IRS1基因rs7578326位点多态性与2型糖尿病合并高甘油三酯关联研究

目的:探究胰岛素受体底物-1(IRS1)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs7578326与2型糖尿病合并高甘油三酯的关系,揭示不同基因型对2型糖尿病合并高甘油三酯的影响。方法:采用问卷调查、临床研究、Sanger测序等分子生物学研究方法,将IRS1基因rs7578326位点多态性作为目标,采用SPSS统计分析,确定不同组间的基因型和等位基因频率差异。结果:IRS1基因rs7578326位点等位基因为A、G,等位基因A、G在T2DM+高甘油三酯组和对照组的分布频率依次为85.8%、14.2%,76.3%、23.7%,在高甘油三酯组和T2DM组的分布频率依次为83.3%、16.7%,76.1%、23.9%。与对照组相比,T2DM+高甘油三酯组和高甘油三酯组等位基因频率差异显著(P<0.05),T2DM组无显著差异(P>0.05)。T2DM+高甘油三酯组中AG+AA型人群TG、LDL-C水平均显著高于GG型(P<0.05)。结论:IRS1基因rs7578326位点等位基因A与蒙古族2型糖尿病合并高甘油三酯关联。

绵羊IRS1基因CDS区克隆、序列分析及其组织表达研究

【目的】克隆绵羊IRS1基因CDS区,并研究其序列特征和组织表达。【方法】选择健康、3岁、处于第4胎的泌乳高峰期(产后第3周)小尾寒羊和空怀期小尾寒羊母羊各3只作为研究对象,利用克隆测序技术获得绵羊IRS1基因的CDS序列,用生物信息学分析其编码的氨基酸序列特征,用RT-qPCR检测IRS1基因在肝脏、心脏、背最长肌、脾脏、肺脏、卵巢、肾脏和乳腺组织中的表达模式。【结果】绵羊IRS1基因的CDS全长为3708 bp,编码1235个氨基酸,蛋白分子量为130462.80,等电点为8.99,不稳定指数为73.55,预测该蛋白为不稳定、碱性亲水性蛋白。蛋白互作分析表明,绵羊IRS1可以与胰岛素样生长因子1受体(IGFR1)、磷酸肌醇-3-激酶调节亚基1(PIK3R1)、丝裂原活化蛋白激酶8(MAPK8)、丝裂原活化蛋白激酶10(MAPK10)和生长因子受体结合蛋白2(GRB2)相互作用,KEGG分析发现IRS1主要参与了PI3K/AKT和MAPK 2个信号通路。RT-qPCR分析表明,IRS1基因在小尾寒羊各组织中均表达,并且表现出明显的组织特异性,它在背最长肌中的表达量最高,其次是肝脏和心脏,在肺脏、肾脏、卵巢和乳腺组织中表达量较低,在脾脏中弱表达。同时,绵羊IRS1基因也表现出明显的时序表达性,在泌乳高峰期小尾寒羊中,IRS1基因在乳腺组织中的表达量是空怀期乳腺组织中表达量的2.77倍(P<0.05)。但在除乳腺和脾脏外的其他6个组织中,该基因在空怀期中的表达量均显著高于泌乳高峰期中的表达量(P<0.05)。【结论】克隆得到绵羊IRS1基因完整的CDS序列,它全长3708 bp,编码1235个氨基酸。IRS1在小尾寒羊各组织中广泛表达,并且表达出明显的组织特异性和时序特异性。