IRX1基因在肝癌中的表达及其临床意义

目的探讨易洛魁家族同源盒基因IRX1(Iroquois homebox gene)在肝癌中的表达及其临床意义。方法收集82份肝癌组织(高分化26份,Edmondson分级Ⅰ级;中分化25份,Edmondson分级Ⅰ-Ⅱ和Ⅱ级;低分化31份,Edmondson分级Ⅱ-Ⅲ和Ⅲ级)和11份正常或良性疾病非癌组织标本,采用实时荧光定量PCR(Q-PCR)和Western blot检测各组肝脏组织中IRX1的表达,免疫组织化学法检测IRX1在肝脏组织中的定位及临床特征。结果肝癌组织中IRX1基因和蛋白的表达均明显高于非癌对照组(P<0.05),且其表达量与肿瘤的分化程度相关,肿瘤分化程度越低,其表达量越高(P<0.05)。IRX1在肝癌组织中的阳性表达率明显高于非癌对照组(P<0.05),且伴随着肿瘤分期增加和分化程度的降低,IRX1阳性率越高,但IRX1阳性率与HBV感染以及伴随肝硬化情况无明显相关性(P>0.05)。IRX1染色阳性的高分化肝癌组织中,68.2%定位于细胞质,18.2%定位于细胞核,13.6%胞质和胞核均阳性;IRX1染色阳性的低分化肝癌组织中,胞质胞核均阳性的增加至65.5%。结论IRX1可能参与调控肝癌的发生发展过程,IRX1的表达与肝癌的分化程度有关,提示IRX1可作为判断肝癌预后、分化程度以及肿瘤靶向分子治疗的指标。

猫叫综合征患儿1例并文献复习

本文报道1例5号染色体短臂末端微缺失导致的猫叫综合征患儿的临床表现、辅助检查、实验室检测及基因检测结果,并进行文献复习为疾病诊疗提供参考依据。患儿,女,6月龄,因“猫样哭声、生长迟缓、喂养困难”入院,经全外显子高通量测序确认染色体5p15.31-5p15.33上存在约6.29 Mb的拷贝数缺失。文献复习提示新发突变为该病发生的主要原因,基因型与表型相关分析表明,TERT、IRX1基因的缺失与患儿生长发育迟缓和神经发育迟缓密切相关。

易洛魁家族同源盒基因IRX1在胶质瘤中的表达研究

目的:探讨易洛魁家族同源盒基因IRX1(Iroquois homeobox gene)在胶质瘤中的表达及其临床意义。方法:收集4位胶质瘤患者的胶质瘤组织和癌旁/正常组织各1例,收集54例胶质瘤组织(WHO Ⅰ级5例,Ⅱ级16例,Ⅲ级14例,Ⅳ级19例),采用PCR方法检测IRX1基因在胶质瘤细胞(U87、U373、LN229和T98G)中的表达,Western Blot检测4组同一患者来源的胶质瘤组织中IRX1的表达,免疫组织化学法(IHC)检测IRX1在胶质瘤组织中的表达及临床特征。结果:PCR结果表明以正常脑组织为对照,IRX1基因在多种胶质瘤细胞中均有表达(P<0.05);Western Blot结果显示IRX1蛋白在胶质瘤组织中的表达显著高于癌旁组织或正常组织(P<0.05);IHC结果显示IRX1蛋白在良性胶质瘤组织中主要定位于胞浆,而在恶性胶质瘤组织中定位于细胞核,且其表达量与胶质瘤的恶性程度相关,恶性程度越高,其在细胞核中的表达量越高(P<0.05)。结论:IRX1可能参与调控恶性胶质瘤的发生发展过程,IRX1的表达与胶质瘤的恶性程度有关,暗示了IRX1可作为判断胶质瘤预后以及肿瘤靶向分子治疗的指标。

同源盒基因IRX1的启动子克隆及其在人胃黏膜细胞中的启动活性分析

目的 克隆同源盒基因IRX1的核心启动子序列,并探讨其转录调控机制.方法 通过生物信息学预测IRX1基因启动子范围：利用PCR方法扩增并构建含有IRX1基因启动子不同片段的真核报告基因质粒,瞬时转染GES-1胃黏膜细胞,通过检测不同片段的荧光素酶报告质粒活性,判断不同片段的启动子活性.结果 生物信息学预测IRX1基因启动子位于转录起始点上游700 bp范围内.通过PCR技术扩增获得IRX1基因5＇侧翼区8个截短片段报告基因质粒,其活性由大到小依次为p-416＞p-584＞p-715＞p-350＞p-687＞p-320＞p-188＞p-92 除p-92与p-188片段外,其余各片段与PGL3-basic空载体的差异均有统计学意义（均P＜0.05）,其中以p-416片段活性最强,片段p-320与片段p-188之间出现较大活性落差.结论 IRX1基因上游序列启动子以p-416转录活性最高,核心启动子位于-320～-188区间,该区间具有Sp1、TFⅡD等转录因子结合序列,是下一步转录调控机制研究的重要位点.