IL2RA基因多态性与中国汉族人群1型糖尿病的相关性研究

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素2受体α(IL2RA)基因单核苷酸多态性(SNP)的分布特征及其与经典1型糖尿病(T1DM)的关系。方法收集2008年1月至2014年12月于南京医科大学第一附属医院和南京医科大学附属儿童医院就诊的T1DM患者和健康对照者。记录患者的血清C肽、锌转运体8抗体(ZnT8A)、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)、IL2RA基因rs3118470和rs2104286位点的基因分型等检测结果。采用t检验、χ²检验和Kruskal-Wallis H检验比较T1DM组和健康对照组的一般资料以及各基因型T1DM患者的临床特征。采用logistic回归比较T1DM患者组和对照组之间等位基因及基因型的频率分布,并校正潜在混杂因素(如年龄和性别)。采用单因素logistic回归分析法分析不同模型(显性、隐性、超显性和加性模型)下各位点多态性与T1DM易感性的关联。结果IL2RA rs3118470位点次要等位基因C为T1DM的风险等位基因(P=0.026),在显性遗传和加性遗传模型下,IL2RA rs3118470位点多态性与T1DM易感性相关[OR(95%CI)分别为0.807(0.666~0.978)和0.880(0.783~0.989),均P<0.05],但其不同基因型组间T1DM患者临床特征差异均无统计学意义(均P>0.05)。IL2RA rs2104286位点不同基因型组间T1DM患者ZnT8A阳性率的差异有统计学意义(P=0.035)。结论IL2RA rs3118470位点多态性与中国汉族人群T1DM易感性相关,其次要等位基因C是T1DM的风险等位基因,IL2RA rs2104286位点多态性与患者ZnT8A阳性率有关。

CD25在急性B淋巴细胞白血病中的表达及其临床意义探讨

本研究旨在通过流式细胞术标记CD25,探讨其与急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)的关系及其临床意义。选择88例初发B-ALL患者骨髓,应用流式细胞术检测免疫表型标记,包括白介素2受体α链(CD25)、β链(CD122)、γ链(CD132),CD19、CD20、CD10、CD34、CDIgM、CD79a、CD22、CDTDT;用定性PCR方法检测BCR/ABL融合基因表达,实时定量PCR检测IL2RA(CD25基因)的表达。结果表明,CD25+和CD25-的B-ALL患者白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)、血小板(Plt)、骨髓原始细胞比例(marrow blast%)、外周血原始细胞比例(peripheral blast%)、肝脾和淋巴结肿大、CD10、CD20、CD22、CD34、CD79a、CDTDT、CDIgM表达水平差别均无统计学意义(P>0.05),而CD19在CD25+组中表达水平高于CD25-组(P<0.05)。本组BCR/ABL+患者为21例(23.9%,21/88),CD25+表达率为66.7%(14/21);BCR/ABL-患者为67例,CD25+表达率为4.5%(3/67),两组间差别有统计学意义(P<0.05)。IL2RA基因mRNA表达水平在CD25+和CD25-两组间无统计学差异(P>0.05)。21例BCR/ABL+B-ALL患者中,CD25+与CD25-两组间在缓解率和复发率方面差异无统计学意义(P>0.05)。BCR/ABL+B-ALL患者中有8例复发,复发率为38.1%(8/21),BCR/ABL-组有9例复发,复发率为13.4%(9/67),两组间差异有统计学意义(P<0.05)。BCR/ABL+组无复发生存时间(relapse-free survival,RFS)为21个月,BCR/ABL+CD25+患者RFS时间为15个月,而BCR/ABL+CD25-患者RFS时间为21个月,BCR/ABLCD25-患者RFS时间为24个月。结论:CD25在BCR/ABL+B-ALL患者中呈高水平表达,可以作为B-ALL的BCR/ABL融合基因表达的预测指标,与疾病复发有关,CD25+可以作为判断B-ALL不良预后的辅助标志。