β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)突变纯合子的基因型及表型分析

目的:对β-珠蛋白基因内含子突变的基因型及其表型进行分析。方法:选取广西医科大学第一附属医院2019年7月至2020年9月收治及进行地中海贫血检测的病例,应用血细胞分析仪进行血常规检测;血红蛋白分析仪进行血红蛋白定量分析;Gap-PCR及荧光PCR熔解曲线法等检测常见β-地中海贫血和α-地中海贫血基因突变类型;DNA测序检测罕见β-地中海贫血基因突变类型。结果:共检出401例β-地中海贫血病例,其中1例为罕见β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)纯合子突变。病例为男性,2岁6个月,有输血史,有肝脾肿大。血常规分析显示:血红蛋白(Hb)66.5 g/L、红细胞(RBC)2.83×1012/L、平均红细胞体积(MCV)72.06 fL、平均红细胞血红蛋白(MCH)23.52 pg、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)326.4 g/L和红细胞比容(HCT)0.204 L/L。血红蛋白分析结果显示,Hb A24.7%,Hb F 91.5%。基因分析及DNA测序结果显示β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)纯合子突变。结论:首次在国内检出β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)突变纯合子,临床表现为中度贫血,血红蛋白分析提示Hb F水平明显升高。此类型基因突变在国内较为罕见,临床上容易漏诊。