视网膜色素变性一家系与IMPDH1基因突变相关

目的检测一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性家系的IMPDH1基因的突变特征以及与临床表型的关系,探讨其病因和发病机制,利用分子遗传学的方法,确定家系内遗传连锁关系。方法严格按照有关伦理学要求进行家系收集,所有现存家系成员行详细的眼科检查(包括视力检查、裂隙灯和眼底镜检查、视野、暗适应阈值以及ERG检查)。提取该家系10例患者、10例未患病成员外周血基因组DNA;应用聚合酶链反应扩增IMPDH1第7外显子基因片段,利用扩增产物直接测序方法对样本进行IMPDH1基因突变检测。结果该家系中10例患者的IMPDH1基因发生了Asp-226-Asn(GAC→AAC)的错义突变,10例家系未患病成员则没有此突变。结论IMPDH1基因的一种已知突变Asp-226-Asn与该家系所发生的视网膜色素变性存在紧密连锁关系。