骨髓增生异常综合征分型与预后分层研究进展

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是血液系统中较为常见的一组髓系恶性克隆性疾病。不同分型的MDS患者,其临床表现及自然病程各异,加上历史上不同分型系统及版本的迭代,对其诊断、分型及治疗方案选择造成了一定困扰。随着分子生物学技术的进步,来那度胺、罗特西普、维奈克拉等药物的使用,近年来MDS分型标准与预后积分系统在不断完善细化。在2016年WHO分型标准中,首次引入了分子相关的分型标准(SF3B1),并对5q-进行了再定义,强调了驱动突变的概念。2022年WHO分型标准则在原有基础上更加突出了分子生物学特征,同时关于SF3B1、5q-的亚型也被保留在2022年的WHO分型标准中,并新增了新的分子相关分型亚型(bi-TP53)。新提出的MDS分子国际预后评分系统(the Molecular International Prognostic Scoring System,IPSS-M)则在2012年提出的MDS修订版国际预后评分系统(the Revised International Prognostic Scoring System,IPSS-R)的基础上,引入了分子突变作为新的积分标准,并结合了既有的形态学和细胞遗传学特征,使得MDS患者的危险因素分层更加精准和个体化。随着分子靶向药物的不断推出和检验技术的提升,IPSS-M必将不断更新,笔者对近些年的MDS分型标准以及预后分层系统的进展和临床意义进行总结。