经典型埃勒斯-当洛斯综合征的研究进展

埃勒斯-当洛斯综合征(EDS)是一种累及全身多系统的遗传性异质性结缔组织疾病。经典型EDS(cEDS)是最常见的一型,主要由V型胶原蛋白αl基因或V型胶原蛋白α2基因突变所致。cEDS的典型临床特征是皮肤弹性过度、萎缩性瘢痕和关节过度活动。1998年Villefranche疾病分类明确EDS分型的同时,提出了疾病的诊断标准。目前cEDS尚无标准化的治疗方案,对此病的管理主要包括治疗、监测和预防并发症。现对近年来国内外cEDS的病因和发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗等方面研究现状进行综述。

1例埃勒斯-当洛斯综合征引发的多发动脉瘤患儿的护理

总结回顾1例埃勒斯-当洛斯综合征引发的多发动脉瘤的护理经验,护理要点包括腹主动脉瘤及肾动脉瘤破裂的预防与处理、患儿及其家属的心理护理、围术期的专科护理、健康宣教等。历经近2个月的精心护理,患儿术后恢复良好,康复出院,随访结果满意。

COL3A2基因突变导致两代人发生Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征

收集我院1例COL3A2基因新发突变导致Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征(EDSⅣ)的女性患者一般资料及临床表现,追踪其后代临床表现及基因类型,查询文献进行讨论。该患者自幼出现关节活动异常,四肢皮肤早衰,手指及足趾畸形等表现,27岁时才于我院发现COL3A1基因存在一个新发杂合突变,从而确诊为EDSⅣ型,并遗传给其子。总之,EDSⅣ型患者并未如想象中的罕见,临床工作者应加强相关认识,发现有患者出现相关症状时,能正确诊断及提供诊治意见。

COL3A1基因新突变c.3256G>C引起EDS Ⅳ综合征

目的探查一个Ⅳ型埃勒斯-当洛斯综合征(EDS Ⅳ)家庭Ⅲ型胶原蛋白基因α1(COL3A1)的致病突变。方法采集患者及其妻儿的外周血,并提取脱氧核糖核酸(DNA),通过Sanger测序法获取患者COL3A1基因变异,将结果与200名正常人的测序结果进行对比,并在单核苷酸多态性数据库(db SNP)、千人基因组计划(TGP)数据库、炎黄(YH)数据库、外显子测序计划(ESP)数据库中进行检索,排除其为单核苷酸多肽性(SNPs)。利用突变筛查软件(SIFT)、突变评价软件(Mutation Taster)以及2代多态性表型预测软件(Poly Phen-2)对变异进行预测,最后将变异在人类基因突变数据库(HGMD)、Pubmed、万方、中国知网(CNKI)以及谷歌学术中搜索,查看其是否已被报道。结果发现COL3A1基因变异c.3256G>C(p.G1086R)在正常人的测序结果中不存在,并且在上述各数据库中均无相关记录,谷歌学术中亦无文献报道。三大预测软件预测结果均为有害。结论 COL3A1基因上的变异c.3256G>C为一个新发现的致病突变。