免疫缺陷41型自身免疫性淋巴细胞增生伴胰岛素依赖型糖尿病10型一例并文献复习

目的报道1例白细胞介素2受体α亚基（interleukin 2 receptor-α，IL2RA）基因突变引起的免疫缺陷41型自身免疫性淋巴细胞增生（immunodeficiency 41 with lymphoproliferation and autoimmunity, IMD41）及胰岛素依赖型糖尿病10型（diabetes mellitus, insulin-dependent 10, IDDM10）。 方法临床诊断结合基因测序。 结果本例报道1例7.5岁女童，因＂全身淋巴结肿大5年，乏力2个月，血糖波动20余天＂入院，伴真菌性肺炎、ANCA相关性血管炎。全外显子测序结果显示IL2RA基因复合杂合突变：c.340C〉T（p.Q114X，父系来源，新发突变）、c.64G〉A（p.E22K，母系来源）。经泼尼松、伏立康唑治疗结合糖尿病饮食后自身抗体转阴、血糖恢复正常、肺部病变减轻。文献复习提示国外报道IL2RA基因突变共5例患儿，均表现不同程度的感染（感染部位为肺部、皮肤、胃肠道等）及免疫异常（自身免疫疾病、淋巴结病、肝脾肿大、糖尿病等）。 结论对于临床症状不典型的病例，全外显子测序有助于早期诊断。