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一例X连锁精神发育迟滞患儿的IQSEC2基因变异分析
被引量:
1
1
作者
赵建波
杨欣英
+3 位作者
李久伟
王红梅
张炜华
方方
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第4期421-424,共4页
目的分析一例IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测患儿基因变异情况,结合临床特点进行诊断。结果患者表现为...
目的分析一例IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测患儿基因变异情况,结合临床特点进行诊断。结果患者表现为全面发育迟缓,其中精细运动发育落后和语言能力发育落后更显著,临床怀疑精神发育迟滞。基因检测结果提示患儿IQSEC2基因c.1861dup杂合变异,父母未发现变异。结论IQSEC2基因c.1861dup变异引起蛋白功能改变是导致患儿X连锁精神发育迟滞的原因,本研究结果扩充了IQSEC2变异图谱,为类似患者的诊疗提供参照。
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关键词
X连锁精神发育迟滞
iqsec2
基因
基因变异
智力障碍
原文传递
IQSEC2无义变异所致X连锁精神发育迟缓患儿的基因分析
被引量:
5
2
作者
吴若豪
唐文婷
+3 位作者
邱坤银
唐丹霞
李晓娟
罗向阳
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第8期823-827,共5页
目的:报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法:先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检...
目的:报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法:先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果:经全外显子基因组测序分析发现,患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T(p.Arg1055*)杂合无义变异,该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守,该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现,该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失,空间结构严重变形,原有功能丧失。结论:IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。
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关键词
iqsec2
基因
X连锁全面发育迟缓病
新发变异
无义变异
原文传递
IQSEC2基因变异相关癫痫基因型与临床表型特点
3
作者
王佃晖
牛雪阳
+5 位作者
程苗苗
陈奕
杨莹
杨小玲
杨志仙
张月华
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第12期1317-1321,共5页
目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料,对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性...
目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料,对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异,其中移码变异2例(c.3801_3808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459_1460delAT/p.M487Vfs*2),无义变异2例(c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*),框内缺失变异1例(c.2295_2297del/p.N765del)、错义变异1例(c.2293A>G/p.N765D)。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样,包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例,强直发作、肌阵挛发作各3例,不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓,其他临床表现有孤独症样表现3例,小头畸形3例,肌张力减低2例,双眼内斜视1例。6例脑电图背景活动均减慢,发作间期均表现为高度失律。头颅磁共振成像显示异常5例,正常1例。5例诊断为婴儿痉挛症,其中4例为晚发型婴儿痉挛症;1例为不能分类的发育性癫痫性脑病。末次随访年龄3岁2月龄至7岁2月龄,6例均联合多种抗癫痫发作药物治疗,仍有反复发作。结论IQSEC2基因变异相关癫痫多数在1岁后起病,发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作,癫痫起病前均有全面性发育迟缓,符合发育性癫痫性脑病,多数表型为晚发型婴儿痉挛症,均为药物难治性癫痫。
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关键词
癫痫
婴儿
痉挛
基因
iqsec2
原文传递
题名
一例X连锁精神发育迟滞患儿的IQSEC2基因变异分析
被引量:
1
1
作者
赵建波
杨欣英
李久伟
王红梅
张炜华
方方
机构
国家儿童医学中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022年第4期421-424,共4页
文摘
目的分析一例IQSEC2基因变异引起X连锁精神发育迟滞患儿的临床表型和基因变异情况,为该病的诊断提供参考。方法运用靶向捕获二代测序技术(next generation sequencing,NGS)检测患儿基因变异情况,结合临床特点进行诊断。结果患者表现为全面发育迟缓,其中精细运动发育落后和语言能力发育落后更显著,临床怀疑精神发育迟滞。基因检测结果提示患儿IQSEC2基因c.1861dup杂合变异,父母未发现变异。结论IQSEC2基因c.1861dup变异引起蛋白功能改变是导致患儿X连锁精神发育迟滞的原因,本研究结果扩充了IQSEC2变异图谱,为类似患者的诊疗提供参照。
关键词
X连锁精神发育迟滞
iqsec2
基因
基因变异
智力障碍
Keywords
X-linked mental retardation
iqsec2 gene
gene
tic variant
Global developmental delay
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
IQSEC2无义变异所致X连锁精神发育迟缓患儿的基因分析
被引量:
5
2
作者
吴若豪
唐文婷
邱坤银
唐丹霞
李晓娟
罗向阳
机构
中山大学孙逸仙纪念医院儿科
中山大学肿瘤防治中心分子诊断科
中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第8期823-827,共5页
文摘
目的:报道1例由IQSEC2基因变异所致的X连锁精神发育迟缓患儿,并分析IQSEC2基因的致病变异。方法:先证者为男性,1岁6月龄,以"精神发育迟缓伴双眼内斜视"为主要表现。提取患儿及其双亲外周血DNA物,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,并通过Sanger测序法验证。对可疑变异进行生物信息学预测。结果:经全外显子基因组测序分析发现,患儿IQSEC2基因第12外显子存在一个c.3163C>T(p.Arg1055*)杂合无义变异,该变异为国内未见报道的新发变异。c.3163C>T(p.Arg1055*)变异经Mutation Taster、PROVEAN、SIFT等变异预测软件预测,结果均提示为有害变异,并经HomoloGene及BLAST系统分析IQSEC2基因编码蛋白第1055位Arg在哺乳动物及无脊椎动物中均高度保守,该氨基酸的提前终止编码可严重影响PH结构域(951-1085)的形成进而导致IQSEC2蛋白完整性严重破坏。同时经UCSF chimera软件对蛋白3D结构建模分析发现,该氨基酸的提前终止编码可导致编码蛋白结构中α螺旋、β折叠及无规卷曲等蛋白二级结构丧失,空间结构严重变形,原有功能丧失。结论:IQSEC2基因c.3163C>T(p.Arg1055*)变异可能为该患儿罹患X连锁精神发育迟缓的致病原因。
关键词
iqsec2
基因
X连锁全面发育迟缓病
新发变异
无义变异
Keywords
iqsec2 gene
X-linked intellectual disability
De novo variant
Nonsense variant
分类号
R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R440 [医药卫生—诊断学]
原文传递
题名
IQSEC2基因变异相关癫痫基因型与临床表型特点
3
作者
王佃晖
牛雪阳
程苗苗
陈奕
杨莹
杨小玲
杨志仙
张月华
机构
北京大学第一医院儿科
大同市第五人民医院神经内科
出处
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第12期1317-1321,共5页
文摘
目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料,对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异,其中移码变异2例(c.3801_3808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459_1460delAT/p.M487Vfs*2),无义变异2例(c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*),框内缺失变异1例(c.2295_2297del/p.N765del)、错义变异1例(c.2293A>G/p.N765D)。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样,包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例,强直发作、肌阵挛发作各3例,不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓,其他临床表现有孤独症样表现3例,小头畸形3例,肌张力减低2例,双眼内斜视1例。6例脑电图背景活动均减慢,发作间期均表现为高度失律。头颅磁共振成像显示异常5例,正常1例。5例诊断为婴儿痉挛症,其中4例为晚发型婴儿痉挛症;1例为不能分类的发育性癫痫性脑病。末次随访年龄3岁2月龄至7岁2月龄,6例均联合多种抗癫痫发作药物治疗,仍有反复发作。结论IQSEC2基因变异相关癫痫多数在1岁后起病,发作类型主要为癫痫性痉挛和局灶性发作,癫痫起病前均有全面性发育迟缓,符合发育性癫痫性脑病,多数表型为晚发型婴儿痉挛症,均为药物难治性癫痫。
关键词
癫痫
婴儿
痉挛
基因
iqsec2
Keywords
Epilepsy
Infant
Spasm
gene
s,
iqsec2
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一例X连锁精神发育迟滞患儿的IQSEC2基因变异分析
赵建波
杨欣英
李久伟
王红梅
张炜华
方方
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2022
1
原文传递
2
IQSEC2无义变异所致X连锁精神发育迟缓患儿的基因分析
吴若豪
唐文婷
邱坤银
唐丹霞
李晓娟
罗向阳
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020
5
原文传递
3
IQSEC2基因变异相关癫痫基因型与临床表型特点
王佃晖
牛雪阳
程苗苗
陈奕
杨莹
杨小玲
杨志仙
张月华
《中华儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2022
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