090530、rs12251307、rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083），用连接酶链反应进行基因分型。用PLINK1．07及SPSS11．0进行统计分析，妒检验比较白癜风组及健康对照组等位基因频率及基因型频率。对5个差异有统计学意义的SNP间进行连锁不平衡检验，计算两两间的J2和D’值。用5个具有相关性的SNP构建单倍型，分析每个单倍型频率在白癜风组和健康对照组中的分布。结果5个SNP（rs4750005、rs3920615、rs4747887、rs4750012、rs7099083）的等位基因频率与健康对照组差异有统计学意义（P〈O．05）。5个SNP在显性遗传模式下，白癜风组中的基因型频率均显著低于健康对照组（P〈0．0056）。5个差异有统计学意义的SNP间存在中等至强的连锁不平衡（D，=0．424—1，j2=0．137—0．985）。用5个具有相关性的SNP构建单倍型，分析每个单倍型频率的分布，发现1个单倍型（H2：CGCTA）在白癜风组频率明显低于健康对照组，并达到Bonferroni校正水平（P=0．0016，OR=0．674）。结论IL2RA—RBM17区域基因多态性与蒙古族白癜风具有相关性。